La trisomie

1. Groupe 9: Gorzynski Cyril; Gros Céline; Guilbert Emilie; Hauttecoeur Cécile; HerchuelzMarie; Herman Pierre; Hochin Julie La trisomie

2. DEFINITION • La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47

3. DEFINITION

4. DEFINITION • La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre. En effet, un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé réalisant ainsi une cellule trisomique

5. EPIDEMIOLOGIE • La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde. • La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère : - 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans- 1 pour 400 vers 38 ans- 1 pour 100 vers 40 ans • L'espérance de vie d'un enfant trisomique a fortement augmenté. Dans les années 50, elle était d'environ 20 ans, aujourd'hui, les personnes atteintes de trisomie 21 arrivent à vivre jusqu'à plus de 60 ans.

6. CARACTERISTIQUES PHYSIQUES • Hypotonie musculaire • Hyperlaxitéarticulaire • Tête légèrement plus petite que la normale • Visage arrondi très évocateur avec un nez petit et plat à la partie supérieure, des yeux bridés avec des paupières fendues obliquement, un iris tâcheté de points légèrement colorés (tâches de Brushfield), une petite bouche, des petites oreilles, des dents petites et anormalement implantées • Cou court • Abdomen volumineux • Petites mains avec un seul pli palmaire et doigts courts • Pieds courts et trapus

7. CARACTERISTIQUES INTELLECTUELLES • Tous les individus trisomiques souffrent d'une déficience intellectuelle mais elle peut-être différente selon les individus. Le Quotient intellectuel moyen est de 50 alors que la normale se situe entre 85 et 120. L'atteinte globale des fonctions intellectuelles ne permet cependant pas une intégration sociale complète en dépit de leur caractère amical et jovial.

8. MALFORMATIONS ASSOCIEES • - malformations cardiaques (chez 40 % des trisomiques, le développement du cœur est incomplet)- malformations digestives- malformations de l'appareil urinaire- malformations oculaires (strabisme...)- une plus grande sensibilité aux infections

9. METHODES DE DEPISTAGE • L'échographie : on peut déceler des signes évocateurs de certaines anomalies chromosomiques par l'analyse des mensurations de la face, du cou (augmentation de l'épaisseur de la nuque) et de certains os du foetus (raccourcissement des fémurs), de mouvements anormaux des membres, ou d'une position particulière des mains et des pieds, ou encore une anomalie du flux sanguin de l'artère ombilicale. • L’amniocentèse : Pratiquée chez la femme à partir de 35 ans, elle se réalise entre la 15ème S.A. et la 18ème S.A. La ponction se fait par voie abdominale à l'aide d'une aiguille fine qui traverse la paroi abdominale et le muscle utérin. Elle est indiquée afin d'obtenir le caryotype fœtal, l'étude de l'ADN et les dosages biochimiques.

10. METHODES DE DEPISTAGE • Prélèvement de villosités choriales : Dans le 2ème mois de grossesse, le prélèvement de villosités permet le diagnostic de nombreuses anomalies génétiques fœtales. (Chorion = membrane externe de l’œuf) • Prélèvement par ponction de sang fœtal = cordocentèse : La technique consiste à prendre du sang au cordon sous échographie continue après la 20ème S.A.

11. SOUTIEN SOCIAL • Attitude à adopter : • Avoir confiance en eux et faire des projets pour eux et avec eux • Soutenir le développement de leurs habiletés sociales • Favoriser la mise en place et leur recours à un réseau social • Leur dire leurs forces et leur montrer que nous en sommes fiers • Nommer leurs progrès et leur dire comme nous en sommes heureux • Ecouter leur point de vue

12. VIDEO

13. LES ASSOCIATIONS • Fédération des Associations pour l’insertion sociale des personnes porteuses d’une trisomie 21 (FAIT 21) • Le site de la Fédération des Associations pour l’insertion sociale des personnes porteuses d’une trisomie 21 (FAIT 21), propose notamment le programme et le bilan de la Journée nationale de la trisomie 21. On peut notamment y trouver des témoignages, des films, et de nombreux contacts. Cette fédération regroupe toutes les associations locales GEIST 21 (Groupe d'études pour l'insertion sociale des personnes porteuses d'une trisomie 21), présentes dans toute la France. • UNAPEI - Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis • L’UNAPEI fédère plus de 750 associations de parents et d’amis de personnes handicapées mentales. Représentant plus de 60 000 familles, cette structure joue notamment un rôle auprès des instances dirigeantes pour faire reconnaître les droits des personnes handicapées et améliorer la prise en charge. Elle propose aux familles des conseils techniques et juridiques et une documentation très fournie.

14. LES ASSOCIATIONS • Valentin - Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques • L’association Valentin propose une approche basée sur les relations et l’écoute pour les personnes concernées par les anomalies chromosomiques. Elle offre notamment de mettre en contact les familles confrontées à cette maladie, ou de les diriger vers les bonnes instances ou associations. Cette structure organise également des journées d’information et propose un bulletin d’informations. • Reflet 21 • L’association Reflet 21 propose à tous les parents de personnes atteintes de trisomie 21 de la région lyonnaise des conseils et des informations. Des conférences et débats sont également organisés ponctuellement. • Fondation Lejeune, centré sur la recherche pour les maladies génétiques • Trisomie 21 France