BOLILE CRONICE NEUROPEDIATRICE Conf Dr Dana Craiu

1. BOLILE CRONICE NEUROPEDIATRICEConf Dr Dana Craiu

2. Ce discutam? • 3 afectiuni cronice neuropediatrice frecvent intalnite • abordarea ideala • probleme de care ne lovim • solutii paleative – un prim pas catre atingerea standardelor europene

3. Identificarea problemelor • Necesare: • Informare – medici, populatie, pacienti • Baze de date pacienti – registre nationale • Standardizare ingrijire • Servicii corespunzatoare (numar, calitate) • Familie: • relaţii dificile • lipsa serviciilor • lipsa independenţei • Servicii medicale: • discrepanţă nevoi/servicii existente • lipsa standardizării managementului • Integrare socială: • informaţii greu de accesat • servicii dificil de obtinut • facilităţi publice inadecvate • discriminare

4. Subiecte de discuţie Distribuţia patologiei neuropediatrice(nr internări/an) :(Clinica Neurologie Pediatrica Sp “Al. Obregia” Bucuresti) • Paraliziile cerebrale • Epilepsia copilului • Bolile musculare - distrofinopatii

5. PARALIZIILE CEREBRALE

6. Hemiplegia Diplegia Tetraplegia Paralizia cerebrală • tulburare persistentă a mişcării şi posturii, datorată unor defecte sau leziuni neprogresive ale unui creier imatur. • asociată cu: • dificultăţi intelectuale, • epilepsie, • anomalii senzoriale , • tulburări ale comportamentului

7. Managementul PC Tratamentul disfuncţiei motorii Tratamentul disfuncţiei asociate Tratamentul complicaţiilor FizioterapieFarmacoterapieTratament ortopedicAlte trat.chirurgicale Trat crizelor epileptice Trat tulburărilor de comunicare şi învăţare Trat problemelor de alimentaţie Tulb gastrointestinale si de nutritieTulb respiratoriiLez tegumentare - escare Afectiuni ortopedice ECHIPĂ MULTIDISCIPLINARĂ Medic de familie Kinetoterapeut Psiholog Chirurg Pediatru Logoped Ortoped Nutritionist Neurolog pediatru Psihopedagog Specialist ortoprotezare Oftalmolog.............

8. Kinetoterapie/ recuperare funcţională( Clinica de neurologie pediatrică. Sp “Al. Obregia”) • Kinetoterapie – Bobath, Vojta – 4080/an • Ergoterapie – 1536/an • Electrostimulare – 1400/an • Toxină botulinică – 158 copii/an

9. EPILEPSIA

10. Epilepsia • a 2-a cauză de consult neurologic pentru o afecţiune cronică (după cefalee) • incidenţa raportată la 100.000 locuitori: 40-70 în ţările dezvoltate şi 100-190 în ţările în curs de dezvoltare (~2200 cazuri noi/an) • prevalenţa epilepsiei : 1% (cazuri active, cu crize înregistrate în precedenţii 5 ani.) (~220 000 cazuri in RO) • afectează toate grupele de vârstă - 50 – 60% din epilepsii au debutul <16 ani.

11. Epilepsia - management Algoritm diagnostic al crizelor şi epilepsiei: Criza Epileptică Neepileptică (fenomene paroxistice neepileptice) Cauze acute: - febra (convulsii febrile) - tulburări de somn infecţii cerebrale - atacuri de panică traumatism cranio-cerebral - sincopa accident vascular cerebral - migrena tulburări metabolice - atac ischemic tranzitoriu intoxicaţii - tulburări de mişcare - crize conversive Criză neprovocată unică Crize neprovocate recurente (EPILEPSIE) Descriere crize date de laborator, neuroimagistică EEG Clasificare semiologică Etiologie Incadrare într-un Nu se poate încadra sindrom într-un sindrom Legat de o Nu este legat de o localizare localizare • Medici de familie • Pediatri • Neurologi pediatri DIAGNOSTIC CORECT!! • Centre specializate/ specialişti Tratament. Urmărire Atitudinea societăţii Educaţie populaţie

12. Activităţi • Terapie specifica decontracturanta cu toxina botuluinica in centrele nominalizate • Tratamentul paraliziilor cerebrale si altor afectiuni neuromotorii prin electrostimulare • Procurare de teste specifice, consumabile, instrumente necesare pentru diagnosticul, tratamentul şi recuperarea epilepsiilor, paraliziilor cerebrale şi deficitului neuropsihomotor • Diagnostic precoce in fenomenele paroxistice la copil, tulburari motorii, intarziere neuro-psiho-motorie • Formarea medicala continua a medicilor de familie si de specialitate, a cadrelor medii, psihologi, logopezi, kinetoterapeuti, terapeuti terapie ocupationala etc. pentru depistarea precoce a copiilor cu risc, tratamentul corect, prevenirea deficientelor si recuperarea copiilor cu deficiente neuro-psiho-motorii, epilepsie, paralizii cerebrale: organizare ce cursuri, abonamente reviste specialitate, cumparare carti medicale de specialitate. • Elaborarea, publicarea si distribuirea unui ghid de Electroencefalografie practica. • Elaborarea, publicarea ghidurilor metodologice de diagnostic, diagnostic precoce si tratament in fenomenele paroxistice cerebrale, paraliziile cerebrale, intarzierile neuropsihomotorii • Initiere registru national unic Epilepsie – concepere, creare site, introducere pacienti, intretinere site. • Initiere registru national unic Paralizii cerebrale – concepere, creare site, introducere pacienti, intretinere site. Programul naţional de promovare a sănătăţii şi educaţie pentru sănătate, numărul IV, subprogram 16 • Prevenire a complicaţiilor, prin diagnostic precoce, tratament medicamentos specific şi recuperare neuropsihomotorie a următoarelor afecţiuni: epilepsia, paraliziile cerebrale, întârzierile neuropsihomotorii de cauze multifactoriale”.

13. Afise, pliante

14. DMD/ DMB

15. Boli musculare progresive transmise genetic, X-linkat recesiv • Evolutie rapid letala – deces max 25 ani • Complicatii cardiace, deformatii osoase, respiratorii • Tratament in prezent • Posibila detectia genetica • Preventie primara • Progrese remarcabile

16. Programul Naţional de diagnostic şi tratament pentru boli rare şi sepsis sever nr VIII, subprogramul 9: • Distrofii musculare de tip Duchenne şi Becker • Parteneri: • IML Bucuresti – Lab Genetica • Fac Biologie Bucuresti • Clinici pediatrie Bucuresti • Centre neurologie pediatrica (Bucuresti, Cluj, Tg Mures, Timisoara)

17. Activităţi • Conceperea unei fise a copilului cu distrofinopatie + protocoale pentru diagnosticarea, urmarirea si tratamentul pacientului cu distrofinopatie • Diagnosticul corect si precoceal pacientilor: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiaca, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular, testare genetica • Diagnosticul corect si precoce al purtatorilor mutatiei: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiaca, examen cardiologic, testare genetica • Diagnosticul corect si precoce prenatal: echografie fetala, amniocenteza, cariotip, testare genetica la fetii baieti. • Acordarea sfatului genetic • Achizitionare consumabile EMG, EKG, echografie • Achizitionare reactivi si consumabile de laborator pentru diagnosticul molecular genetic • Organizare de cursuri teoretice si practice • Elaborarea de materiale informative tiparite in legatura cu distrofinopatiile,i publicarea si diseminarea lor (pentru pacienti si medici) • Elaborarea, construirea site, administrarea site – registru national unic de distrofinopatii si inceperea inscrierii pacientilor si familiilor lor.

18. Afise, pliante