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MALATTIA DI HIRSCHPRUNG MEGACOLON AGANGLIARE CONGENITO

MALATTIA DI HIRSCHPRUNG MEGACOLON AGANGLIARE CONGENITO. IN ETA’ PEDIATRICA. DIAGNOSI DIFFERENZIALE STIPSI. Frequenza delle evacuazioni in età pediatrica.

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MALATTIA DI HIRSCHPRUNG MEGACOLON AGANGLIARE CONGENITO

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Presentation Transcript

  1. MALATTIA DI HIRSCHPRUNGMEGACOLON AGANGLIARE CONGENITO IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  2. Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  3. DIAGNOSI DIFFERENZIALE STIPSI Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  4. Frequenza delle evacuazioni in età pediatrica J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006 Sep;43(3):e1-13 Evaluation and treatment of constipation in infants and children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  5. CAUSE DI STIPSI in età pediatrica Non organica Abitudine ritenitiva Alimentazione non adeguata Organica Intestinale Farmacologica Metabolica Neuromuscolare Psichiatrica(anoressia nervosa) Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  6.  Intestinali Morbo di Hirschsprung Stenosi ano-rettale Stenosi Volvolo Pseudo-occlusione  Neuromuscolari Ritardo psicomotorio Agenesia della muscolatura addominale Distrofia miotonica Lesioni spinali (Tumori o spina bifida, diastematomielia) Amiotonia congenita CAUSE DI STIPSI in età pediatrica Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  7.  Farmacologiche Narcotici Antidepressivi Psicotropi (clorpromazina) Vincristina  Metaboliche Disidratazione Fibrosi cistica/ileo da meconio Ipotiroidismo Ipokaliemia Acidosi tubulare renale Ipercalcemia CAUSE DI STIPSI in età pediatrica Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  8. Test del sudore v.n. 10-60 mEq/l NaCl  Ecografia addominale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  9. 1) Agangliari Hirschsprung disease Aganglia intestinale totale 2)Ipogangliari Ipoganglia retto-colica non associata ad aganglia 3)Funzionali non agangliari Pseudo-malattia di Hirschprung Forme neuropatiche Assenza dei neuroni argirofili NID (Displasia neuronale intestinale) Forme miopatiche DISCINESIE INTESTINALI IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  10. Malattia di HirschsprungDefinizione Patologia congenita intestinale caratterizzata da anomala innervazione intestinale che, a partire dallo sfintere anale interno, si estende prossimalmente coinvolgendo un tratto variabile di intestino Conseguente assenza di peristalsi intestinale e dilatazione del segmento intestinale a monte della regione agangliare Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  11. Malattia di HirschsprungEpidemiologia • Incidenza 1: 5000 nati vivi • Prevalenza sesso maschile [ 75-80% ] • Insolita nei nati pre-termine • Asssociazioni con altri difetti congeniti: Sd Down (6%) Anomalie cromosomiche (11-30%) cardiovascolari ano imperforato ortopediche ernia diafram. polmonari Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  12. Malattia di HirschsprungPatogenesi/Embriologia Mancata migrazione delle cellule della cresta neurale nell’ intestino posteriore costituito dalla regione dell’intestino primitivo vascolarizzata dall’arteria mesenterica inferiore, comprende ultimo terzo del colon trasverso, colon discendente, colon sigmoide, intestino retto e i primi due terzi del canale anale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  13. Hirschsprung DiseaseAnatomia patologica Assenza di cellule gangliari nella parete intestinale che si estende prossimalmente all’ano per un tratto di lunghezza variabile • Assenza dei plessi nervosi gangliari sottomucoso superficiale di Meissner; intramuscolare di Auerbach • Presenza di fasci nervosi ipertrofici con alte concentrazioni di acetilcolinesterasi tra gli strati muscolari e nella sottomucosa Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  14. Hirschsprung DiseaseClassificazione in base alla sede di HD 75% dei casi : limitato al retto-sigma 10% dei casi : intero colon In base all’estensione del tratto agangliare si distinguono diverse forme di HD Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  15. Hirschsprung DiseaseManifestazioni cliniche Alla nascita: ritardata o mancata emissione di meconio Normale emissione di meconio, ma storia di stipsi cronica Attacchi intermittenti di occlusione intestinale da ritenzione fecale associati a dolore e febbre Feci consistono in piccoli granuli, elementi nastriformi, oppure di consistenza liquida Sintomo atipico: mancato accrescimento ponderale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  16. Hirschsprung DiseaseManifestazioni cliniche Esame obiettivo Addome palpazione: ampia massa fecale presente nell’addome inferiore sinistro, distensione addominale Esplorazione rettale: ampolla rettale priva di feci, tono anale normale; frequentemente seguita da emissione esplosiva di feci e gas maleodoranti Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  17. Hirschsprung DiseaseManifestazioni cliniche 1 = diagnosi prima di 30 giorni di vita 2 = diagnosi dopo 30 giorni di vita “Diagnosis and outcome of Hirschsprung’s disease:does age really matter?” Pediatr Surg Int (2004) D.J.Hackam, K.K.Reblock, R.E.Redlinger, E.M.Barksdale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  18. Hirschsprung DiseaseComplicanze • Distensione addominale, vomito, diarrea paradossa e rischio di enterocolite • Se diagnosi tardiva: ritardo di crescita con ipoproteinemia da enteropatiaproteinodisperdente Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  19. Hirschsprung DiseaseDiagnosi “Diagnosis of Hirschprung’s disease: a prospective, comparative accuracy study of common tests” Emma Children’s Hospital AMC/Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands (2005) Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  20. MANOMETRIA RETTALE • Assenza del riflesso retto anale-inibitore : nessun rilassamento dello sfintere Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  21. Hirschsprung DiseaseDiagnosi  Clisma baritato Zona di transizione tra il colon prossimale, dilatato, normale, e un colon distale, ostruito, di calibro più piccolo per mancato rilassamento dell’intestino agangliare. • Zona di transizione non è presente prima di 1 o 2 settimane di vita e sulla radiografia si osserva un’area di intestino a forma di imbuto tra il colon dilatato prossimale e l’intestino distale ristretto • Se una quantità significativa di bario è ancora presente nel colon, ciò aumenta il sospetto di HD anche se la zona di transizione non viene identificata Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  22. DIAGNOSI DI CERTEZZA • ISTOLOGIA • Necessaria anche per valutare la lunghezza del tratto agangliare da asportare chirurgicamente Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  23. Hirschsprung DiseaseTerapia chirurgica Scelta di strategia chirurgica è • Indipendente dal momento della diagnosi (prima o dopo i 30 giorni di vita) • Dipendente dall’estensione della zona agangliare intestinale L’intervento chirurgico consiste in una resezione intestinale extra-mucosa con colon-endorectal pull through asettico per via addomino-perineale secondo Soave  Approccio perineale e laparoscopico di Georgeson Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  24. Hirschsprung DiseaseDiagnosi Differenziale • Ileo da meconio • Sindrome da tappo di meconio • Ano imperforato • Atresia intestinale • Sindrome da colon sinistro piccolo • Ostruzione intestinale da prematurità Dott.ssa Elisabetta Muccioli

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