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THROMBOPHILIES CONSTITUTIONNELLES ET ACQUISES

THROMBOPHILIES CONSTITUTIONNELLES ET ACQUISES. Pr Ag GUERMAZI Sami Laboratoire d’Hématologie Hôpital Charles Nicolle, Tunis. Qu’est ce que la thrombophilie ?. Anomalie(s) biologique(s)  thromboses TV récidivantes « idiopathiques » TV à caractère familial Maladies thrombosantes:

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THROMBOPHILIES CONSTITUTIONNELLES ET ACQUISES

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Presentation Transcript

  1. THROMBOPHILIES CONSTITUTIONNELLES ET ACQUISES Pr Ag GUERMAZI Sami Laboratoire d’Hématologie Hôpital Charles Nicolle, Tunis

  2. Qu’est ce que la thrombophilie ? • Anomalie(s) biologique(s) thromboses • TV récidivantes « idiopathiques » • TV à caractère familial • Maladies thrombosantes: -LED, -Behçet, -K…

  3. Facteurs de risque de thrombose veineuse • Age: 45 ans, 60 ans… • Origine géographique • Chirurgie: orthopédie, … • Immobilisation; plâtre,alitement,… • Néoplasies: K, SMP • Behçet, LED • ATCD personnels/familiaux de TV • Chez la femme : • Grossesse, post-partum, • Hyperstimulation ovarienne sévère • Pilule, THS ménopause • Anomalies biologiques thrombogènes

  4. Facteurs de risque biologique Normaux Sujets avec TV • Déficit en AT 0.02% 1%–3% • Déficit en PC 0.2–0.4% 3%–5% • Déficit en PS 0.03–0.13% 1%–5% • Factor V Leiden 1%–15% 10%–50% • Factor IIG20210A 2%–5% 6%–18% • Hyperhomocysteinemia ~ 5% ~ 10% • FVIII élevé 11% 25% • F IX élevé 3% 7.5% • F XI élévé 10% 19% ( Franco Hum genet 2001)

  5. Risque Relatif de thromboses • ATIII 50 • PC 6.5 • PS 2 • V Leiden HTZ 3.8 • G20210A du II 2,8 • HyperHMCys: 2 • VIII 2.7

  6. POURQUOI CE BILAN ? • Risque de récidive • Durée du traitement AC • Sujets asymptomatiques

  7. INDICATIONS (I) • Sujet jeune: <45 ans • Thrombose spontanée • Thromboses veineuses récidivantes • Siège insolite: mbre sup, mésenterique… • Thrombophilie familiale • Avortements à répétition • Pilule: discutable

  8. INDICATIONS (II) • Thrombose artérielle: -sujet < 50 ans -pas d’athérosclérose -récidive sous traitement antithrombotique -ATCD familiaux de TV • Résistance à l’héparine: déficit AT • Nécrose cutanée S/AVK: déficit PC PS

  9. QUAND ? • A l’admission: pas de traitement AC -syndrome inflammatoire: PS -prise en charge, pas d’AVK • L’idéal: 3 mois après l’accident T-E • Sous traitement AC: Pb des interférences

  10. QUEL BILAN ?

  11. Tests courants • NFS –plaquettes Polyglobulie, thrombocytose dépistage TIH (J0) • TP, TCA: -déficit XII: -dysFg -LA, -atteinte hépatique

  12. HIERARCHIE DES EXAMENS • Première intention -AT, PC, PS -RPCA + V Leiden, -G20210A du II -ACC + IgG AAP • Deuxième intention -IgM AAP, antibeta2 GP1 -Homocystéine -VIII -Fibrinolyse

  13. DOSAGE DE L’AT • Avant héparinothérapie ou sous AVK • En urgence si récidive sous héparine • Méthode: activité + Ag • VN: 80 à 120 % • Déficits congénitaux: 50% • Contrôles+++, enquête familiale+++

  14. Variations du taux d’ATIII • Insuffisance hépatique, CIVD • Oestroprogestatifs • Grossesse • Héparine (HNF>HBPM) • Syndrome néphrotique • L asparaginase

  15. DOSAGE PC et PS • En dehors des AVK+++ • PC: dosage activité +++ • PS: PS libre + activité ? • Déficits congénitaux: -40à 70%: HTZ -très basse: HMZ, composites Contrôles+++, enquête familiale+++

  16. Diminution - Atteinte hépatique, CIVD - Syndrome néphrotique -AVK, hypoVit K -nouveau né -L aspa Augmentation -Grossesse -Oestroprogestatifs -Syndrôme inflammatoire Diminution -atteinte hépatique, AVK -grossesse -oestroprogestatifs -HIV, lupus, drépano, diabète -syndrôme inflammatoire -nouveau né Augmentation Variations des taux de PC et PSPCPS

  17. RPCA -FV LEIDEN • RPCA: méthode de coagulation, série+++ • FV Leiden: BM, 95% des RPCA, distinction HTZ et HMZ • Pas d’influence du traitement AC • Fréquence chez les normaux: 10%

  18. Mutation G20210A DU II • Biologie moléculaire • Le dosage du facteur II: non validé • Thromboses veineuses et artérielles

  19. ACC-AAP • ACC lupique: dépistage: TCA, TTD, TK,… épreuve M+T confirmation problème de l’héparine+++ • Méthode immunologique: aCL, AAP ++ anti-béta2GP1

  20. Autres facteurs • Facteur VIII: associer CRP, Fg, controler++ • Facteur IX et XI • Facteur XII • Exploration de la fibrinolyse: coûteuse tPA, PAI, PLG

  21. Que signifient les anomalies détectées? • Dosages versus biologie moléculaire • Cause ou coincidence ? -déficit en AT -FV Leiden • Conséquence ? -Inflammation: VIII -Hypofibrinolyse

  22. Associations • Fréquentes: Risque modéré ? FV Leiden- FII G20210A FV Leiden + AT, PC, ou PS LA + RPCA VIII + autre • Rares: Risque élevé ? Déficit en AT + PC Déficit en PC + PS

  23. Enquête familiale • Aspects positifs -confirmer caractère héréditaire -détecter sujets asymptomatiques -prophylaxie -thrombogénicité dans la famille • Aspects négatifs -impact psychologique -répercussion sociale -coût et rendement

  24. Que faire de ce bilan? • Durée du traitement AC • Certificat médical renouvelable • Actualisation du bilan • Prophylaxie: situation à risque (pilule grossesse, chirurgie, immobilisation…)

  25. CONCLUSION • Thrombose: multifactorielle • Associations d’anomalies possibles: VLeiden+G20210A • Evaluation du risque de récidive: enquête clinique et biologique + ATCD familiaux • Attitude thérapeutique: risque de récidive (EP++) et risques liés au traitement

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