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Malattia di Hirschsprung

Classificazione delle disganglionosi Intestinali. Aganglie intestinaliIpoganglie intestinaliDisplasie neuronali intestinaliAcalasia neurogena sfintere anale interno. HSCR classicaHSCR ultralungaPureAssociate HSCRAssociate INDAssociate ad aganglie o ipogangliePureDeficit di rilasciamentoDeficit di NADPH-diaforasi.

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Presentation Transcript

    1. Malattia di Hirschsprung Prof. V. Jasonni, Dr. A. Pini Prato Divisione e Cattedra di Chirurgia Pediatrica Istituto Giannina Gaslini – Università degli Studi di Genova

    2. Classificazione delle disganglionosi Intestinali Aganglie intestinali Ipoganglie intestinali Displasie neuronali intestinali Acalasia neurogena sfintere anale interno HSCR classica HSCR ultralunga Pure Associate HSCR Associate IND Associate ad aganglie o ipoganglie Pure Deficit di rilasciamento Deficit di NADPH-diaforasi

    3. Pattern innervativo intestinale

    4. Malattia di Hirschsprung

    5. Neurocristopatie Neurocristopatie semplici Aganglia Intestinale Feocromocitoma Neuroblastoma Carcinoma midollare della tiroide Melanoma Neurocristopatie complesse Sindrome di Ondine Sindrome di Waardenburg-Saha MEN 2B

    6. Malattia di Hirschsprung Neurocristopatia semplice caratterizzata da aganglia dell’intestino distale di variabile estensione Incidenza 1:5000 nati vivi Rapporto maschi:femmine > 4:1 Nati a termine Familiarità Associazioni sindromiche possibili (S. Down, S. Waardenburg-Saha, S. Ondine, etc.) Geni coinvolti Ret, EDN3, EDNRB, Sox10, GDNF

    7. Geni Hirschsprung RET (AD) EDNRB EDN3 GDNF SOX 10 PHOX2B SIP1 NTN 17-20 % Generale 70-80 % Forme lunghe 50% Casi familiari 5-6% del totale

    8. Quadro clinico

    10. Sintomi e segni delle stipsi neurogene (disganglionosi intestinali) Ritardata emissione di meconio Parziale emissione di meconio Insorgenza sotto l’anno di età Assenza di evacuazioni spontanee Ampolla rettale sgombra di feci (HSCR) Masse fecali palpabili Crisi subocclusive o pseudostruttive Episodi enterocolitici associati

    11. Approccio alla HD Diagnosi precoce (biopsia rettale) Valutazione intraoperatoria (biopsie estemporanee) Intervento one-stage Colostomia solo nei casi complicati

    12. Metodologia:

    13. Aspetti radiologici

    14. Manometria nella diagnosi della malattia di Hirschsprung Assenza delle fluttuazioni anorettali Assenza di rilasciamenti spontanei dello sfintere anale interno Assenza del R.A.I. Compliance da 0 a 2 ml/Hg Profilo pressorio anorettale > 25 mmHg Non più usata per la diagnosi di HSCR Usata solo per la diagnosi dell’acalasia neurogena dello sfintere anale interno

    15. Aspetti intraoperatori

    16. Quando la stomia? Occlusione Forme lunghe Enterocolite secondaria

    17. Stomia di livello (colostomia/ileostomia)

    18. Opzioni chirurgiche per la malattia di Hirschsprung Pull-through laparotomico Soave Soave-Boley Duhamel Swenson Pull-through laparoscopico Soave-Georgeson Pull-through endorettale transanale (TEPT)

    19. Enterocolite nella malattia di Hirschsprung Principale causa di morbilità e mortalità per la malattia di Hirschsprung 34% dei pazienti 8% preoperatorio 21% postoperatorio 5% pre- e post-operatorio Flogosi microscopica (infiltrazione, ascessi delle cripte, etc.) Alterazione dei meccanismi immunologici di barriera Anomalie a carico delle mucine

    20. Disganglionosi Intestinali

    21. Ipoganglionosi Diagnosi preoperatoria difficile Diagnosi intraoperatoria con tecnica della AlfaNaftilEsterasi (ANE)

    22. Acalasia Neurogena dello Sfintere anale interno Megaretto Mancato rilasciamento sfinteriale Ispessimento muscolaris mucosae Deficit NADPH-diaforasi

    23. Displasia Neuronale Intestinale (IND)

    24. Quadro clinico Occlusione intestinale neonatale e/o perforazione intestinale Pseudo-ostruzione intestinale cronica Pseudo-Hirschsprung Stipsi cronica Enterocolite IND associata con altre malformazioni gastrointestinali

    25. Diagnosi enzimoistochimica Anche per la IND il gold standard per la diagnosi è rappresentato dall’enzimoistochimica su biopsie rettali per suzione

    26. Aspetti radiologici della Displasia Neuronale Intestinale localizzata

    27. Trattamento chirurgico Enterostomie 27 casi Gastrostomie 1 caso Biopsie laparoscopiche 1 caso Duhamel 21 casi Anastomosi Ileo-rettale 6 casi In caso di RAI normale Incidenza di chirurgia ~ 18%

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