Le drame d’une maladie mal décrite « C’est la faute à Danlos!! »

1. Méconnu, mal connu et oublié par la médecine : le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), nouvelle description clinique à propos de 600 cas Pr. Claude Hamonet, Hôpital de Montréal pour enfants,Université Mac Gill. MONTREAL 28 février 2012 Avec la participation de l’ASED (Association Apprivoiser le syndrome d’Ehlers-Danlos)

2. Consultation du Syndrome d’Ehlers-Danlos Hôtel-Dieu de ParisService MPR (Dr. J. Y. Maigne)Centre national de référence Ehlers-Danlos, Unité de Génétique médicale (Pr. D. Germain). Hôpital Raymond Poincaré, Garches.

3. Le drame d’une maladie mal décrite« C’est la faute à Danlos!! »

4. Tout commence par une histoire de peau et d’hypermobilité avec le dermatologue danois Edvard Lauritz Ehlers, le 15 décembre 1900 à Copenhague, « le vrai découvreur » (hémorragies, proprioception, sueurs, génétique), qui décrit le cas d’un étudiant en droit.

5. SOCIETE DANOISE DE DERMATOLOGIE 15 Décembre 1900.Cutis Laxa, tendance aux hémorragies cutanées, laxité de plusieurs articulations. (Case for Diagnosis). Texte original de la communication d’Edvard Ehlers à la société danoise de dermatologie, le 15 décembre 1900. Le patient est un jeune étudiant en droit de 21 ans. Son père est toujours en vie et en bonne santé, malgré de fortes crises de goutte. On constate une prédisposition excessive à la formation d’hématomes . Autre symptôme majeur, la peau …,il est possible de la plisser . Les doigts sont le siège de subluxations externespresque à angle droit. Le patient souffre souvent de luxations spontanées du genou … une sensation de froid cutané, aux extrémités. La sudation est augmentée. La marche est quelque peu ataxique, hésitante

6. Un triste destin pour ce syndrome, un grand désarroi pour ceux, nombreux, qui en sont atteints Réduite(Danlos, Paris 1908) à deux signes inconstants (étirabilité cutanée, hypermobilité articulaire), cette atteinte génétique (autosomique dominante) diffuse du tissu du tissu conjonctif (collagène), non rare, très facile à diagnostiquer, continue à être ignorée des médecins du fait d’un inacceptable négationnisme médical. Des diagnostics erronés(fibromyalgie, sclérose en plaque, asthme, endométriose, hypothyroïdie et surtout « trouble psychique ») continuent, au gré des modes, à être posés ouvrant la porte à une iatrogénie destructrice. Privation de soins pour ces patients, parfois en grandes situations de handicap, de thérapeutiques efficaces de MPR, incluant la reconnaissance sociale et la réadaptation. Persistance du risque de transmission par des personnes qui ne le savent pas d’une maladie génétique autosomique dominante.

7. Hypermobilité sans conséquence fonctionnelle. Au contraire!

8. Une réalité mise en doute du fait de l’absence de preuve biologique Les causes de ces difficultés ne sont pas seulement l’état de la peau et l’hyperlaxité ligamentaire, mais des manifestations méconnues de la quasi-totalités des cliniciens qui ont une trop grande propension à les rattacher à une origine psychopathologique, ce qui accroit la détresse de ces patients qui se  sentent incompris et rejetés par le corps médical

9. Le SED un facteur de situations de handicap mal connu La réalité est toute autre. Certes, il existe des formes incomplètes, surtout dans le sexe masculin, qui n’entravent guère l’autonomie, mais, à l’inverse, on rencontre des formes très sévèrement handicapantes, à l’origine d’exclusions de la vie sociale et de très grandes souffrances.

10. Les diagnostics les plus souvent évoqués ou portés avant celui de Syndrome d’Ehlers-Danlos (Résultats d’une enquête, effectuée avec 135 personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos.) • Troubles « psychiques » (« c’est dans la tête », « hystérie » c’est psychosomatique » : 88 fois (65%) • -Maladie rhumatismale (sauf fibromyalgie): 59 fois (44%) • -Fibromyalgie :47 fois (35%) • -Maladie neurologique : 42 fois (31%), dont 17 fois (13%) : Sclérose en plaque • -Maladie de Marfan : 24 fois (18%) • -Syndrome des enfants battus : 20 fois (15%) • -Maladie de Crohn ou caeliaque : 19 fois (14%) • -Souvent, aussi, Asthme que nous n’avons pas comptabilisé

11. « Classique » mais inconstant

12. Spectaculaire, utile au diagnostic, mais ne résume pas la symptomatologie et même peut manquer.

13. Etude prospective clinique de 612 personnes ayant un Syndrome d’Ehlers-Danlos avec un logiciel Excel.

14. Grille d’analyse prospective

15. Typologie de la population Type(selon la classification de Villefranche) : Hypermobiles (type III) essentiellement La différence avec les formes dites « classiques » (type I et II) n’est pas toujours évidente à faire cliniquement car les critères proposés sont discutables. Sexe : 81% de femmes. Le retard au diagnosticaprès l’apparition des premières manifestations est très important  : 21 ans chez les femmes et 14 ans chez les hommes.

16. Les signes les plus évocateurs • 1— les douleurs diffuses . • 2 — la fatigue et les troubles de la vigilance • 3 — l'hypermobilité des articulations • 4 — la fragilité de la peau • 5 — Le syndrome hémorragique • 6 — les troubles proprioceptifs • 7 — la constipation • 8 — les reflux gastro-œsophagiens • 9 — la dyspnée . • 10 — des sensations de blocages respiratoires • La présence d’un ou de plusieurs autres cas dans la famille (95% ) apporte au diagnostic l’argument génétique

17. SIX signes majeurs (PAPAFHH) PolyAlgies Proprioception ( Perceptiondes sensations) Asthénie Fragilité cutanée Hémorragies Hypermobilité. + CARACTERE FAMILIAL

18. La peau

20. Peau fine, ecchymoses, cicatrices

21. Ecchymoses chez un enfant

22. Ecchymose lombo-pelvienne spontanée par étirement après un long trajet en voiture

23. Vergetures

24. Cicatrice défectueuse pour une chirurgie souvent inutile (butée antérieure)

25. Séquelles de blessures

26. Rétraction plantaire

27. Les articulations

28. Recurvatum des genoux, supination des pieds

29. Hypermobilité du pouce

31. Le pied d’Ehlers-Danlos (85 %)

33. Autres problèmes SED -Sommeil -Scoliose -ORL : Hyperacousie, surdité, dysacousie, vertiges -Visuels : myopie, fatigue -Vésicaux-sphinctériens : Dysurie, incontinence -Sexuels, Obstétricaux (56% d’accouchements difficiles), -Neuropsychologiques : Mémoire de travail, attention, concentration, orientation

34. Thérapeutique par la MPR Dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos

35. Objectifs (interactifs) 1-Soulager les douleurs 2- Renforcer la proprioception 3- Améliorer l’état respiratoire 4- Lutter contre la fatigue

36. Rééducation proprioceptive par Désiré Magloire Bourneville à Bicêtre (fondation Vallée), fin du 19ème.

37. Les orthèses plantaires spécifiques (appui rétrocapital, voûte, Support sous cuboïdien)

38. Les vêtements compressifs spéciaux SED

40. Orthèses de mains (Néofrakt)

43. Orthèses de doigts

45. Autres traitementsLe TENS.La rééducation respiratoire instrumentale (Percussionnaire).L’oxygène, les Coussins, matelas, dosseret, oreiller à mémoire de formes. La ceinture lombaire lombaskin, Lévocarnil, versatis, oméprazole.Kinési proprioceptive, balnéo, Tai chi, thermalisme. Pressothérapie.La rééducation des fonctions visuelles La rééducation neuropsychologique.La chirurgie fonctionnelle (capsuloraphie de l’épaule).ET…. Depuis peu : Antiparkinsoniens (Mantadix)

46. Effets thérapeutiques. Résultats préliminaires 1-Efficacité déjà démontrée, en réévaluation : TENS,Percussionnaire, Vêtements Compressifs (améliorations techniques en cours) 2-Efficacité cliniquement constatée, en cours d’évaluation chiffrée en lien avec l’ASED : Oxygénothérapie à domicile, orthèses plantaires, coussins, matelas, cale-dos, oreiller à mémoire de formes, orthèses des mains en Néofrakt, ceinture lombaire lombaskin, Lévocarnil, Versatis, inhibiteurs de la pompe à protons, 3-En projet d’évaluation:Kinésithérapie proprioceptive avec ou sans balnéothérapie, cures thermales, orthoptie rééducation de la vision, orthophonie et rééducation de la mémoire, de l’attention, de la concentration, de la perception de l’espace.

47. Conclusion Le Syndrome d’Ehlers-Danlos doit sortir de la pénombre dans laquelle il se trouve actuellement et prendre sa place concurremment aux autres diagnostics évoqués chez les personnes qui souffrent de douleurs, de fatigue, de difficultés à contrôler leur corps pour ne citer que les symptômes les plus fréquents. Nous sommes entrés dans une phase thérapeutique et de prévention. .