Intracranialis fejlôdési rendellenességek akut és krónikus tünete

1. Intracranialis fejlôdési rendellenességekakut és krónikus tünete Kampós Katalin Jávorszky Ödön Kórház, Vác Gyermekneurológia szakrendelés

2. 200 újszülöttbôl 1 szenvedközponti idegrendszeri fejlôdési rendellenességben (Levene, Lilford, 1995.) Az elsô életévben bekövetkezett halálozás 40%-a idegrendszeri malformatióval függ össze (Evrard és mtsai, 1989.) Az intracranialias fejlôdési rendellenességek diagnosztizálása a modern képalkotó eljárások segítségével a mindennapi munkánk részévé vált.

3. A malformatiók osztályozása aszerint történik, hogy kialakulásuk az idegrendszer mely fejlôdési stádiumára esik 1. A velôcsôzáródás és a caudalis velôcsôképzôdés zavarai 2. A ventralis inductio zavarai 3.A sejtproliferatio zavarai 4. A migratio zavarai 5.Az organisatio zavarai 6. A myelinisatio zavarai

4. A velôcsôzáródás és a caudalis velôcsôképzôdés zavarai • A fejlôdés 3-4. hetében alakul ki. • Multifaktoriális öröklôdés feltételezett. • A periconceptionalis idôszak folsav ellátásának szerepe bizonyított. • Praenatalis diagnosztika az alpha-photoprotein (AFP) szintjének mérésével és ultrahanggal lehetséges. • Klinikailag a rendellenesség leggyakoribb formái: craniorachischisis, anencephalia, encephalokele, myelomeningokele, Arnold Chiari malformatio, enterogen fistula és cysta, lipoma, dermalis sinus, epidermoid cysta, "tethered cord".

5. Arnold Chiari syndroma I. Meghatározás: myelomeningokelehez társul, a IV. agykamra szûk, a cerebellum vermise és a tonsillák, továbbá a nyúltvelô caudalis szakasza a cervicalis gerinccsatornába helyezôdik. Betegünk az ôt ápoló Egészségügyi Gyermekotthonból került felvételre, ápolói által G-M rosszullétnek leírt roham után. Tudatvesztéssel járó rosszullétei korábban is jelentkeztek, ezért több kórházban hospitalizálták és részben organikus, részben funktionalis eredetûnek vélték. Anamnézisébôl ismert volt, hogy lumbosacralis spina bifida miatt 1985-ben operálták, majd 1988-ban ventriculo-abdominalis shunt behelyezésére került sor.

6. Arnold Chiari syndroma II. Felvételekor tudata megtartott volt, de feltûnt alacsony termete, a zárójelentéseken többször említett feltételezett graviditása, amit menstruatiója kimaradása miatt gondoltak. A korábbi CT vizsgálat lelete: a tonsillák a foramen magnum síkja alá érnek. A supratentorialis kamrarendszer résnyi tágasságú, hátsó, felsô része mérsékelten tágabb. Mindkét oldalon a occipitalis lebenyben tágabb sulcusok ábrázolódnak. Szerteágazó panaszai, bizonytalan rosszullétai miatt az eddigi vizsgálatokat MRI-vel egészítettük ki, amely az eddigiekhez társuló corpus callosum hypoplasiat igazolt. A képalkotó vizsgálatokkal kimutatott elváltozások komplex i.c. malformatiót igazoltak és a beteg organikus tünetein túl észlelt súlyos magatartászavarát, endokrinológiai panaszait a hypothalamo-hypophisealis tengely malformatiója magyarázza.

8. A migratio zavara Az i.u. életben a 8-16. héten elszenvedett károsodás eredménye. A gliarosthálózat sérülése miatt a neuronok nem képesek a végleges helyükre vándorolni, máshol halmozódnak fel és ott káros tevékenységet indukálnak. Klinikailag lissencephalia, focalis corticalis dysplasia, polymicrogyria formájában jelenik meg. Betegünk K.M. ügyeletben került osztályunkra felvételre, a felvétele napján kezdôdô lázas állapot, hányás, bizonytalan eszméletvesztés miatt. Felvételekor a bágyadt, 9 éves kislánynál tiszta senzorium mellett nagyfokú bágyadtságot észleltünk, generalizált izom-hypotonia mellett a bal oldali inreflexek renyhesége és a bal láb és kar latens parezise volt észlelhetô. Az infektio szanálása a neurológiai tünetek csaknem teljes megszûnését eredményezte, de a részletes neurológiai kivizsgálás intracranialis malfomatiot igazolt.

9. Koponya MRI (2001.07.19.) T1 súlyzott saggitalis és coronalis, T2 súlyzott axialis felvételeket követôen arterialis MR angiographiát készítettünk a carotido-vertebrobasillaris rendszerrôl, valamint az intracranialis erekrôl. A kp. vonal jobbról balra helyezett, a jobb oldalkamra az ellenoldalinál kissé tágabb. Jobb oldalon fronto-parieto-temporalis lokalisatioban számos kis gyrus ábrázolódik szabálytalan szerkezetû corona radiataval és ectopias periventricularis szürkeállománnyal. Vélemény: korábbi felvételeivel összehasonlítva a kép polymicrogyriának felel meg. Betegünket gondozzuk. Jelenleg antiepileptikumot szed, mert az elváltozás epileptogennek bizonyult. Közepes tanuló, aktív, sokat mozog, sportol. Lázas állapot vagy fizikai megterhelés után a bal kéz zsibbadására panaszkodik, idônként fejfájás jelentkezik. A képalkotó eljárással kimutatott jelenôs i.c. elváltozás mértéke a klinikai tünetekkel szerencsésen nem arányos.

13. G.G. A mentalisan enyhe fokban retardalt, partialis epilepszia miatt több intézetben ápolt és kivizsgált serdülô fiú szintén ügyeletben került felvételre G-M rosszulléte miatt. Városunkban speciális oktatásban részesül, így többször került osztályunkra. Alapbetegsége képalkotó eljárással szintén a migratio zavarai közé sorolt polymicrogyrianak felel meg. Bár a fejlôdési rendellenesség makroszkóposan csak szakember számára látható elváltozást okoz, a beteg állapota elsôsorban az aktív epileptogen zóna és a PET vizsgálattal igazolt temporalis regio csökkent anyagcseréje miatt rosszabb életminôséget eredményez betegünknek a korábban bemutatott beteghez képest. A diagnózist alátámasztó MRI kép leletébôl: egészében mérsékelten asymetrikusan tágult kamrarendszer, a bal oldalkamra tágabb. Középvonali helyzetû IV. kamra. Jobb oldalon frontomedialisan kissé tágult sulcus környezetében szabálytalan, vaskosabb corticalis terület ábrázolódik. Vélemény: polymicrogyria vagy focalis corticalis dysplasia.

15. Betegeim bemutatását azért tartottam szükségesnek, hogy a kollegákkal megosszam azt az élményt, hogy milyen segítséget jelent a klinikusnak a képalkotó eljárások alkalmazása a szerteágazó neurológiai tünetek értelmezésében és egyben szerénységre int az elváltozások ismeretében a prognózis felállítását illetôen. A képek elkészítéséért, a leletezésért és a mindenkori készséges kollegális segítségért köszönetemet fejezem ki a HUNIKO Kft. munkatársainak és Barsi Péter fôorvos úrnak, az O.P.N.I. osztályvezetôjének.