90 likes | 108 Views
Diagnostiek voor Fragiele X Vroeger en nu. Shimriet Zeidler Klinische genetica Erasmus MC. Moeten we ons opnieuw testen?. Diagnostiek vroeger was niet betrouwbaar Sinds 1992 betrouwbaardere technieken Hoe zit dat? Voor wie is een nieuwe test zinvol?. Hoe zit het?. Hoe zit het?. 1969
E N D
Diagnostiek voor Fragiele XVroeger en nu Shimriet Zeidler Klinische genetica Erasmus MC
Moeten we ons opnieuw testen? • Diagnostiek vroeger was niet betrouwbaar • Sinds 1992 betrouwbaardere technieken • Hoe zit dat? • Voor wie is een nieuwe test zinvol?
Hoe zit het? 1969 ontdekt:
Hoe zit het? 1991 ontdekt: FMR1 gen
Hoe zit het? CGG-herhalingen: Normaal (5-54): CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG Fragiele X (>200): CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG
Hoe zit het? Sinds 1992 (Southern blot): • kan het aantal CGG repeatsworden bepaald • kan worden bepaald of het gen uit staat (methylering) Sinds +/- 2000 • Nog preciezere techniek (PCR) • Premutatie niet op te sporen met oude techniek • Volle mutatie was ook niet altijd betrouwbaar
Voor wie is een nieuwe test zinvol? • Getest voor 1992 a 1998 • Met een normale uitslag + risico op dragerschap • Broers/zussen/moeders/grootouders/ooms/tantes/nageslacht • Kinderwens (eventueel bij volgende generatie) • Zelf klachten (premutatie klachten of fragiele X klachten)
Individuele vragen? • Klinische genetica afdelingen in Nederland OF • Fragiele X expertisecentrum ENCORE te Rotterdam010 - 70 36 146fragielex@erasmusmc.nl / ervo@erasmusmc.nlEn vraag naar:Dr. S. Zeidler