Mucoviscidose

1. Mucoviscidose Dr F COUNIL CFPH- École de puériculture CHU de Montpellier 2008

2. Mucoviscidose : génétique Maladie autosomique récessive Anomalie du gène CFTR chromosome 7 position q31,q32 protéine membranaire CFTR canal Chlore

3. Mucoviscidose : génétique • Mutations • F508 • Mutations >1000… • prévalence estimée : • 6000 patients en France • Incidence : • 1/4500 naissances soit 7/an en LR

5. Mucoviscidose • Atteinte multiviscérale • Broncho-pulmonaire • Pancréatique • Hépatique Evolution vers l’insuffisance d’organe Réduit l’espérance de vie

6. Mucoviscidose : actualités • Premier cas de dépistage néonatal impliquant des tests génétiques • Premier cas de création d’une filière de soin nationale, multidisciplinaire, avec transition adulte enfant (CRCM) • Objectifs : disparition de la surmortalité pédiatrique, allongement de l’espérance de vie, amélioration de la qualité de vie

7. Dépistage de la mucoviscidose 2005 TIR J3 TIR65 TIR<65 Bio mol CF 30 Stop TIR J3 < 100 Mut+ Mut- TIR J3  100 CRCM Test de la sueur TIR J21  40 TIR J21 < 40

8. Parcours de soin : dépistage • Test de la sueur (dosage du chlore dans la sueur) • Annonce : • Diagnostic • Organisation de la prise en charge • Conseil génétique

9. Mucoviscidose : physiopathologie Hyperviscosité des sécrétions exocrines Destruction progressive d’organes : • Pancréas exocrine • Poumon • Foie Conséquences digestives et respiratoires

10. Mucoviscidose : présentation clinique • atteinte respiratoire (ORL ou bronches): 100% • atteinte digestive : 85% • atteinte hépatique : 20% • troubles de la reproduction • hommes 98% • femmes >95% • troubles endocriniens

11. Mucoviscidose : atteinte respiratoire pathologie ORL • pansinusite : 100% • polypes nasosinusiens: 10% pathologie Bronchopulmonaire • bronchite hypersécrétante • Bronchiectasies (DDB) : 80% (pyocyanique)

16. Mucoviscidose : atteinte digestive • Diarrhée chronique et dénutrition par insuffisance pancréatique externe : 85% • iléus stercoral : 20% • iléus méconial : 10% • prolapsus rectal : 20% • pancréatite : 5 % • invagination : 1%

17. Mucoviscidose: atteinte hépatique • cirrhose biliaire focale : 20% • stéatose : 20% • cirrhose multiloculaire : 5% • lithiase biliaire : 12%

18. Diabète sucré 15% retard pubertaire : 85% agénésie des canaux déférents: azoospermie mucus cervical épais Mucoviscidose : troubles endocriniens

19. Mucoviscidose : diagnostic • Test de la sueur • dosage du Chlore sudoral • méthode de référence • Critères • Cl- > 60 mEq/l • signes cliniques majeurs • mutation

20. Mucoviscidose : Prise en charge de l’enfant Insuffisance pancréatique=prise en charge nutritionnelle EVALUATION ACTION

21. Mucoviscidose: évaluation nutritionnelle état nutritionnel anthropométrie (poids, taille, P/T², plis cutanés) enquête alimentaire (dietéticienne+++) transit fréquence et aspect des selles Examens complémentaires élastase dans les selles , stéatorrhée, echo… bilans biologiques (Vit ADEK, etc…)

22. Mucoviscidose : prise en charge nutritionnelle • Régime (diéticienne+++) • hypercalorique • supplémenté en ac gras essentiels • supplémenté en vitamines liposolubles • Supplément enzymatique à chaque repas • Supplément hydrosodé (été) • Assistance nutritionnelle

23. Mucoviscidose: problèmes courants de la prise en charge nutritionnelle • Anorexie • Observance du traitement+++ • Gastrostomie • RGO • Diabète surajouté Éducation +++, surveillance, conseil, accompagnement +++++

24. Mucoviscidose : prise en charge respiratoire atteinte respiratoire = drainage et désinfection des bronches EVALUATION ACTION

25. Mucoviscidose : évaluation respiratoire • Relevé des symptômes : • Dyspnée, toux, expectoration, qualité du sommeil, de l’activité physique, de l’activité scolaire et sociale • Quantification de l’expectoration (kiné+++) • Oxymétrie • Examens complémentaires • EFR, analyse de l’expectoration, • TDM, épreuve d’effort, bronchoscopie

26. Mucoviscidose: prise en charge respiratoire • Drainage bronchique quotidien par kinésithérapie • Cures antibiotiques • Voie aérosol • Voie orale • Voie intra-veineuse • Assistance respiratoire • Oxygène • VNI masque nasal

27. Mucoviscidose: problèmes courants de la prise en charge respiratoire • Observance++++ • Sous estimation de la bronchorrhée, de la dyspnée, de la surinfection • Implantofix • Aérosols • Transplantation pulmonaire (VEMS < 30%) • Apprentissage du drainage bronchique et des traitements inhalés par kiné+++

28. Mucoviscidose : prise en charge • équipe multidisciplinaire • pronostic respiratoire • support psychologique • transplantation (s) • (thérapie génique?)

29. Centre de Ressources et de Compétences en Mucoviscidose CRCM Languedoc -Roussillon

30. CRCM • Obligation légale • circulaire DHOS n°502 du 22/10/2001 • Justification du dépistage néonatal • Financement par la CNAM si et seulement si CRCM mis en place

31. CRCM • Prise en charge précoce • Protocole de prise en charge • Efficace • Centralisée • amélioration la médiane de survie (45-50 ans, Danemark) • diminution de la morbidité (programme de dépistage pilote Wisconsin USA)

32. CRCM-LR mixte adulte-enfant • 1 Cs multidisciplinaire enfant et 1 CS adulte • 1 responsable médical + un adjoint • 1 infirmier (e) coordinatrice (teur)=puéricultrice • Kiné • Consultants experts • Diététiciennes • psychologue • 1 réseau • Centres relais • Réseau de proximité

33. CRCM-LR- missions contractuelles Confirmation du diagnostic et suivi Responsable de la stratégie thérapeutique, conforme aux recommandations nationales validées. Responsable de la mise en œuvre des soins et de leur coordination dans le réseau Responsable de l’éducation thérapeutique du patient et de sa famille Responsable de la formation des intervenants paramédicaux

34. CRCM-LR missions contractuelles Responsable de la formation initiale et continue des professionnels de santé concernés Générer ou participer à une activité de recherche clinique et en soins infirmiers Mettre en place une procédure d’évaluation du centre et du réseau, impliquant tous les acteurs, patients et familles comprises

35. CRCM-LR en pratique Dépistage + (GREPAM : TIR + Bio mol) Confirmation CRCM (test de la sueur) Suivi CRCM CS mensuelles (6 mois à 1 an) puis trimestrielles Mise en œuvre et suivi du TTT par le réseau Bilan annuel CRCM

36. Nné dépisté Adulte muco Enfant muco CRCM médecins kiné prestataires infirmières

37. CRCM Patients famille Médecin Infirmière coordinatrice Kiné infirmière Prestataire Matériel à domicile

38. Formation prestataire Education patient Formation infirmière Infirmière coordinatrice Education famille Formation recherche Évaluation à domicile Organisation Des soins Contrôle prescription

39. CRCM : conclusion • Rôle clef de l’infirmière coordinatrice • Protocolisation de la prise en charge • Travail en réseau