450 likes | 1k Views
OLGU SUNUMU. Dr. ESRA AYDIN KARAKAYA. KLİNİK(Raporda belirtilen). Ş.G , 53y, E Tüm vücutta, skalpte 25-30 yıldır multiple lezyonları varmış, ve giderek tüm vücuda yayılmış. Ön tanı :NÖROFİBROMATOZİS. MAKROSKOPİ (838-06). 1-Sol ayak dorsali 2-Sol kol 3-Skalp sol postaurikular
E N D
OLGU SUNUMU Dr. ESRA AYDIN KARAKAYA
KLİNİK(Raporda belirtilen) • Ş.G , 53y, E • Tüm vücutta, skalpte 25-30 yıldır multiple lezyonları varmış, ve giderek tüm vücuda yayılmış. • Ön tanı :NÖROFİBROMATOZİS
MAKROSKOPİ (838-06) • 1-Sol ayak dorsali • 2-Sol kol • 3-Skalp sol postaurikular • 4-Sağ ayak • 5-Sağ post aurikular • 6-Sırt
MAKROSKOPİ • Ortalama 1,5-2 cm çapında üzerinde deri elipsi bulunan polipoid yapıda lezyonlar idi. Bazılarının cerrahi sınırlara bitişik görünümde olduğu dikkati çekti. Elastik kıvamlı, kesit yüzeyleri gri-beyaz homojen görünümde idi.
MİKROSKOPİ • Yüzeyde ÇKYE, epitel altında epitel ile belirgin sınır gösteren dermiste kapsülsüz gevşek miksoid matriks içinde girdap yapıları oluşturan iğ hücreler ve arada dalgalı kollajen lif yapılarının oluşturduğu benign periferik sinir kılıfı tümörü görülmektedir
MİKROSKOPİ • Fokal hafif pleomorfizm gösteren hiperselüler, mitoz göstermeyen iğ hücreler
MİKROSKOPİ • Periferik sinir kesitlerde tortuozite • Pleksiform nörofibroma benzer alanlar
MİKROSKOPİ • Bazı alanlarda cerrahi sınır (+)
TANI • NÖROFİBROM, 8 adet
AYIRICI TANI • SCHWANNOMA • Nörofibromdan daha elastik(sert) kıvamlı, • Verocay cisimleri,palizatik nükleus, damar duvarları çevresinde hyalin kalınlaşma. • iHK; S100 , laminin, vimentin. GFAP(+)
AYIRICI TANI • SİNİR KILIFI MİKSOMU • Stromada musinöz değişiklikler belirgin ise
AYIRICI TANI • PERİNÖROMA • Paralel lifler etrafında yaygın uzamış iğsi hücreler • İHK; • EMA(+),GLUT 1(+), S100(-)
NÖROFİBROM • Kapsül içermeyen, yumuşak kıvamlı lezyonlardır. • Yüzeyel; küçük, yumuşak, pedinküllü, • Derin; daha geniş • Bazen periferik sinirlerin diffüz kıvrımlı genişlemesi: pleksiform nörofibrom; tip 1 nörofibromatoziste gör.
NÖROFİBROM • MİKROSKOPİ; • Schwann hücreleri, fibroblastlar ve perinöral hücreler gibi periferal sinir yapılarının tümünün proliferasyonundan oluşur. • Aksonlar; gümüş,asetilkolinesteraz,NSE • Schwann hücreleri en fazla bulunan hücre.
NÖROFİBROM • Stroma zengin kollajen ağı içerir. • Uzamış nükleus, dalgalı, dağınık dizilim gösterir
NÖROFİBROM • Sık mitoz varlığı • Proliferasyon belirleyicileri eksprese • P53 varlığı • MALİGN TRANSFORMASYON???
NÖROFİBROM • İHK; • S100 (+), • EMA (-) ANCAK pleksiform (+)
NÖROFİBROMATOZİS • Von Recklinghausen Hastalığı olarak da bilinen Nörofibromatozis Tip1; • 2500-3000 canlı doğumda bir görülen, yaygın bir genetik hastalık olup • OD geçiş gösterir • Hastalığa neden olan genin 17. kromozomda lokalize olduğu
NÖROFİBROMATOZİS • Nörofibromatozis tanısının konulabilmesi için şu klinik bulgulardan en az ikisinin olması gerekir
NÖROFİBROMATOZİS • 1. Puberte öncesinde 5 mm’den, puberte sonrasında 15 • mm’den büyük 6 veya daha fazla pigmentasyon ("cafe au • lait"), • 2. Bir tane pleksiform nörofibrom veya 2 ya da daha • fazla herhangi bir tipte nörofibrom, • 3. Aksiller veya inguinal çillenme, • 4. Optik gliom, • 5. iki veya daha fazla " lisch" nodülü (iris hamartomu), • 6. Kemik lezyonları, • 7. Birinci derece akrabasında bu klinik bulgulardan en • az birinin bulunması
NÖROFİBROMATOZİS • Nörofibromlar; Schwann hücresi, endoperinöral fibroblast ve melanositlerin fokal hiperplazisi ile oluşan benign sinir kılıfı tümörleri • Göz kapağı, avuç içi,ayak tabanı dışında tüm vücutta yayılabilirler. • Toplu iğne başından büyük, saplı, ağır kitlelere kadar değişen büyüklükte tespit edilmişlerdir
NÖROFİBROMATOZİS • Yerleşimlerine göre • kutanöz, • subkutanöz, • nodüler ve • diffüz pleksiform olmak üzere 4 tip nörofibrom
NÖROFİBROMATOZİS • Kutanöz tip nörofibromlar, dermis ve epidermis yerleşimli, yüzeyel ve yumuşak. Malign potansiyelleri yoktur. • Subkutanöz nörofibromlar, dermis yerleşimlidirler. Lokalize ağrı ve hassasiyet yaratırlar.
NÖROFİBROMATOZİS • Nodüler pleksiform nörofibromlar, büyük plak şeklindedirler ve dorsal sinir kılıfı içerirler. • Difüz pleksiform nörofibromlar ise ileri derecede invazivdirler. Derinin tüm katmanlarının yanı sıra kas, kemik ve visserayı da tutabilirler
NÖROFİBROMATOZİS • Periferik yerleşimli pleksiform nörofibromlar nörofibromatozisin patognomonik bulgusudur. " Elefentiazis nöromatoza" • Ekstremitede deformite, hiperpigmentasyon yaratırken altta bulunan kemik yapılarda hipertrofiye neden olur
NÖROFİBROMATOZİS • Pleksiform nörofibrom olguları makroskopik olarak yerleştikleri sinirde distorsiyona neden olurlarken • palpasyonla klasik "kurt torbaları" şeklinde ele gelirler.