Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 28 Mayıs 2014 İnt. Dr. Hasret Erkmen

2. PEDİATRİ OLGU SUNUMU İnt.Dr.Hasret Erkmen

3. 16 yaş 8 aylık kız hasta

4. ŞİKAYETİ • Boyun ağrısı, boyun tutulması

5. HİKAYESİ • Son 6 senedir epilepsi tanısı ile dış merkezde takip edilen 16 yaşnda kız hastanın 4 hafta önce boyun tutulması olmuş. Gece camı açık uyuduğunu ifade eden hasta ,sağlık ocağına başvurmuş. Kas gevşetici verilmiş. Şikayetleri geçmeyen hasta dış merkeze başvurmuş, servikal direkt grafi çekilmiş, boyun lordozunda azalma olduğu söylenmiş. Muscoflex ve Kolidral başlanmış. • 1 haftalık kullanımdan sonra şikayetleri geçmeyen hasta bir daha dış merkeze başvurmuş, Voltaren ve Muscoril reçete edilmiş fakat 10 gün kullanımdan sonra bunlardan da fayda görmeyen hastaya Diazem ve Muscoril yaplmış ve aynı gün boyun MR’ı çekilmiş. • MR’da C5-C6’da kompresyonel yükseklik kaybı izlenmiş.FTR’ye yönlendirilmiş. FTR’de yapılan tetkiklerinde Hb:11.1 PLT:300.000 ALP:144.8 Ca:9.3 ,Brucella Rose Bengal testi negatif gelmiş.Gönderilen 25 OH Vit D:7.7 ng/ml gelmesi üzerine stoss tedavisi verilmiş. • Romatolojik açıdan değerlendirilmesi açısından tarafımıza yönlendirilmiş.

6. ÖZGEÇMİŞ • Prenatal :Annenin 1. gebeliği.Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü var. • Natal:Dış merkezde,miadında NSVY ile doğmuş. • Postnatal:Doğar doğmaz ağlamış.Küvez ihtiyacı olmamış.İkter,siyanoz öyküsü yok. • Beslenme: İlk 6ay yalnızca anne sütü almış. Daha sonra ek gıdalara geçilmiş. Toplam 18 ay anne sütü almış. D vitamini ve demir kullanım öyküsü(+) • Geçirdiği hastalıklar:Özellik yok. • Aşılar:Tam • Alerji:Yok • Kullandığı ilaçlar: Depakin: 7 ay önce kesilmiş.6 sene kullanım öyküsü mevcut.

7. SOYGEÇMİŞ • Anne 40 yaşında,ev hanımı,sağ-sağlıklı • Baba 40 yaşında,marketçi,sağ-sağlıklı • Anne-baba arasında 3.dereceden akrabalık mevcut. • 1.çocuk:Hastamız • 2.çocuk:13 yaş,kız,sağ-sağlıklı

8. FİZİK MUAYENE • Ateş:36.0 • Nabız:122/dk • TA:110/70 mm/Hg (95p 132/86 mmHg) • SS:22/dk • Boy:168 cm(90-97 p) • Kilo:55 kg(25-50p)

9. FİZİK MUAYENE • Genel durum:iyi • Cilt:Turgor tonus doğal.Peteşi, purpura ,ekimoz,pigmentasyon bozukluğu yok. • Saç ve saçlı deri doğal. • Orofarenks doğal.Tonsiller doğal.Burun akıntısı yok. • Gözler:Bilateral ışık refleksi +/+.Göz kürelerinin her yöne hareketi doğal. • SS:Solunum sesleri bilateral doğal.Ral,ronküs yok. • KVS:S1+,S2+.Ek ses yok. • GİS:Batın normal bombelikte.Rebound,defans yok.HSM yok.Traube açık. • GÜS:Haricen erkek.Anomali yok. • NMS:Bilinç açık.Oryante,koopere.Patolojik refleks yok.Ense sertliği,kernig,brudzinski negatif.Kranyal sinir muayenesi doğal. • Ekstremitler:Kas tonusu ve kitlesi doğal. Boyun sağa fleksiyonu ağrılı ve hareketi kısıtlı.Baş ekstansiyonu kısıtlı.

11. Laboratuar

12. Ön tanılarınız nelerdir?

13. Klinik İzlem • Hastanın çekilen AP-lateral servikal grafileri ve dış merkezde çekilen boyun MR’ı radyoloji tarafından osteoporoz ile uyumlu olarak yorumlandı. • Çocuk Endokrinoloji’ye danışıldı. IGF-1,GH, FSH, LH , E2, TFT istendi.Bu tetkiklerde bir anormallik saptanmadı. Boyun MR’ının tekrarlanması ve DEXA yapılması önerildi. • Çocuk Gastroentoroloji’ye danışıldı. Çölyak açısından total Ig A, EMA Ig A,TTG Ig A istendi. Total Ig A:271 (N) ,endomisyum Ig A ve TTG Ig A negatif sonuçlandı.

14. Çocuk Hematoloji’ye danışılan hastanın yapılan periferik yaymasında nötrofil :%50 , lenfosit: %40 ,monosit : %10 izlendi. • Çekilen boyun MR’ında C5 ve C6 vertebrada akut kompresyon fraktürü; yumuşak doku komponentinin olmaması ve belirgin kitle seçilmemesi nedeni ile öncelikle osteoporoz ile giden kemik hastalıklarına bağlı olduğu düşünüldü. • Hastaya DEXA yapıldı. DEXA raporunda toplam Z skoru -2.6 olarak değerlendirildi.Sekonder osteoporoz ile uyumlu bulundu.

15. BOYUN MRG

16. Çocuk Endokrinoloji tarafından kompresyon fraktürü olan hastaya 3 gün iv Pamindronat tedavisi verildi.Öncesinde ve sonrasında kalsiyum, ALP,fosfor takipleri alındı.Sonuçlarda bir anormallik izlenmedi. • 6 yıl valproat kullanım öyüküsü olan hasta ilaca sekonder osteoporoz açısından Çocuk Nöroloji’ye danışıldı. Hastanın düzensiz ilaç kullanımı nedeniyle ilaca bağlanamayacağı belirtildi. • Hastanın hikayesinde 15 yaşında mens olduğu öğrenildi. Çocuk Endokrinoloji tarafından geç östrojene maruziyetin de sekonder osteoporoz için risk oluşturabileceği belirtildi.

17. OSTEOPOROZ • Osteoporoz,azalmış kemik mineral yoğunluğu ve kemiğin iç mimarisinin bozulması ile karakterize sistemik bir kemik hastalığıdır.Osteporozun klinik sonucu kemik kırılganlığında artıştır.Osteoporoz genellikle yaşlıların hastalığı olarak bilinmekle birlikte, son yıllarda çocukluk çağında bu grup hastalık tanılarının arttığı görülmektedir.

18. Çocuk ve Adolesanlarda Osteoporoz Nedenleri Primer Nedenler • a)Osteogenezis İmperfekta • b)Kemiklerde dansite artışı ile birlikte doğumsal kırılgan kemikler • c)Osteogenezis imperfektaya benzeyen sendromlar (Rizomelili doğumsal kırılgan kemikler,osteoporoz-psödoglioma sendromu,Bruck sendromu vs.) • d)İdiyopatik juvenil osteoporoz

19. Sekonder nedenler • A) Endokrin nedenler • -Tip 1 DM • -Cushing Sendromu • -Anoreksiya Nervoza • -D vitamini eksikliği • -Doğumsal hipotiroidizm • -Turner sendromu • -Hipogonadizm • -Hiperprolaktinemi • -Büyüme hormonu eksikliği • B)Gastroenterolojik nedenler • -Malabsorbsiyon • -Kronik karaciğer hastalığı • -TPN • -Kistik fibrozis

20. C)Doğumsal metabolizma hastalıkları • -Galaktozemi • -Lizinürik protein intoleransı • -Gaucher hastalığı • -FKÜ • D)Nörolojik nedenler • -Serebral palsi • -Spina bifida • -Müsküler distrofik • E)Renal nedenler • -Renal osteodisrofi • -Fanconi sendromu • -Renal tübüler asidoz • F)Bağ dokusu hastalıkları • -Marfan sendromu • -Romatoid artrit • -Ehler-Danlos sendromu

21. G)İlaçlar/Toksinler • -Kortikosteroidler • -Antikonvülzanlar • -Alüminyum içeren antiasitler • -Rifampisin • -Kadmiyum • -Heparin • -HIV/Antiretroviral tedavi • H) Hematolojik nedenler • -Multipl myelom • -Lösemi,lenfoma • -Hemolitik anemi • I)Diğer nedenler -Uzamış immobilizasyon -Transplant -Tümöre bağlı osteomalazi -Malignite -Epidermal nevüs sendromu -Nörofibromatozis -Yanıklar

22. Sekonder Osteoporoz • İmmobilizayon: Mekanik uyarı her yaşta kemiğin güçlenmesi için en önemli etken olup, immobilizayon osteoporozun en sık nedenidir. • Nöromuskuler Hastalıklar: Temel nedeni aktivite kaybıdı. Serebral palsi en sık görülen nedeidir.Osteopoozun ciddiyeti olgunun hastalığının ağırlık derecesi ile değişir. • Renal hastalıklar: Kronik metabolik asidoza,kalsiyum ve fosfor kaybına neden olan ve steroid kullanılan durumlar ve transplantasyon, osteoporoz ile ilişkili bulunmuştur. • Endokrin hastalıklar: Trabeküler,kortikal ve total kemik dansitesi Tip 1 diabetes mellitus çocuk ve adolesanlarda düşük bulunmuştur. • Çeşitli hipogonadal durumlarda osteoporoz görülür.Yapısal puberte gecikmeli çocuklarda, puberte başlangıç yaşının diğer çocuklara göre daha geç olması nedeniyle, pik kemik kütlesine ulaşım gecikmekte ve osteopeni/osteoporoz için bu dönemde geçici risk oluşturmaktadır.

23. Atletik amenorede GnRH aksı bozuklukları ve Turner sendromunda östrojen azlığı, Prader Willi sendromunda yüksek kemik döngüsü,büyüme hormonu eksikliğinde kemik kitle yapısındaki eksiklik temel rol oynar. • Malnütrisyon/Malabsorbsiyon:Nütrisyonel yetersizliğe bağlı düşük IGF -1 düzeyleri ile kemik oluşumu azalmaktadır.Çölyak,enflamatuar barsak hastalığı,kolestatik karaciğer hastalıkları gibi durumlarda proenflamatuar sitokinler,glukokortikoid kullanımı,büyüme geriliği,yetersiz Ca ve D vitamini osteooprpza neden olur. • Kronik Hastalıklar: Juvenil romatoid artritte artan osteoklast aktivitesikemik rezorpsiyonunu artırır.Epilepsili çocuklarda multifaktöriyel olmakla birlikte, antikonvülzif tedaviin osteoporoza yatkılığı artırdığı saptanmıştır.Antikonvülzanlar hepatik mikrozomal enzim indüksiyonu yaparak 25 OH vitamin D metabolizmasını hızlandırmakta ve onun inaktif formu olan 24,25 dihidroksi vitamin D’ye dönüşümünü sağlamaktadır.

24. İlaçlar: Steroidler,metotreksat,heparin başlıca olmak üzere birçok ilaç osteoportik etkiye sahiptir.Sistemik glukokortikoid kullanımında azalan kemik döngüsü ve kemik yapımını izleyen hızlı bir kemik kaybı vardır. • Prematürite: Normalde kemik mineralizasyonunun %80’i son trimesterda oluşur.Prematürite osteopenisi postnatal, intrauterin dönemde kazanılması gereken miktarı karşılayamayan yetersiz kalsiyum ve fosfor alımına bağlıdır.

25. TANI • Osteoporoz çocukluk çağında tam olarak tanımlanmamakla beraber pratik olarak; • -Kemik mineral yoğunluğunun < -2 SDS • -Patolojik kemik kırığı sayısına dayandırılarak tanımlanmaktadır.

26. Kemik Metabolizmasının Radyolojik Değerlendirilmesi • X Ray • Radyografik Absorpsiyometri • Ultrasonografi • Lineer Absorpsiyon Yöntemleri (DEXA) • Kantitaif Bilgisayarlı Tomografi

27. DEXA • Kemik mineral yoğunluğunun değerlendirilmesinde;çekim hangi bölgeden yapılıyorsa o bölgenin yoğunluğu değerlendirilmektedir ve tüm vücudu yansıtmaktadır.Trabeküler kemiğin yoğun olduğu bölgeler ilk kırılmaya müsait bölgelerdir.Lomber vertebra ve kalçanın özellikle ölçülmesinin nedeni trabeküler kemiğin fazla olduğu bölgeler olması nedeniyledir. • Çocukluk çağı ve adolesan dönemde osteoporoz tanımlaması sadece dansitometrik ölçütlere göre yapılmamalıdır. Klinik kırık öyküsü ve kemik mineral içeriğinde azalma birlikte değerlendirilmelidir.Kemik yoğunluğu, önerilen değerlere göre standart sapma skorları şeklinde belirtilir. • Z skorlaması; ölçüm bölgesinin kemik yoğunluk değerleri ile aynı yaş ve cinsteki normal populasyonun ortalama değerlerinin SDcinsinden hesaplanan miktarı arasındaki farkı gösterir.. • Zskorunun -2SD altında olduğu durumlarda sekonder osteoporoz araştırmalıdır. • T skoru ise; 20-35 yaş arası belirli cins ve ırktaki normal populasyonun SD cinsinden değerleridir ve -2SD’lik bir değer fraktür eşiği olarak önerilmektedir.

28. TEDAVİ • Tedavide birinci basamak osteoporoz gelişiminin önlenmesidir.

29. Tedavi • Kalsiyum ve D vitamini • Bifosfonatlar (Pamidronat,risedronat,alendronat) • Kalsitonin • Paratiroid Hormon • Büyüme faktörü ve İGF-1

30. BİFOSFONATLAR • Kemik yıkımını inhibe ederek kemik kaybını ve kırık riskini azaltmaktadır.Osteoklast fonksiyonu durdurulduğunda,kemiken daha az kemik doku ayrılır ve böylece kalan kemik miktarı artar, sonuç olarak artan kemik miktarı kırığın gelişmesine direnç oluşturur.

31. Günümüzde çocukluk çağında;pamidronat;osteogenezis imperfekta,malign hiperkalsemi,talasemi majör,fibröz displazi,sekonder osteoporoz,juvenil idiopatik osteoporoz tedavisinde kullanılmaktadır.

32. KAYNAKLAR: 1-Çocuk Endokrinolojisi s.617-630 2- Pediatrik Endokrinololoji s.556-560

33. Teşekkürler…