1 / 27

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 29 Kasım 2013 Cuma Dr. Özden Aksu. VAKA SUNUMU. 29/11/2013. 2 aylık erkek hasta Şikayeti:Huzursuzluk,emmeme, ara ara kusma. Hikayesi:

sloane-chan
Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 29 Kasım 2013 Cuma Dr. Özden Aksu

  2. VAKA SUNUMU 29/11/2013

  3. 2 aylık erkek hasta Şikayeti:Huzursuzluk,emmeme, ara ara kusma

  4. Hikayesi: -Doğumundan bu yana herhangi bir sağlık problemi yaşamayan hasta -Bir hafta önce huzursuzluk ve artan kusma yakınmaları nedeniyle dış merkeze başvurmuş

  5. Hemogram düşüklüğü saptanan hastaya 10cc/kg dan ES verilmiş. Dış merkezde tanı amaçlı tetkikleri yapılan hasta tarafımıza yönlendirilmiş. • Dış merkezde yapılan Kemik iliği aspirasyonu Ç.hematoloji bilim dalımız tarafından değerlendirilmiş • KİAheterojen sellüler kemik iliği Blue histiyositler 1 adet köpüksü blue histiyosit

  6. Prenatal: Annenin 1.gebeliği.Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü var Natal: Miadında, normal doğum ile 3800gr doğmuş Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvez bakımı almamış.Sarılık ve siyanoz öyküsü yok. Beslenme: Anne sütü+mama almakta Geçirdiği hastalıklar: Operasyon geçirme, kan alma öyküsü yok. Alerji:Bilinen bir alerjisi yok ÖZGEÇMİŞ

  7. Soygeçmiş: Anne: 24yaşında, lise mezunu sağ, sağlıklı Baba: 32 yaşında,ilkokul mezunu sağ, sağlıklı Anne ile baba arasında uzaktan akrabalık var 1.çocuk: Hastamız

  8. FİZİK MUAYENE • Ateş: 36°C • Nabız: 140/dk • SS: 36/dk • TA: 80/50mm/Hg • Kilo:4900gr(10.p-25.p) • Boy:56cm(25.p) • Baş çevresi:56cm(25.p)

  9. Genel durum:Orta,halsiz • Cilt:Soluk görünümde.Ödem, ikter, siyanoz, pigmentasyon değişikliği yok. • Baş-Boyun: Saç ve saçlı deri doğal, kafa yapısı simetrik, boyunda LAP, kitle yok • Gözler: Bilateral ışık rekleksi doğal, pupiller izokorik. • KBB: Orofarenks ve tonsiller doğal. • SS: HİHTSEK, ral, ronküs yok. • KVS: S1(+), S2(+) doğal S3 yok, ritmik, ek ses yok, AFN +/+

  10. GİS: Batın distandü.KC kot al 9cm ,dalak kot altı 7cm palpe ediliyor, defans-rebound yok traube kapalı • GÜS: Haricen erkek • NMS:Çevreyle ilgisi azalmış.DTR ler normoaktif.Patolojik refleksleri negatif. Kranial sinir muayenesi doğal.Emme refleksi(+) • Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal. Deformite yok

  11. LABORATUVAR • WBC: 6550/mm³ • ANS: 3250/mm³ • HGB: 8,79g/dl • PLT: 148.000/mm³ • MCV: 84,4 fl • CRP: 4,47mg/dl • Ferritin:2641ng/ml • Trigliserid:243mg/dl • Kolesterol:112mg/dl • Glukoz: 65mg/dl • Kreatinin: 0,33mg/dl • AST: 203U/L • ALT: 121 U/L • Na: 129mEq/L • K: 4,4 mEq/L • Ca:7,8 mg/dl • Ürik Asit:2,3mg/dl • Albümin:2,14g/dl • Aptt:30,9 • PT:15,3 • INR:1,26 • Fibrinojen:2,29g/lt

  12. Servisimize yatışının ikinci gününde takipne şikayeti gelişen hastaya PA AC grafisi çekildi.

  13. ÖN TANI????

  14. Lenfofagositik histiyositoz tanısıyla tarafımıza yönlendirilen hastada • Hiponatremi • Ferritin yüksekliği • Hipoalbüminemi • Trigliserid yüksekliği tanıyı desteklerken,

  15. Bisitopeninin olmaması (sadece hemogram değeri düşüktü) • Normal fibrinojen düzeyi • Hastanın bizdeki takibinde ateşinin olmaması Lenfofagositik histiyositoz tanısından uzaklaştırdı.

  16. Daha çok metabolik hastalıklar üzerinde durulan (nieman pick,Gaucher,Tirozinemi) hastanın metabolik hastalıklara yönelik tetkikleri planlandı.

  17. Ancak takipne şikayeti gelişen hastanın çekilen AC grafisinde böbrek lojuna uygun bilateral kalsifikasyon saptandı

  18. Sürrenal kalsifikasyon?? • WOLMAN HASTALIĞI?? • Batın USGBilateral sürrenal lojda posterior akustik gölgelenme veren sürrenal kalsifikasyonla uyumlu görünüm saptandı.

  19. 13/11/2013 tarihinde dış merkeze tanı amaçlı gönderilen kanda enzim eksikliği (lizozomal asit lipaz)saptanarak hastamıza WOLMAN hastalığı tanısı kondu.

  20. WOLMAN HASTALIĞI • Otozomal resesif kalıtılır. • Geni 10.kromozomda bulunur

  21. Lizozomal asit lipaz eksikliğidir • Bu enzim kolesterol esterlerini ve trigliseridleri hidrolize eden bir esterazdır. • RES, lizozomlar ve barsak epitel hücrelerinde kolesterol esterleri ve TAG’ler birikir.

  22. İnce barsaklarda villöz yapı kaybı, mukozal atrofi ve lamina propriada köpük histiositler izlenir. • Köpüksü histiositler karaciğerde hem portal bölgede, hemde parankim hücrelerinde yer alır. • Kemik iliğinde vokuollü lenfositler gözlenebilir

  23. Hastalık yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkar ve hastalarda ; • steatore • hepatosplenomegali • tartı alamama • anemi • sarılık • kusma • ishal • adrenal yetmezlik

  24. Birkaç yıl öncesine kadar ölümcül seyreden hastalıkta ,gelişen enzimoterapi tedavisi umut vericidir.

  25. Teşekkür ederim…..

More Related