HYPOTHYROIDIE DE L’ENFANT

1. HYPOTHYROIDIE DE L’ENFANT

2. INTRODUCTION Le nom de thyroïde provient du mot grec thyroeidos Thyros: bouclier Eidos: forme

3. DÉFINITION C’est l’abaissement en dessous des limites normales des valeurs de T4 ou T3 circulantes Aussi: - T3,T4 à la limite de le normale et une TSH élevée - Résistance périphérique aux hormones thyr.

4. INTÉRÊT • Fréquence en nette diminution vue le dépistage • Sexe ratio 3 filles / 1 garçon • Clinique variable • Diagnostic biologique • Urgence diagnostique et thérapeutique+++ • Pronostic neurologique mis en jeu • PEC bien codifiée • Prévention par le dépistage

5. RAPPEL EMBRYOLOGIQUE • ÉBAUCHES THYROÏDIENNES • 2èmesem apparition de la thyroïde au niveau de la langue • 7ème – 9ème sem  forme définitive • 10èmesem complète sa migration et atteint sa position définitive • DÉVELOPPEMENT DU SYSTÈME ENDOCRINIEN • 8èmesem Production de thyroglobuline • 10èmesem  Captation de l’iode et iodation de la tyrosine • 12èmessm  Sécrétion de TSH Fœtale • 21èmesem  Axe HT-HP-T fœtal fonctionnel indépendant

6. RAPPEL PHYSIOLOGIQUE • BIOSYNTHÈSE DE T3 ET T4 • Captation des iodures • Oxydation des iodures • Organification • Couplage • Désiodation • Libération • TRANSPORT (TBG+++, Alb) • RÉGULATION DE LA SYNTHÈSE HORMONALE: axe HT-HP

7. RÔLE DES HORMONES THYROÏDIENNES • Maturation du système nerveux • Développement des dendrites et des axones • Migration neuronale • Myélinisation des fibres nerveuses • Synaptogénèse • Différenciation tissulaire

8. Os • Remodelage osseux • Développement des épiphyses • METABOLISME • Synthèse des facteurs de croissance • Catabolisme des glucides et lipides • Anabolisme des protéines • Consommation d’O2 et calorigénèse • Synthèse des vitamines

9. DIAGNOSTIC POSITIFTDD: HYPOTHYROIDIE CONGENITALE PAR ATHYRÉOSE • CLINIQUE • 1ers JOURS DE VIE • Gros poids de naissance > 4 Kg • Retard d’émission méconiale • Aspect dysmature • Faciès fripé, peau luisante • FA déhiscente • Chevelure fournie et dense • Anneau ombilical lâche

10. 1èresSEMAINES • Hypothermie • Nourrisson calme +++, dort beaucoup • Ne réclame pas ses biberons +++ • Fausses routes • Constipation opiniâtre +++ • Ictère persistant • Retard statural

11. MORPHOLOGIE • Faciès grossier • Yeux globuleux (batracien) • Nez écrasé • Cerne bleuâtre autour des lèvres • Macroglossie • Cou et peau infiltrés • Hernie ombilicale • Hypotonie • RPM

12. APRÈS QUELQUES MOIS«GRAND MYXŒDÈME » • RS+++ • PRM patent • Complications fréquentes HYPOTHYROIDIE INFANTILE • Plus fréquente • Révélation post natale • Modalités d’expression variables

13. HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE

14. PARACLINIQUE • RADIOLOGIE • Retard de maturation osseuse: absence des points tibial sup et fémoral inf • Densification exagérée du squelette parfois aspect d’ostéopétrose • Dysgénésie épiphysaire, épiphyse grignoté, fragmenté, mûriforme UN TEL ASPECT+ RETARD AO = PATHOGNOMONIQUE • Déformations de certains os: cols fémoraux, vertèbres…..

15. Condensation des os de la base, sutures larges fontanelles ouvertes

16. ASPECT DENSIFIÉ

17. NRS de 3 mois Fille de 9 ans

18. Dysgénésie épiphysaire, aplatissement de la tête fémorale DÉFORMATION EN COXA VARA

19. BIOLOGIE • T3 et T4 : basses • TSH élevée si primitive > 10 ng/ml • TSH normale ou basse si HT secondaire • Thyroglobuline est effondrée dans l’athyréose

20. Perturbations biologiques 2aires • Anémie normocytairenormochrome • Lipides et cholestérol élevés • Hormones surrénaliennes basses • GH basse • Bilan calcique perturbé, néphrocalcinose • Glycémie normale • Créatinine basse • Enzymes musculaires élevées

21. DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE • Pas indispensable pour la mise en route du TRT • Urgence thérapeutique • Enquête peut être retardée jusqu’à l’âge de 2 – 3 ans

22. ENQUÊTE Anamnèse, clinique, paraclinique • Précoce: congénitale • Goitre • Trouble de l’hormonosynthèse • Ingestion de goitrigène • Résistance périphérique T3 T4 • Crétinisme endémique

23. ÉTIOLOGIES

24. HYPOTHYROIDIES CONGENITALES • DÉFAUT DE FORMATION DE LA GLANDE ou DYSGÉNÉSIE • T3 T4 basses • TSH élevée • La scintigraphie pose le diagnostic • Deux formes • ATHYRÉOSE 1/3: tableau complet • ECTOPIE 2/3: tableau moins grave

25. HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE

26. DEFAUT DE SYNTHESE ET D’ACTION DES HORMONES THYR • GOITRE + hypothyroïdie • T3 T4 basses, TSH élevée • Selon STANBURY on distingue 5 types • Défaut d’organification de l’iode (Syndrome de Prendred) • Défaut de desiodation des iodotyrosines • Défaut de couplage des iodotyrosines • Défaut de libération des iodothyronines • Déficit de captation de l’iodures • Autres très rares: • Absence de thyroglobuline • Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes

27. GOITRE CONGÉNITAL

28. Déficit en TSH hypophysaire: rare • Ingestion maternelle de goitrigène: ATS • Crétinisme endémique: atteinte familiale

29. HYPOTHYROIDIES ACQUISES • Maladie auto-immune: thyroïdite lymphocytaire chronique • Hypothyroïdie secondaire à une thyroïdectomie partielle ou totale • Administration d’agents antithyroïdiens • Après irradiation pour tumeur de la tête et du cou • Cystinose • Insuffisance rénale chronique

30. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL • EN PÉRIODE NÉONATALE • Ictère prolongé: galactosémie • Gros poids de naissance: nouveau né de mère diabétique • Constipation opiniâtre: maladie d’hirschprung • NOURRISSON • trisomie 21 • ENFANT • Petite taille: maladie cœliaque

31. TRAITEMENTURGENT++++ le plutôt possible • OBJECTIFS • Rétablir les fonctions métaboliques • Rattraper le retard statural • Restaurer le niveau de maturation biologique et surtout la prolifération neuronale • Intérêt d’un dépistage

32. ARMES • L-thyroxine: goutte: 5µg = 1gtte • Levothyroxcp 25 – 50 – 75 – 100 – 125 – 150 – 175 µg • L thyroxine cp 100 µg

33. TRT SYMPTOMATIQUE • Coma: réanimation métabolique • Origine haute: Corticoïdes • Goitre compressif: T4 en IV

34. TRT SPÉCIFIQUE • ATTAQUE LEVOTHYROX: 10 – 15 µg/Kg/j généralement 10 µg/Kg/j Dose à ajuster/ 3 - 4 sem, de façon à avoir T4: 10 -16 µg/dl • ENTRETIEN À partir de la dose moyenne efficace, la posologie est adaptée 3 - 4 fois/an en fonction de clinique, Radio, biologie T4 > 10 µg/dl TSH < 10 UI/ml

35. SURVEILLANCE • CLINIQUE • T°, poids, éveil, transit • Courbe de croissance, PC, DPM, QI, performances scolaires • RADIOLOGOQUE • Progression de l’AO de 6 mois pour 2 – 3 mois d’âge réel • BIOLOGIQUE • TSH<10UI/ml • TRAITEMENT - Réel danger: sous dosage!!!

36. ÉVOLUTION 4 MOIS APRÈS TRAITEMENT

37. PRONOSTIC • Dépond de • Étiologie • Taux de TSH corrélé à l’intensité de la carence • Âge au début du traitement • Niveau socio-économique • EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT • Nanisme • Crétinisme • APRÈS HORMONOTHÉRAPIE • Croissance staturale • Maturation osseuse • Développement psychomoteur

38. DÉPISTAGE NÉONATAL • OBJECTIF • Diagnostic et traitement précoces • Reconnaissance des formes latentes • Dépistage de masse • MODALITÉS • Entre 3 – 8ème jour • Recueille d’une goutte de sang (simple piqûre au niveau du talon) sur papier buvard sur des cercles, séchage à l’air • Dosage radio immunologique: Anglo-saxons: T4, Français: TSH • PRÉVENTION: TRT anténatal par inj de T4 dans le liquide amniotique chez fœtus à risque

39. CONCLUSION • Affection grave • Aspect clinique variable et peu évocateur à la naissance • Si suspicion du diagnostic faire les dosages hormonaux • Dépistage néonatal permet • Traitement précoce associé à une surveillance rigoureuse • Transformer le pronostic de cette affection