1 / 19

Genetické choroby človeka a možnosti ich prevencie

Genetické choroby človeka a možnosti ich prevencie. Obsah. DNA Dedičné choroby Autozomálne dominantné Achondroplázia , Huntingtonova chorea Autozomálne recesívne Albinizmus, Cystická fibróza X-viazané recesívne dedičné poruchy Hemofília. DNA. V bunkovom jadre (nucleus)

miles
Download Presentation

Genetické choroby človeka a možnosti ich prevencie

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Genetické choroby človeka a možnosti ich prevencie

  2. Obsah • DNA • Dedičné choroby • Autozomálne dominantné • Achondroplázia, Huntingtonovachorea • Autozomálne recesívne • Albinizmus, Cystická fibróza • X-viazané recesívne dedičné poruchy • Hemofília

  3. DNA • V bunkovom jadre (nucleus) • „kľúč“ k životu • Základ dedičnosti • Objavená – 1953 v anglickom Cambridgi Jamesom Watsonom a Francisom Crickom • Mitochondriálna DNA • Dedená len po matke

  4. GENETICKÉ PORUCHY • Defekty ľudských buniek • Vrodené/ Pozorovateľné počas vývoja • Familiárne • Príčina : Vznik defektných proteínov • Monofaktoriálne/ Multifaktoriálne

  5. Autozomálne dominantné • Jedinci – heterozygoti – 1 normálny + 1 defektný gén • Pravdepodobnosť postihnutia - 1:2

  6. ACHONDROPLÁZIA • Dwarfizmus • Postihuje – dlhé kosti končatín • Epyfýzna chrupka priskoro osifikuje • Priemerná výška – cca 130 cm • 1 z 15 000 novorodencov • Liečba – zmiernenie komplikácií

  7. HUNTINGTONOVA CHOREA • Chorea – abnormálne, nekontrolovateľné pohyby, zášklby, grimasy • Predčasná demencia, iritabilita, impulzivita • 10 – 20 rokov po nástupe príznakov – smrť • Neurónová smrť v bazálnych gangliách • Liečba ani spomalenie progresie nie je známe

  8. Autozomálne recesívne • Homozygoti – postihnutí zdedili defektný gén po oboch rodičoch – tí sú heterozygoti • Nositelia génov prevyšujú počet postihnutých • Pravdepodobnosť 1:4

  9. ALBINIZMUS • Absencia melanínu v koži, vlasoch, očiach • U všetkých ľudských rás • 1 z 20 000 ľudí je postihnutý • Problémy – fotofóbia, nystagmus, myopia, rakovina kože • Biela pokožka a vlasy, oči sú bledé až ružové • Africkí albíni

  10. CYSTICKÁ FIBRÓZA • Postihuje respiračný, tráviaci aj reprodukčný systém • Diagnostika – do puberty • 1 : 2000 – postihuje • Liečba – fyzioterapia, antibiotiká, diéta • Strava – bohatá na proteíny, vitamíny, kalórie

  11. X-viazané recesívne dedičné poruchy • Defektný gén – vždy na X chromozóme • Ženy – majú X gény 2, muži len 1 – po matke • Muži sú vždy postihnutí, ženy sú len prenášačky

  12. HEMOFÍLIA A • Výskyt v európskych panovníckych rodoch - kráľovná Viktória, posledný ruský cárovič Alexej • 1 : 5000 – 10 000 • Nedostatok krvného proteínu F VIII • Krvácanie – spontánne, úrazové • V minulosti – prenos HIV • Liečba – infúzie s F VIII

  13. ĎAKUJEM ZA POZORNOSŤ Gréta Grendelová 2011

More Related