A korai fejlesztés fontossága a Ritka Betegségek esetén – A betegszervezetek szerepe - RIROSZ .

1. A korai fejlesztés fontossága a Ritka Betegségek esetén – A betegszervezetek szerepe - RIROSZ. Pogány Gábor Ph.D. www.rirosz.hu Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége Közhasznú szervezet Az EURORDIS és az IAPO tagszervezete

2. A ritka betegség definíciója • Európa: „Az életet fenyegető v. krónikus rokkantságot okozó betegség, melynek prevalenciája olyan alacsony (< 1/2000), hogy speciális, összetett feladatot jelent a velük való foglalkozás”. (Nem terjed ki a statisztikailag ritka egyéb betegségekre). • USA: Minden betegség, mely az USA-ban <200,000 egyént érint v. prevalenciája< 1/1500. • Japán: Minden betegség, mely Japánban < 50,000 egyént érint v. prevalenciája< 1/2500. • Függ a vizsgált populációtól, földrajzi régiótól stb., hogy mit tekintünk ritka betegségnek!

3. A ritka betegség jellemzői: • A ritka betegséggel élő ember gyakran az egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül, és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel. • Életveszélyes, vagy krónikus leépüléssel járó betegségek, magas szintű komplexitással. • Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja, az önállóságuk csökkenése, vagy elvesztése. • Erős fájdalom és szenvedés kíséri mind a beteg, mind pedig a családja számára. • Általában ha van, akkor csak tüneti a gyógymód. • 75 %-uk gyermekkorban jelenik meg. • A betegek 30 %-a nem éri meg az öt éves kort. • E betegségek 80 %-a genetikai eredetű. • A maradékot bakteriális, vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák. • Nincs elegendő információ róluk. • A kutatási aktivitás is nagyon gyér.

4. A ritkaság paradox volta: A ritka betegség mindenkit érint! • 6000 - 8000 féle ilyen betegséget azonosítottak már (definíciótól függően). • A betegségek ritkán fordulnak elő, de a ritka betegségben szenvedők már sokan vannak. • Hazánkban 800 000, az EU-ban 30 millió beteg (a lakosság 6-10 %-a)! • közvetlenül vagy • közvetve családtagjain • közvetve a társadalmon át!

5. Problémák az egészségügyi és szociális ellátásban • Sokuk megoldásában alapvető a szerepe a korai fejlesztés – korai intervenció intézményeinek, szakembereinek! • Együtt a különböző szakterületek alapellátásban dolgozó szakembereivel!

6. Sajátos, közös gondok! Az Eurordis Care 2 felmérés eredményei: • Hosszú a diagnózisra várakozás: A betegségek negyedénél a korai jelektől a diagnózisig 5-30 év telik el • 40 % a végleges diagnózis előtt rossz diagnózist és emiatt indokolatlan kezelést kap. (16%-nál ez sebészeti beavatkozás, 10 %-nál pszichológiai kezelés) • 50 %-nál nem volt genetikai tanácsadás • A betegség genetikai természetét nem magyarázták el 25%-nál • Az un. „megmondási körülmények” rosszak voltak 33%-nál, elfogadhatatlanok 12,5%-nál • 25%-nak más régióba, 2%-nak más országba kellett utazni a diagnózisért

7. Az Eurordis Care 3 felmérés eredményei. A betegek kezelését sokszor visszautasítják a betegség „szokatlansága” (a beteg furcsa külseje, viselkedése, v. kommunikációs nehézségei) és komplex volta miatt Csak a teljes körű, holisztikus megközelítés és multidiszciplináris, koordinált (egészségügyi, szociális, foglalkoztatási stb.) ellátási mód hozhat eredményt Hazánk a legrosszabb helyen áll az első vizitig eltelt idő hosszát tekintve Túl magas a kórházban eltöltött idő is. A legrosszabb a tagállamok között a helyzetünk a szociális ellátások elérhetősége, és a velük való megelégedettség terén is

8. A betegek kezelését gyakran megtagadják Átlag: 18% Ország (válasz-szám) A betegek 18 %-ának kezelését visszautasították Szükséges az EÜ szakemberek és a társadalom ismereteinek bővítése! A visszautasítást elszenvedett betegek %-a EurordisCare3 felmérés eredményei,

9. Az első vizitig eltelt idő túl hosszú Átlag: 4.9 hónap Ország (válasz-szám) Az első vizitig eltelt idő(hónap) EurordisCare3 felmérés eredményei

10. Az EÜ szolgáltatásokhoz való hozzájutás mindenkinek egyenlő joga lenne! Következő időpontot kapni A vizit költségei A távolság túl nagy Kísérő szükséges az odajutáshoz Az orvoshoz időpontot kapni Megelégedettség a kapott szolgáltatással A struktúra azonosítása EurordisCare 3 felmérés eredményei, Az EÜ szolgáltatáshoz történő hozzájutás lépései: (melyeket a kérdőív vizsgált)

11. Nehéz az EÜ szolgáltatásokhoz jutni lehetetlen nehéz könnyű Nehéz, vagy lehetetlen, átlag: 26% Ország (válasz-szám) Az esetek 26 %-ban nehéz, vagy lehetetlen volt szolgáltatáshoz jutni Az esetek százaléka EurordisCare3 felmérés eredményei

12. Az EÜ szolgáltatásokhoz történő hozzájutás hiányának oka (az utazási nehézségek kizárásakor) A betegút hiánya Elérhetetlenség Várakozási idő Magas költség Ország (válasz-szám) A leggyakoribb ok (6%) a betegutak hiánya, nálunk, pedig a szolgáltatás elérhe-tetlensége Szükséges a szakemberek jobb együttműködése, a betegutak ismertté tétele, információs eszközök, vezér-fonalak (Orphanet)! Az esetek százaléka EurordisCare3 felmérés eredményei

13. Az EÜ szolgáltatásokhoz történő hozzájutás hiányának közlekedéssel összefüggő oka Az út hossza Nincs kísérő Az utazás költsége Közlekedési eszköz hiánya Az utazás túl nehéz Ország (válasz-szám) Érdekes módon ezen a területen rossz a helyzetünk az ország területének relative kicsinysége ellenére. Az esetek százaléka EurordisCare3 felmérés eredményei

14. Kórházban töltött idő (napok) Átlag: 20 nap Ország (válasz-szám) Az átlagnál magasabb hazánkban a drága kórházi kezeléssel töltött napok száma. Az utóbbi két évben kórházban töltött napok száma EurordisCare 3 felmérés eredményei

15. Az elérhető árva (orphan) gyógyszerek száma. F. Bignami, 2007

16. Nemzeti kötelezettségvállalás – a GDP arányában kifejezve F. Bignami, 2007

17. A kapott EÜ szolgáltatással való megelégedettség Egyáltalán nem alig részben teljesen Részben, alig, vagy egyáltalán nem megelégedett: 44% Az esetek majdnem felében, az EÜ szolgáltatások nem feleltek meg a betegek elvárásainak. Az esetek százaléka EurordisCare 3 felmérés eredményei, Pécs, 2008.11.22. EurordisCare 3 felmérés eredményei

18. Szociális segítséghez jutás lehetősége lehetetlen nehéz könnyű Lehetetlen vagy nehéz, átlag: 32% Ország (válasz-szám) Átlagban minden harmadik betegnek nehéz, vagy lehetetlen volt szociális segítséget kapnia. A hazai helyzet elkeserítő! Betegek százaléka EurordisCare3 felmérés eredményei

19. A szociális szolgáltatásokkal való megelégedettség Elérhetetlen, vagy elégedetlen, átlag: 52% Ország (válasz-szám) Lehetetlen Elégedetlen Megelégedett Az esetek többségében a betegek nem kaphattak, vagy nem voltak megelégedve a szociális szolgáltatásokkal Betegek százaléka EurordisCare3 felmérés eredményei

20. Konklúzió 1 • Az előzőekben talált problémák, azaz: • Az EÜ szakemberek általi visszautasítás • A szolgáltatások (EÜ és szociális) hiánya • A szociális szolgáltatásokkal szembeni elégedetlenség • Az EÜ szakemberek közti koordináció és kommunikáció hiánya • A különböző EU országok közti nagy különbségek Megoldására… EurordisCare3 felmérés eredményei

21. Konklúzió 2 • … az átfogó Nemzeti Tervünk, az erőket koncentráló szakértői központokkal és hálózatukkal jelenthetik a megoldást: • Ahol a betegeket nem utasítják el, hiszen a területet ismerő, nagy tudású szakemberek dolgoznak ott • Többféle szakma kooperációjában • Az egészségügyi és szociális terület integrálásával • Koordináltan, egymással folyamatosan konzultálva • Ismerve, hogy hová küldhetik az adott beteget szükség esetén tovább. EurordisCare 3 felmérés eredményei

22. Konklúzió 3 A szociális ellátás hiányosságainak csökkentésére nagy szükség lenne a Ritka Betegségek Országos, Habilitációs, Fejlesztő és Szolgáltató Centrumára a ritka betegek társadalmi integrációjának elősegítésére. Mivel e szolgáltatások szinte teljesen hiányoznak: • Nagy hiányt pótolna egy olyan multidiszciplináris ellátó központ, mely skandináv példára a különböző fejlesztő módszerek és lehetőségek tárháza lehetne. • A lassan tért nyerő korai fejlesztők mellett itt a szinte teljesen kielégítetlen korhatár nélküli fejlesztés is folyhatna. • A diagnózis kézhezvétele után az érintett család pár hétre a tervezett központba költözve, teljeskörű életvezetési felvilágosításban részesülne. EurordisCare3 felmérés eredményei

23. Konklúzió 4 • A nemzeti Szövetség „alulról”, míg az EU együttműködésünk „felülről” képes nyomást gyakorolni a kormányunkra! • A tagországok közötti nagy eltérések előnyt is jelenthetnek: • Számos megoldás már létezik és átültethető a hazai gyakorlatba • A legjobb gyakorlatok azonosíthatók, terjeszthetők • Részvételünk az Uniós EurordisCare, RAPSODY, EUROPLAN, POLKA, BURQUOL, stb. projektekben lényeges • A betegek közös szükségletei, tapasztalatai, és elvárásai erős bázist teremtenek a helyzet összeurópai rendezése számára – egy ország sem vonhatja így ki magát. • A közvélemény, a politikai döntéshozók és a szakemberek ismereteinek és tudatosságának bővítése esszenciális. EurordisCare3 felmérés eredményei

24. Miben segíthet a korai intervenció rendszere: • 0-6 éves korú gyermekek és családjaik komplex ellátása (beleértve a diagnózis, szűrés és megelőzés elemeit) • Egészségügyi, oktatási és szociális rendszerekben megvalósuló holisztikus folyamat • A folyamat interdiszciplináris: • felismerés - jelzés, • szűrés - diagnosztizálás, • kezelés, tervezés és fejlesztés, szociális támogatás • eredményesség mérése • Mintaként szolgálhat a ritka betegségek ellátórendszere kidolgozásához.

25. Egészségügy • Genetikai tanácsadás • Várandós gondozás • Újszülött gondozás (PIC/NIC) • egészségügyi szűrővizsgálatok • Gyermekegészségügyi alapellátás • Egészségügyi intézmények szakigazgatása • Az egészségügy továbbképzési rendszerének szakfelügyelete Szociális ügy - Regionális Korai Intervenciós Központ - Szociális szolgáltatások - Gyermekjóléti alapellátások - Bölcsőde • Oktatásügy • -Óvoda • Korai fejlesztés • Egységes Gyógypedagógiai Módszertani Intézmény • Tanulási Képességeket Vizsgáló Szakértői és Rehabilitációs Bizottság A szabályozás tárgya: a kora gyermekkori intervenciós szolgáltatási folyamat Hatáskörök

26. Mi a beteg és családja érdeke • vegyék észre minél hamarabb a problémát (mielőbbi diagnózis) • kezdődjön meg a megfelelő kezelés, fejlesztés minél hamarabb • legyen a kezelés, fejlesztés szakszerű és eredményes • legyen a kezelés, fejlesztés egy helyszínen • legyen közel a szolgáltatás a lakóhelyhez • kapjon támogatást a többlet-kiadásokhoz

27. Az összehangolt jól működő rendszer • szabályozást igényel • az ágazatok közötti összhang megteremtését • forrást rendel hozzá • fejlesztési programok tervezését igényli • szakemberek képzése, továbbképzése • eszközökkel való ellátás • diagnosztikus eszközök • fejlesztő eszközök • intézmény-rendszer fejlesztését és működtetését igényli • orvosi diagnosztika • szakértői és rehabilitációs bizottságok • kora-gyermekkori ellátásban közreműködők

28. A hazai helyzet a betegszervezetek szintjén: • Tipikus az anyagi szűkösség és bizonytalanság • Relatíve alacsony szervezettségi szint • Kombinálva elégtelen infrastrukturális háttérrel és a megfelelő humánerőforrás hiányával! • Elégtelen kooperációs hajlandóság

29. A civil szervezetek megoszlása- Relative alacsony szervezettségi szint! (%) (KSH, 2006)

30. Az egészségügyi szervezetek együttműködési intenzitása : (%) (Péntek E., 2008)

31. Csak egy megoldás van! Hatékonyabb, professzionálisabb működés, stratégiai megközelítési móddal! Ennek a legjobb elérési útja a nemzeti és nemzetközi kooperáció! • Közös tapasztalatok hasznosítása, • Jó gyakorlatok terjesztése, • Anyagi támogatás esélye, • A közös politikai nyomásgyakorlás lehetősége!

32. Ezért alakítottuk meg a RIROSZ-t! • Hogy elérjünk egy kritikus tömeget a döntéshozók és a társadalom szempontjából • Hogy a lehetséges maximális számú különböző ritka beteget képviselhessük • Kooperáció, források koncentrálása, jobb munkamegosztás • Egység, mérsékeltebb verseny • Megnövekedett befolyás a nemzeti hatóságokat és politikusokat tekintve • Tapasztalatok, információ és jó gyakorlatok megosztása • A ritka betegségekkel kapcsolatos ismeretek terjesztése • Hazánk ritka betegeinek nemzetközi képviselete

33. Mi a RIROSZ? • A ritka betegséggel élők magyarországi szervezete (RIROSZ) 2006.05.05-én alakult meg hosszú évek előkészítő munkája után. • Napjainkban hazánk 30 olyan betegszervezetét, és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén. • A Szövetség elkötelezett a ritka betegséggel élők segítésében, és az őket szolgáló szervezetek támogatásában.

34. Az ernyőszervezet létrehozásának nehézségei 1. • Idő és energia hiánya – őrültekre van szükségünk! • Meg kell küzdenünk a betegséggel • Helyt kell állnunk a munkahelyünkön, a karrier építésben • Törődnünk kell a családi életünkkel • És ha még van szabadidőnk – szervezhetünk egy betegség-specifikus betegszervezetet • Aztán „maradék” időnkben – elkezdhetjük az ernyőszervezet létrehozását! • Végül a „megmaradó” energiánkat és időnket felhasználva – dolgozhatunk egy nemzetközi szervezet érdekében is . De megéri az erőfeszítést!

35. Az ernyőszervezet létrehozásának nehézségei 2. • Pénzhiány, financiális bizonytalanság • A humán erőforrások hiánya: ritka a főfoglalkozású alkalmazott, nehéz az önkénteseket aktivizálni • Túl sok adminisztráció és bürokrácia • A „beteg barát” társadalmi környezet hiánya • A „civil barát” szociális környezet hiánya • Politikai akarat és támogatás hiánya • A szervezetek közti kooperáció nehézségei – konfliktusok, széthúzás, versengés • A pályázati rendszer gondjai – túl nagy munka, túl sok önerő, személyes kapcsolatok függvénye, átláthatatlan elbírálás, igazságtalan rendszer, nem jól célzott , stb. • Tagok alacsony aktivitása, részvétele • Szociális hátrányok, szegénység • Konfliktusok egyéb szolgáltatókkal, szakemberekkel De mi megcsináltuk !

36. Jelenlegitagszervezeteink: • MyastheniaGravis Önsegítő Betegcsoport • Narkolepsziaklub • Neurofibromatózisos Betegek és Segítőik Társasága • Országos Cisztás Fibrózis Egyesület • Országos Scleroderma Közhasznú Egyesület • Primer Immunhiányos Betegek Egyesülete • Retina Magyarország Egyesület • RetinoblastomaTársaság • Sclerosis Tuberosa Társaság • Siketvakok Országos Egyesülete • Rett Szindróma Alapítvány • Turner Szindróma Klub • Wolf-Hirschhorn-szindrómaklub • Angelman Szindróma Alapítvány • CML és GIST Betegek Egyesülete • Cri Du Chat Baráti Társaság • Csupaszívek Társasága • Dávid Kisemberek Társasága • Epidermolysis Bullosa Alapítvány (DebRA Magyarország) • Klub a Prader-Willi Gyerekekért • Magyar Ataxiás Betegek Alapítványa • Magyar Hemofília Egyesület • Magyar Izomdisztrófia Társaság • Magyar Mukopoliszaccharidózis Társaság • Magyar VHL Társaság • Magyar Williams Szindróma Társaság • Magyarországi Hemokromatózisos Betegek Társasága • Magyarországi PKU Egyesület • Martin-Bell Alapítvány

37. Céljaink: • A hazánkban élő kb. 800000 ritka és veleszületett rendellenességgel élő ember egyenjogú és teljes körű társadalmi beilleszkedésének elősegítése, érvényesítése és védelme. • A hazai szervezeteik összefogása, tevékenységük segítése, összehangolása. • A ritka betegségekkel kapcsolatos ismertség és tudatosság növelése, népegészségügyi kérdésként történő elismertetésük elősegítése. • Közös programok szervezése a ritka betegséggel élők életének megkönnyítésére (konferenciák, kiadványok, képzések, információ terjesztés, a sajátos szükségletek kielégítésére szociális, egészségügyi és oktatási szolgáltatások). • A betegségekkel kapcsolatos tudományos és klinikai kutatások támogatása. • A betegek szociális hátrányainak kompenzálására habilitációs és rehabilitációs szolgáltatások elősegítése és létrehozása.

38. Eddigi eredményeink: • A ritka betegségekkel kapcsolatos konferenciák szervezése, média kampánnyal együtt. • Egyre ismertebb interaktív, dinamikus internetes portálunk üzemeltetése, web-alapú információs szolgáltatással: www.rirosz.hu • A ritka betegségekről szóló közös könyv kiadása. • Bővülő tagság • A szervezetek közti jobb együttműködés • Az aktív résztvevők nagyobb önbizalma • Több ismeret szervezeten belül és kívül, egymás betegségéről, helyzetéről • Hatalmas média hatás • Gyarapodó kormányzati és szakmai lépések

39. Megkezdődött a kérdés kezelésének hazai „intézményesülése” • Megszületett a Ritka Betegségek Országos Felügyeleti Központja az Országos Szakfelügyeleti és Módszertani Központ keretein belül Budapesten. • Létrejött a Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoportja a Pécsi Tudományegyetemen. • Megalakult a Ritka Betegségek Szakértői Bizottsága • Elkészülőben a magyar nyelvű adatbázis a ritka betegségekről, gyógyszereikről, diagnosztikai és ellátó helyeikről, kutatásukról és betegszervezeteikről az OSZMK-ban • Várható az Orphanet teljes rendszerének magyar nyelven történő elérése

40. Nemzetközi tevékenység • Részvétel a nemzetközi szervezetek munkájában. Aktív hozzájárulás az EU ritka betegségekkel kapcsolatos politikájának alakításához: • Lezajlott az Európai Bizottság eddigi legsikeresebb konzultációs folyamata • Ennek alapján megszületett a Bizottság Közleménye (a Communication végleges szövege -2008.11.11-én) • Mindez az Európai Tanács Ajánlásában tükröződik, ami irányelv a tagállamok kormányai számára (pl: legyen Nemzeti Terv 2013 végére http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_10_en.htm)

41. Konkrét sikereink: • Részvétel az IAPO 2008 évi Budapesti Világkonferenciájának rendezésében. • A minden évi Ritka Betegségek Világnapja hazai eseményeinek rendezése ("Ritka Szépségek Gyűjteménye" művészeti alkotó pályázat) – legutóbb 105 újságcikk, 66 online cikk, 6 televízió és 8 rádióinterjú. • Küldötteink részvétele a barcelonai nyári egyetemen (ritka gyógyszerek engedélyeztetéséhez értő betegképviselők képzése). • Hazánk képviselete az Európai Nemzeti Szövetségek Tanácsában (Council of National Alliances, CNA). http://sites.rirosz.hu/rbv/

42. Részvétel több betegség-specifikus Európai szövetség munkájában. Néhány Európai Betegszövetség képviselete az Európai Betegszövetségek Tanácsában (Council of European Federations, CEF). Az Európai Ritka Betegek Ernyőszervezete (EURORDIS) képviselete az EU PatientPartner programjában. Közreműködés a Genomikai Nemzeti Technológiai Platform (GNTP) munkacsoportjaiban (a, Genomikai kincs, biobanking, b, Személyre szabott orvoslás).

43. Mit tehet a RIROSZ a korai beavatkozás terén: • Részt vesz a releváns információk terjesztésében • Szükség esetén (a tagszervezetei segítségével) hiánypótló szolgáltatásokat létesít. • Együtt küzd a többi érdekelt féllel a rendszer stabil kiépítéséért, és fenntarthatóságáért.

45. Köszönöm a figyelmet! Rare Diseases Hungary Honlap: http://www.rirosz.hu e-mail: pogany@rirosz.hu Cím: H-1082, Budapest, Üllői út 82. Adószám: 18192328-1-42