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ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO DE MORELOS FACULTAD DE MEDICINA. ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS. HEMATOLOGÍA Dra. Nydia Baylón García Alvarado Robles Lluvia M. Martínez de Uña Juan Carlos Mendoza Sánchez Gabriela A. Villaseñor Minor Rebeca. ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS.

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ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS

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Presentation Transcript

  1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DEL ESTADO DE MORELOS FACULTAD DE MEDICINA ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS HEMATOLOGÍA Dra. NydiaBaylón García Alvarado Robles Lluvia M. Martínez de Uña Juan Carlos Mendoza Sánchez Gabriela A. Villaseñor Minor Rebeca

  2. ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS Acortamiento de la vida media del eritrocito como consecuencia de un aumento en la destrucción de glóbulos rojos circulantes. Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  3. A1. MEMBRANOPATÍAS: ESFEROCITOSIS HEREDITARIA Alteración citoesquelética del eritrocito que condiciona hemólisis de intensidad variable, microesferocitos en extendido de sangre periférica y fragilidad osmótica. EPIDEMIOLOGIA Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  4. A1. MEMBRANOPATÍAS: ESFEROCITOSIS HEREDITARIA PATOGÉNESIS Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  5. A1. MEMBRANOPATÍAS: ESFEROCITOSIS HEREDITARIA PATOGÉNESIS a) DEFECTO DE MEMBRANA Debilita unión del esqueleto a Bicapa lipídica ALTERACION BANDA 3 PROTEINA 4.2 ANKIRINA ESPERCTRINA b ESPECTRINA a < estabilidad de membrana Hallazgo 90% • Micro vesículas de membrana • Desprenden • Perdida de material lipidico Unión espectrína a Proteína 4.1 Actina Hallazgo 10% Perdida del área de volumen Esférico (rígido y menos deformable no es biconvexo) Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  6. A1. MEMBRANOPATÍAS: ESFEROCITOSIS HEREDITARIA PATOGÉNESIS b) ACTIVIDAD ESPLENICA Dificultad para deformarse Y atravesar fenestraciones a Seno esplénico HEMATÍES Frágil osmóticamente Esférico < [] Na y K Redondo Atrapamiento y congestión ESPLENOMEGALIA Macrofagos remueven bicapalipidica de GR < ATP < PH >ROS Falla Bomba Celular Vida media H. Severa: Horas H. Moderada: 25 días Lisis Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  7. A1. MEMBRANOPATÍAS: ESFEROCITOSIS HEREDITARIA MANIFESTACIONES CLÍNICAS Complicaciones Litiasis Vesicular A. Megaloblástica por def. de folatos Complicaciones Colelitiasis Obstrucción Biliar Colangitis Sx Gilbert Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  8. A1. MEMBRANOPATÍAS: ESFEROCITOSIS HEREDITARIA Esferocitosis en extendido de sangre periférica Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  9. A2. MEMBRANOPATÍAS: ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA Grupo de padecimientos hereditarios heterogeneosclinica, genetica y bioquimicamente, tienen en comun GR elipticos PATOGENESIS • Mutación gen SPTA1 • (Espectrina a & b) • Proteína 4.1 • Glucoforina Altera unión terminal de heterodímeros de espectrina Impide formación tetrámeros • Desestabiliza esqueleto de membrana > Fragmentación Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  10. A2. MEMBRANOPATÍAS: ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA MANIFESTACIONES CLÍNICAS Anemia Hemolítica Intensa DIAGNÓSTICO > 15% eliptocitos (extendido periférico) Prueba de fragilidad osmótica “fragmentos celulares” Prueba de inestabilidad al calor 49°C Déficit Fe Sx Talasanemias Mielofibrosis Def. Piruvato – quinasa TRATAMIENTO Sospecha Esplenectomía  evolución Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  11. A3. MEMBRANOPATÍAS: ACANTOSIS “Células en espuela” GR con múltiples proyecciones de la membrana celular asociado a hepatopatía, alteraciones genéticas etc. Abetalipoproteinemia “Sx de Bassen - Kornzweig Secundaria a defecto de secreción de cel. Hepáticas TG no transportados de mucosa intestinal a plasma < Colesterol > Esfingomielina • Primeros meses de vida: Esteatorrea • Retinitis pigmentosa • Neurológica: Ataxia, neuropatía periférica y temblores 5- 10 años Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  12. A3. MEMBRANOPATÍAS: ACANTOSIS • Miopatía beningna • Cardiomiopatías • Demencia Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  13. A4. MEMBRANOPATÍAS: ESTOMATOCITOSIS Anormalidad en permeabilidad de cationes que permite cambio de volumen de GR > Na Intracelular > H2O Intracelular EH: Hidrocitosis Hemolisis moderada a intensa < K Intracelular < Fragilidad osmótica < VGM y HCM Anemia hemolítica Estomatocitos GR espículas Xerocitosis H Nula expresión o reducida > Fragilidad osmótica Deficit RH Hematíes maduros que muestran en su región central más clara una hendidura en forma de boca Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  14. DREPANOCITOSIS

  15. Definición Padecimiento congénito con patrón autosómico recesivo, presente en forma homocigoto o heterocigoto. Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  16. Distribución geográfica University of Oxford. http://www.ox.ac.uk/media/news_releases_for_journalists/121025.html

  17. Fisiopatología Especies reactivas de O2

  18. Forma heterocigota O2 • Asintomáticos • EF negativa Hematuria Identificar como pacientes sanos -Pruebas de inducción de drepanocitos -Solubilidad -ElectroforésisHb Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  19. Forma homocigota Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  20. Fases

  21. Anemia 5 – 9g/dL • Dianocitos, drepanocitos • Hiperbilirrubinemia indirecta • DHL • ↓ Vida de eritrocitos Inducción de drepanocitos Solubilidad de Hb Electroforesis de Hb Determinación de Hb F Fracción A2 de Hb normal

  22. Hematoma subcapsular esplénico en paciente portador de rasgo falciforme. Ugalde, Diego y cols. Revista Medica Chile 2011; vol. 139: 1192-1195.

  23. Diagnóstico de hemoglobinopatías y de trastornos afines. Enfoque poblacional. F. Sáenz, Germán y cols.

  24. Tratamiento de las crisis vasooclusivas Ruiz Argüelles G. J, Fundamentos de Hematología. 4a Edición. Editorial Medica Panamericana, 2009

  25. S- talasemia β • 3 subtipos clínicos Cátedra de Bioquímica – Facultad de Medicina – UNNE. Brandan, Nora; Brandan, Nora; Giménez, Cynthia Elizabeth. 2008

  26. Talasemias

  27. Fisiopatología

  28. Cuadro clínico

  29. Betatalasemia menor

  30. Cuadro clínico

  31. Betatalasemia mayor (anemia de Cooley)

  32. Diagnóstico Anemia microcíticahipocrómica Anisopoiquilocitosis, hipocromía, punteado basófilo. Elementos inmaduros Reticulocitos aumentados MO: hiperplásiaeritroblástica Electroforesis: HbF 60-89% Estudio familiar

  33. Tratamiento

  34. Betatalasemia intermedia

  35. Deltabetatalasemia

  36. Anemia Hemolitica por Deficiencia Enzimatica

  37. ¿Qué es la AHDE?

  38. Metabolismo del Eritrocito

  39. ¿Cómo las diferenciamos de otras anemias hemoliticas?

  40. Deficiencia de Glucosa-6-PD(via protectora)

  41. ¿Qué es? Trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos alimentos o al estrés de una infección • Afecta la vía de las Hexosas monofosfato • 5 -10% Metabolismo de la glucosa • Hemolisis intraeritrocitaria

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