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S’adresser à l’enfant malade :

S’adresser à l’enfant malade :. Dr Dora BACHIR Unité des maladies génétiques du globule rouge CHU Henri Mondor CRETEIL dora.bachir@hmn.aphp.fr. Une impérieuse nécessité Un cheval de Troie. La drépanocytose : maladie de l’hémoglobine. Chez l ’homme 1 litre de sang =

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Presentation Transcript

  1. S’adresser à l’enfant malade : Dr Dora BACHIR Unité des maladies génétiques du globule rouge CHU Henri Mondor CRETEIL dora.bachir@hmn.aphp.fr • Une impérieuse nécessité • Un cheval de Troie

  2. La drépanocytose: maladie del’hémoglobine

  3. Chez l ’homme 1 litre de sang = 4,5 - 5 x 1012 globules rouges Soit 140-150 g/L d ’hémoglobine Chaque globule rouge contient environ 300 000 000 de molécules d ’hémoglobine pratiquement au contact les unes des autres

  4. Fig. 11.2

  5. Globule rougedrépanocytaire

  6. Transmission de la drépanocytose AS AS AA SS A S A S A S AA AS x2 SS AS

  7. Les globules rouges se détruisent trop vite ANEMIE Intolérance aux efforts, fatigue, essoufflement  Ictère(jaunisse)

  8. Les globules rouges sont « rigides » et se bloquent dans les petits vaisseaux(vasoocclusion) CRISES  douleurs aiguës dans les os, dans les articulations  vasoocclusion possible dans d’autres organes poumon,rein, oreille interne…

  9. Conjonctive normale

  10. Conjonctive drépanocytaire

  11. Les globules rouges forment des « bouchons » dans la rate RISQUE D’ INFECTIONS GRAVES, SURTOUT AVANT 5 ANS à pneumocoque  autres germes

  12. Chez l’adulte, il faut dépister tôt les complications chroniques

  13. L’échange transfusionnel est la base du traitement des complications aiguës • En urgence • -Accident vasculaire cérébral • Syndrome thoracique aigu • Défaillance viscérale • Crise douloureuse rebelle • Priapisme prolongé • Au long cours • AVC : prévention de la récidive • CVO et STA : échec et refus d’HU • Défaillance viscérale • (rein, cœur, poumons..) • programmes courts : ulcères, retard stat-pond, pré-greffe… • (priapisme)

  14. Syndrome thoracique sévère avec détresse respiratoire Syndrome thoracique sévère avec détresse respiratoire

  15. Syndrome thoracique à 48h de l’échange transfusionnel Syndrome thoracique à 48h de l’échange transfusionnel

  16. L’échange transfusionnel est la base du traitement des complications aiguës • En urgence • -Accident vasculaire cérébral • Syndrome thoracique aigu • Défaillance viscérale • Crise douloureuse rebelle • Priapisme prolongé • Au long cours • AVC : prévention de la récidive • CVO et STA : échec et refus d’HU • Défaillance viscérale • (rein, cœur, poumons..) • programmes courts : ulcères, retard stat-pond, pré-greffe… • (priapisme)

  17. Les autres traitements de fond HYDROXYUREE (HYDREAR) Induit la synthèse d’hémoglobine fœtale,effets bénéfiques sur les globules blancs , les cellules vasculaires v

  18. La grossesse La grossesse est une situation à risque, elle n’est pas interdite,mais il faut un suivi rigoureux…

  19. La prévention est essentielle Pour les malades : Éducation des patients et familles : hygiène de vie ( éviter les facteurs de crises) Information des intervenants ( école, travail…) Identification et information des couples à risque diagnostic prénatal proposé en début de grossesse

  20. Dépistage néonatal de la drépanocytose

  21. La recherche progresse Essais de nouveaux médicaments Thérapie génique : pour 2006?

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