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Dr. Milton Soares Campos Neto Servi o de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte

1964: Dent

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Dr. Milton Soares Campos Neto Servi o de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte

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Presentation Transcript

    1. Dr. Milton Soares Campos Neto Serviço de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte

    2. 1964: Dent & col ? dois meninos (não-relacionados) com raquitismo hipercalciúrico e disfunção tubular proximal. Características: Proteinúria de baixo PM, fosfatúria, hipercalciúria, nefrocalcinose, nefrolitíase, IRC, raquitismo. Várias denominações surgiram: Nefrolitíase com IRC recessiva ligado-X Raquitismo hipofosfatêmico ligado-X Proteinúria de baixo peso com nefrocalcinose Doença de Dent Atualmente: DOENÇA DE DENT E SUAS VARIANTES

    3. TRANSPORTE TUBULAR DE CLORO Via paracelular e transcelular. Cria-acompanha movimento eletrogênico. Participa da acidificação urinária. Diferentes transportadores/canais no decorrer dos tubulos renais

    5. CANAIS DE CLORO E TUBULOPATIAS METABÓLICAS

    6. DOENÇA DE DENT FISIOPATOLOGIA Mutação do gene (CLCn-5 – braço curto do cromossoma X) Canal vesicular de cloro – 5: AUSENTE Incapacidade de acidificação efetiva das vesículas absorvidas no túbulo proximal. Menos endocitose ? disfunção tubular proximal ? DOENÇA DE DENT

    7. MEGALINA E CUBILINA NO TRANSPORTE TUBULAR PROXIMAL

    8. MEGALINA/CUBILINA NA DOENÇA DE DENT

    9. MEGALINA E CUBILINA NO TRANSPORTE TUBULAR PROXIMAL

    10. VITAMIINA D E DOENÇA DE DENT ? absorção t. proximal do PTH e vit. D3-DBP. ? acoplamento PTH-PTHr: ??? atividade 1-?(OH)ase. ? internalização do cotransportador Na-Pi. ? reabsorção de P ? hiperfosfatúria ?? da geração da 1,25(OH)D3. Depende da quantidade absorvida da vit. D3-DBP Variabilidade genética e fenotípica da D. Dent: Hipercalciúria, litíase renal, nefrocalcinose, raquitismo hipofosfatêmico, etc.

    11. MANIFESTAÇÕES DA DOENÇA DE DENT ANORMALIDADES PREVALÊNCIA (%) Proteinúria de baixo PM 100 Hipercalciúria 95 (exclui pactes com ?FR) Hematúria 94 Nefrocalcinose 74 Nefrolitíase 49 IRC 64 Raquitismo ou osteomalácia 30 Distúrbio de concentração urinária 80 Aminoacidúria 76 Glicosúria 54 Hipofosfatemia 50 Hipocalemia 35 Defeito na acidificação urinária 17

    12. Homens mais afetados que mulheres ?: proteinúria de ?PM significativa, perda de função renal progressiva, acidose tubular mais presente, hipercalciúria, litíase e nefrocalcinose. ?: podem ser só portadoras Também: Hipercalciúria, hiperfosfatúria, proteinúria de ?PM. Sinais de disfunção tubular proximal nem todos presentes e podem ser intermitentes. Mesmo nas manifestações intrafamiliares, o s sinais variam.

    13. DIAGNÓSTICO Disfunção tubular proximal, geralmente incompleta. Presença de proteinúria de ?PM: ß2-microglobinuria elevada. Proteína ligadora de retinol: mais sensível. Entretanto: SCHEINMAN (KI-2000): presença de doença de Dent em famílias com extensa variabilidade de manifestação. Inclusive 2 homens com a mutação e sem ß2-microglobinuria elevada.

    14. DOENÇA DE DENT Abordagem Hipercalciúria: tiazídico, dieta hipossódica Dieta hipocalcêmica: não recomendada. Manifestações graves Nefrocalcinose, litíase renal, IRC: CEBOTARU (KI 2005): altas doses de citrato em ratos protegeu contra nefrolitíase, nefrocalcinose e perda de função renal. Guggino (Nat Prat Nephrol 2007): recomendação do uso de citrato em doses habituais para litíase renal.

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