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MARFAN, MALADIES MARFANOIDES ET SPORT: QUE PEUT LE GENETICIEN POUR LES JEUNES SPORTIFS?

H E G P. MARFAN, MALADIES MARFANOIDES ET SPORT: QUE PEUT LE GENETICIEN POUR LES JEUNES SPORTIFS?. J.Albuisson (Généticienne MD PhD) JM Mazzella (Conseiller en Génétique, MSc ) Département de Génétique & Centre de Référence des maladies Vasculaires Rares HEGP

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MARFAN, MALADIES MARFANOIDES ET SPORT: QUE PEUT LE GENETICIEN POUR LES JEUNES SPORTIFS?

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Presentation Transcript

  1. H E G P MARFAN, MALADIES MARFANOIDES ET SPORT:QUE PEUT LE GENETICIEN POUR LES JEUNES SPORTIFS? J.Albuisson (Généticienne MD PhD) JM Mazzella (Conseiller en Génétique, MSc) Département de Génétique & Centre de Référence des maladies Vasculaires Rares HEGP jalbuisson@cgfl.fr Jean-michael.mazzella@aphp.fr

  2. MARFAN ET EHLERS-DANLOS2 MALADIES PREDISPOSANT AU SPORT DE HAUT NIVEAU… Syndromes de Marfan et apparentés (Loeys-Dietz) • Grande taille, dolichosthénomélie (longs bras + longues jambes) et arachnodactylie (longs doigts): basketteurs, volleyeurs, nageurs • Accident aigu à tout âge • Décès subit (adulte) • Décollement de rétine • Entorsegrave

  3. MALADIES DOMINANTES Antécédents familiaux souvent présents MAIS ¼ des cas: « de novo »

  4. SYNDROMES DE MARFAN ET APPARENTÉS Fréquence 1/5000 Age moyen au diagnostic 19a Squelettique (dysplasie) Articulaire (déformations, hyperlaxité) Cutanée (élasticité, fragilité) Cardiaque + aortique ophtalmologique Atteinte Critères diagnostiques « de Ghent »

  5. LES ATTEINTES CARDIOVASCULAIRES • Dissection aortique type A • Sur anévrysme préalable > 45 mm • Atteinte distale (Syndromes Marfan-Like) • Aorte abdominale, artères moyennes • Arrêt Cardio-Respiratoire • sur prolapsus mitral

  6. SIGNES/ELEMENTS MAJEURS DU DEPISTAGE EN CONTEXTE SPORTIF EXAMEN CLINIQUE+ ECHOGRAPHIE CARDIAQUE DU JEUNE: -LA TAILLE -LES ATCD FAMILIAUX (TAILLE, AORTE, CRISTALLIN, PNO…) -L’EXAMEN DU SQUELETTE -L’EXAMEN CUTANE -LE Z-SCORE AORTIQUE

  7. MARFAN ET EXCES DE CROISSANCE Taille finale moyenne= +2DS de la population de même âge/sexe: 191,3 vs 178 cm -Pic de croissance -Puberté -Age osseux avancés de 2 ans (12 vs 14) Erkula 2002

  8. Pectusexcavatum/carinatum avant 10-12 ans Scoliose majeure flessum du coude: supposés absents chez le sportif de haut niveau… Dolichosténomélie Envergure/taille>1,05 Pied valgus/plat Dolichocéphalie Loeys 2010

  9. Signe du poignet Signe du pouce Vergetures creux axillaire, bras, dos, genoux arachnodactylie Loeys 2010

  10. SIGNES PARACLINIQUES Protrusion Acétabulaire Ectasie durale Ectopie du cristallin Loeys 2010

  11. LE Z-SCORE AORTIQUE • Dépend de: taille, surface corporelle, âge, sexe • 2 scores chez l’enfant (Gautier >18 ans) • >10 scores chez l’adulte • Sites pour calcul du Z-score: https://www.marfan.fr/accueil/zscore/ https://www.marfan.org/dx/zscore Sinus de Valsalva

  12. Patients avec Z-score entre 2 et 2,5 -Test génétique -écho cardiaque tous les 6-12 mois -Pas de CI formelle des sports d’intensité élevée Diagnostic de Marfanconfirmé -Echo cardiaque tous les 6-12 mois -CI sports intenses -CI sports d’intensité légère à modérée selon risque CV et histoire familiale Braverman et al, Circ 2015

  13. SUSPICION DIAGNOSTIQUE APRES EXAMEN DU JEUNE SPORTIF: PRISE EN CHARGE GENETIQUE EXPERTISE CONSEIL GENETIQUE ET INFORMATION +/-DEMARCHE DE TEST & DEPISTAGE FAMILIAL

  14. MISE EN PLACE D’UN OBSERVATOIRE DU MARFAN: STRATEGIE • Examiner les jeunes sportifs de grande taille (evaluation+formation des medecins) • Adresser à une équipe de référence en cas de forte suspicion (recours) • Si suspicion clinique confirmée: discussion de réaliser un test génétique (conseil) • Impact du test génétique: choix de vie, apparentés, cadre règlementaire (suivi)

  15. OBJECTIFS • Evaluer les jeunes sportifs (…) • Par une équipe experte • Sur les critères cliniques des Centres de Référence • Proposer un circuit court de prise en charge diagnostique le cas échéant • Accompagner les jeunes sportifs (et les familles) dans cette démarche

  16. RESULTATS PRELIMINAIRES • Evaluation 11 jeunes (15-17 ans) avec taille > 2DS • ~25-30 critères cliniques/echographiques/anamnestiques • Taille non considérée en tant que telle (hérédité)

  17. Proposition de Réévaluation et recueil précis des ATCD familiaux Proposition de consultation+ conseil +test génétique en centre de Référence/Compétences Evaluation sans particularité Nombre de critères diagnostiques positifs Certains critères ont plus de poids que d’autres… PNO CV OPH CV

  18. Proposition de consultation+ conseil +test génétique en centre de Référence/Compétences

  19. LE CR Marfan LE CRMVR -Syndromes d’Ehlers-Danlos -Syndrome de Marfan et apparentés -Toutes autres aortopathies Spécialisés dans le diagnostic clinique, la confirmation moléculaire, le conseil génétique, et la prise en charge des maladies vasculaires rares, dont: -Syndrome de Marfan et apparentés -Toutes autres aortopathies

  20. LA FILIERE FAVAMULTI OU ADRESSER UN JEUNE BASKETTEUR AVEC CRITERES DIAGNOSTIQUES?

  21. COMMENT SE DEROULE LA PRISE EN CHARGE? • Accompagnement multidisciplinaire • Aspects reglementaires • Exemple de la prise en charge d’un mineur au CRMR

  22. CONSEIL GÉNÉTIQUE • Evaluation du risque génétique • Objectif = Fournir toutes les informations nécessaires au patient en vue d’un test génétique • Approche non-directive, décision libre et éclairée • Délivré par une équipe de génétique, en plusieurs temps

  23. CONTEXTE RÈGLEMENTAIRE (1) • But du test génétique : - poser, confirmer ou infirmer le diagnostic - adapter la prise en charge médicale • Spécificité du test chez le mineur  consentement des 2 parents  Annonce du résultat à l’enfant et ses parents

  24. CONTEXTE RÈGLEMENTAIRE (2) • Lois de bioéthique (1997, 2004, 2011... 2018...) • Code civil • Code pénal Encadrement strict des pratiques de conseil et de diagnostic, particulièrement chez les mineurs

  25. IMPLICATION FAMILIALE • Examen génétique peut concerner les apparentés • Décret n°2013-527:  le patient doit informer ses apparentés à risque si test positif  Importance du dépistage familial

  26. Modalité du test proposé par notre équipe (mineur) 3ème étape 2ème étape 1ère étape Consultation avec psychiatre / Psychologue + Généticien CG si besoin Consultation avec Généticien puis Psychiatre Consultation(s) avec Généticien Parents + l’enfant Les deux parents doivent consentir Annonce du résultat à l’enfant et ses parents Circuit de prise en charge Confirmation du résultat dans un 2ème temps Comment informer l’enfant? Prélèvement Analyse génétique Informations, anticipation, décision Staff Staff

  27. QUESTIONS AVIS PROPOSITIONS

  28. DIAGNOSTIC GENETIQUE SEQUENCAGE HAUT DEBIT Diagnostic « exhaustif »

  29. PROPOSITION DE FICHE DE TRANSMISSION HEGP

  30. LE Z-score • Chez l’athlète de grande taille: ‘plafonnement’ du Z-score ? 187 cm (H) et 175 cm (F) …mais elevation observée du Z-score chez les athlètes Reed 1993; Yim, 2013; Braverman (communication personnelle)

  31. Lindsay 2012

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