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SO8-Hemofilia

Bioquímica. SO8-Hemofilia. Andreia Oliveira Andreia Palma André Magina Anne Moura António Pedro António Donato Bianca Jesus Beatriz Silva Bruna Nascimento Bruno Banheiro. Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra 2009-2010. Objectivos.

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Presentation Transcript

  1. Bioquímica SO8-Hemofilia • Andreia Oliveira • Andreia Palma • André Magina • Anne Moura • António Pedro • António Donato • Bianca Jesus • Beatriz Silva • Bruna Nascimento • Bruno Banheiro Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra 2009-2010

  2. Objectivos • Analisar a importância das proteínas na hemostasia/coagulação sanguínea; • Descrever sumariamente a hemostase/coagulação; • Identificar as alterações da hemostase/coagulação sanguínea em particular nas hemofilias; • Explicar a importância dos estudos bioquímicos/laboratoriais no diagnóstico das hemofilias.

  3. Hemofilia-Introdução • Doença hereditária ligada ao cromossoma sexual X. Caracteriza-se por um desequilíbrio nos factores de coagulação sanguínea.

  4. Hemostasia e Coagulação Conjunto dos fenómenos fisiológicos responsáveis pela paragem de uma hemorragia, que incluem: a) vasoconstrição; b) formação do agregado plaquetário; c) coagulação.

  5. Cascata de coagulação

  6. Última Etapa Tampão plaquetário …Coágulo de fibrina Rede de fibrina

  7. Fibrinólise FTP Plasmina Plasminogénio Proteínas solúveis Trombo de fibrina

  8. Alterações na Hemostasia Hemofilia Von Willebrand Tipo A Tipo B Carência do factor VIII Carência do factor VWF Carência do factor IX

  9. Consequências Particulares Escassez de:

  10. Tratamento Utiliza-se a técnica de DNA recombinante Plasmídeo DNA Bactéria Técnicas de purificação bioquímica Gene responsável pela codificação de determinado factor de coagulação Produção de factores de coagulação em falta Vector Gene necessário para a transferência de DNA

  11. Testes Bioquímicos Diagnóstico pré-natal – Amniocintese; - Biópsia das vilosidadescoriónicas (BVC)

  12. Bibliografia/Sites consultados • Bibliografia: • - HOFFBRAND,A.V ; PETTIT,J.E ; Essential Haematology, 3ª edição; Blackwell Science; Oxford, 1993. • - SACHER, R. A ; MCPHERSON, R.A ; Interpretação clínica dos exames laboratorais, 11ª edição; Manole; Tamboré (Brasil), 1992. • - NELSON, D.L ; COX, M.M ; Lehninger Principles Of Biochemistry • Sites: • medicosdeportugal.saude.sapo.pt • medipedia.pt • analises.com.pt medicosdeportugal.saude.sapo.pt medipedia.pt analises.com.pt/index.php/coagulacao

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