1 / 16

Else Waaler Leg.psykolog, Neuropsykiatriska enheten för vuxna, Psykiatri Nordväst, Karolinska

22q11 deletionssyndrom hos vuxna - kognitiva och psykiska symtom Kunskapscentrum för ovanliga genetiska sjukdomar Informationsdag om 22q11 Rolf Luft Auditorium, KS, 27 mars 2012. Else Waaler Leg.psykolog, Neuropsykiatriska enheten för vuxna, Psykiatri Nordväst, Karolinska. Föreläsningen.

damaris
Download Presentation

Else Waaler Leg.psykolog, Neuropsykiatriska enheten för vuxna, Psykiatri Nordväst, Karolinska

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. 22q11 deletionssyndrom hos vuxna - kognitiva och psykiska symtomKunskapscentrum för ovanliga genetiska sjukdomar Informationsdag om 22q11 Rolf Luft Auditorium, KS, 27 mars 2012 Else Waaler Leg.psykolog, Neuropsykiatriska enheten för vuxna, Psykiatri Nordväst, Karolinska

  2. Föreläsningen • Kognitiva och exekutiva funktioner • Känsloliv • Sociala funktioner • Psykisk hälsa

  3. Egenrapporterade huvudproblem 1- 54 år (N=60) Lima, K. et al Eur J Pediatr, 2009

  4. Kognitiva funktioner • Personer med 22q11 är ofta ojämna i sin kognitiva profil. • Personer med 22q11 är alla olika trots samma diagnos • Alla individer är olika med starka och svaga sidor • Både gener och miljö påverkar hjärnans utveckling.

  5. Kognitiva funktioner vid 22q11 • Generella inlärningssvårigheter hos ca 80-100% med 22q11. Obs! påverkar även i vuxen ålder och utanför skolan. • Intellektuell funktionsnedsättning hos 34-50% av personer med 22q11 • Lindrig funktionsnedsättning (IK < 70 + funktionsnedsättning i vardagen) mycket vanligare än måttligt, svårt eller djupgående begåvningshandikapp • Lindrig funktionsnedsättning tillsammans med relativt goda språkliga funktioner t.ex. flytande tal och god ”ytlig” läsförmåga gör att begåvningsmässiga svårigheter inte alltid märks

  6. Kognitiva funktioner vid 22q11 • Svårigheter • Exekutiva funktioner och uppmärksamhet • icke-verbal förståelse, ex förstå underförstådd kommunikation • matematik • abstrakt tänkande • minne för berättelser, sammanhang • Visuospatiala förmågor (rumsuppfattning, lösa problem med visuellt material) • Styrkor • konkreta språkliga funktioner, t.ex. ordförråd (trots initial språkförsening) • läsa och skriva, stavning • repetitiv inlärning (”plugg”, ramsor) • verbalt minne via hörsel

  7. Exekutiva funktioner vid 22q11

  8. Exekutiva funktioner vid 22q11

  9. Exekutiva funktioner vid 22q11 Mycket vanligt med trötthet och sömnsvårigheter. Dålig sömn försämrar uppmärksamheten och koncentrationsförmågan. • Ta hänsyn till dagsformen • Ta hänsyn till problemen med trötthet

  10. Emotioner • Mer internalisering (vänder problemen inåt, drar sig undan, blyg, tystlåten, ängslig, nedstämd) än externalisering (utåtagerande, aggressivitet) av problem. • Vad beror på 22q11 och vad beror på annat (stress, överkrav, trötthet, psykiskt välbefinnande)? • Ta reda på och åtgärda stressorer, t.ex. förändringar, nya situationer, stimulusrik miljö, stora grupper…

  11. Socialt samspel • Som barn svårt med social interaktion med jämnåriga i lek. Strukturerade sociala aktiviteter med ”regler” t.ex. spela ett spel, ”bredvid-aktiviteter” t.ex. rita tillsammans fungerar bättre. • I vuxenålder kan man få svårigheter att utveckla relationer och vänskap. • Nya situationer svårast. Välkända sociala sammanhang ger trygghet. Planering och förutsägbarhet underlättar. • Ge tidigt psykologisk stöd för ångesthantering, sociala färdigheter, självhävdelseträning o.d.

  12. Socialt samspel Nedsatt förmåga till socialt samspel Begränsade beteendemönster, intressen och aktivitet Nedsatt förmåga till kommunikation Svårigheter inom autismspektrum hos ca 50% man träffar i vården: yttrar sig som svårigheter med socialt samspel och kommunikation.

  13. Psykisk hälsa Ökad förekomst av ångest- och depressionstillstånd • Specifik fobi, tvångssyndrom, GAD, social fobi • Kan vara konsekvens av jobbiga erfarenheter i förb. med sjukhusvistelser, sjukdomsperioder, social isolering, skolfrånvaro, språksvårigheterna etc. Inte nödv vis direkt kopplat till 22q11. • Behöver upptäckas! Kan behandlas och förebyggas via t.ex. psykiatri, habilitering och skolhälsovård.

  14. Psykisk hälsa(forts) Ökad förekomst av bipolär sjukdom och schizofreni • Direkt koppling till genetiken bakom 22q11?/COMT? • Snittålder för insjuknande är 25 år • De allra flesta utvecklar INTE schizofreni • Behöver upptäckas. Behandling finns och bör sättas in vid symtom

  15. Avslutande kommentar • Den kliniska bilden ändras från barndom till vuxen • De medicinska komplikationerna under barndomen avtar med åren och de socio-emotionella samt kognitiva svårigheterna ökar under tonåren, och i vuxen ålder kan tyngre psykiatrisk problematik debutera. Screening för psykiska, sociala och kognitiva svårigheter bör göras från förpuberteten för tidig upptäckt. • Viktigt att vård, skola och anhöriga m.fl. är medvetna om de olika utmaningarna under livet så man optimalt kan förebygga, behandla, stödja och följa upp personerna med 22q11.

  16. VIKTIGA FÖRUTSÄTTNINGAR FÖR PSYKISKT VÄLBEFINNANDE(A. Antonovsky, 1991, ”Hälsans Mysterium”) • att man lever i ett begripligt och meningsfullt sammanhang • med lagom anpassade krav • med möjlighet att själv påverka situationen

More Related