1 / 27

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 10 Mayıs 2013 Dr. Elif Bato. SABAH TOPLANTISI OLGU SUNUMU. Şikayet. 2.5 aylık erkek hasta Solukluk,halsizlik,sarı-yeşil renkli dışkılama,bulantı ve kusma. Özgeçmiş. Prenatal:

misty
Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 10 Mayıs 2013 Dr. Elif Bato

  2. SABAH TOPLANTISI OLGU SUNUMU

  3. Şikayet • 2.5 aylık erkek hasta • Solukluk,halsizlik,sarı-yeşil renkli dışkılama,bulantı ve kusma

  4. Özgeçmiş • Prenatal: • Annenin gebeliği boyunca düzenli doktor ve USG kontolü mevcut.İkizeşi annenin hatırlamadığı bir gebelik haftasında abortus olmuşAnneningeçirdiği hastalık yok.Hastamızındoğumuöncesinde kanaması olmuş,EMR.Anne gebelik sırasın demir,vitamin takviyesi almamış. • Natal:3000 gr,32 hafta,47 cm NSVY. • Postnatal:Mekonyumaspirasyonu nedeniyle 2 hafta küvözde kalmış. • Beslenme:Yalnızcaanne sütü,demir yada D vitamini kullanmıyor • . • . • Büyüme-gelişme:Anneye gülümseme:2 ay • Gözleriyle takip etme:2 ay • Baş tutma :yarım • Aşılar: Sağlık ocağı aşıları tam. • Geçirdiği hastalıklar:Mekonyum aspirasyonu • Parazit:. Özellik yok. • PİCA: Yok.

  5. Soygeçmiş • Anne baba akraba değil. • Anne:34yaşında, ilkokul mezunu,sağ-sağlıklı • Baba: 36 yaşında,ortaokul mezunu,fırıncı, sağ- sağlıklı • 1.çocuk:erkek,16 yaşında,sağ sağlıklı • 2.çocuk:erkek 14 yaşında,sağ-sağlıklı • 3.çocuk:Hastamız,ikiz eşi doğumda ex. • Ailede sürekli hastalık yok.

  6. Fizik Muayene-1 Vital Bulgular • Ateş: 36,7 °C • Nabız: 132/dk • Solunum sayısı: 38/dk • Tansiyon:80/50mmHg • Boy:58 cm(75p) • Kilo:5600gr (75p) • Baş çevresi:40cm • (75p)

  7. Fizik Muayene-Sistemik • Genel durum: Orta-iyi,etrafa ilgili. • Cilt: Turgor, tonus normal.İkter, siyanoz yok.Peteşi-purpura yok.Pigmentasyon bozukluğu yok. Ödem yok.Limonrengi cilt,Solukluk • Baş boyun: Saçlı deri doğal. Kafa yapısı simetrik.Ön fontanel:3X3.5cm.Arka fontanel:kapalı. Boyunda kitle ve LAP yok. • Gözler: Işık refleksi bilateralmevcut.Pupiller izokorik.Hafif strabismus.Konjonktivalar ve skleralar doğal. • Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun kanaması ve dişeti kanaması var. • Kardiyovasküler: S1 S2 doğal, S3 yok, üfürüm yok.KTA 5.interkostal aralıkta • Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Solunum sesleri doğal,ral yok, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok. • Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte. Barsak sesleri 3-4/dk. Defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.Sarı-yeşilgayta • Genitoüriner sistem: Haricen erkek.Anomali yok. • NM:4 Ekstremite hareketli.DTR ler alınıyor.Ense sertliği yok.Kerning-brudzinski yok. • Moro:var • Paraşüt reflexi:yok • Tonik boyun reflexi:var • Babinski +-.Klonus yok. • Gag reflexi:var • Ekstremiteler:Hipotoni yok,atrofi yok..

  8. HANGİ TETKİKLERİ İSTEYELİM?? • HANGİ TETKİKLERİ İSTEYELİM????

  9. PLAN • 1)Hemogram • 2)Retikülosit • 3)PY, • 4)B12,folat,LDH • 5)TİT • 6)KİA?

  10. ÖN TANILAR? • ÖN TANILAR?

  11. LABORATUAR VE TETKİKLER HEMOGRAM (06.05.13) • WBC:8,32x10^3 u/L • NEU:1,93x10^3 u/L • LYM:5,57x10^3 u/L • RBC: 2,3 x10^6 u/L • Hgb:6,98 g/dl(9-14) • Hct: % 20,8(28-42) • MCV: 90,2 fL(74-91) • MCH: 30,3 pg(26-34) • MCHC:33.6 g/dl • PLT :311 x10^3 u/L • RDW: 20,4(11,5-16) BİYOKİMYA(06.05.13) Glu:89 T.Bil:0,6 D.Bil:0,2 AST:39 ALT:28 LDH:426 BUN:5 Cre:0,39 Ca:10,1 Na:135 K:4,84 T.Prot:6,1 Alb:3,97 Demir:60 (65-175) TDBK:274(228-428) Transferrin sat:21,9 Ferritin:360(23-340) Folik Asit:16,6ng/mL(3-20) Vit B12 düzeyi:159pg/ml(>200) Anne vitamin B12 düzeyi:198pg/ml(126-505) Hb:11,5 HCT:35 MCV:71,9(80-97) MCH:23,6 RDW:22,2

  12. LABORATUVAR VE TETKİKLER • TİT(02.04.13) • pH:5.0 • dansite:1010 • glukoz(-) • lökosit(-) • kan(-) • bilürübin(-) • nitrit(-) • ürobilinojen:N • keton:(-) • protein(-)

  13. TEDAVİ VE KLİNİK İZLEM Ampirik Tedavi: Hastaya 200mcg/gün siyanokobalamin i.m. yapıldı.800 mcg/gün anneye içirildi. İlk hafta gün aşırı sonrasında 3.g,7.g,14.g ve 21. g de. 3 ay boyunca 5mg/kg oral Ferröz demir başlandı.1 hafta sonra kontrol Ç.hematoloji kontrolü istendi. Hastanın klinik izleminde kardiyak yetmezlik bulguları(hipotansiyon,taşikardi..)gelişmedi.

  14. İnfantta Maternal Kaynaklı B12 Eksikliği

  15. B12 • B12 :homosistein-metionin-TH2-TH4-purinpirimidin sentezi-pansitopeni • Olgunlaşmış sitoplazma,immatur nucleus • İF(mide)-pankreas enzimleri-distal ileum,transkobalamin2 • İnsanda sentezi yok,deoksiadenokobalamin(K.C depo form) ve hidroksikobalamin,metilkobalamin doğal aktif formlar

  16. B12 EKSİKLİĞİ • Morbidite:CNS toksisitesi,demans ve dorsal kolon fonksiyon bozukluğu • CNS bulguları anemi olmaksızın ortaya çıkabilir • Pernisiyoz anemili hastalarda azalmış CD4 ve CD4/CD8 aranı azalması,NK azalması bildirilmiştir.Kobalaminle düzelir. • Folat eksikliği varsa sadece folat vermek hematolojik bulguları düzeltir ancak nörolojik sekeli önlemez!!

  17. MEGALOBLASTİK ANEMİ NEDENLERİ • Çocukluk çağında megaloblastik anemi nadir bir durumdur. • Sıklıkla vitamin eksikliği ve gastrointestinal hastalık kaynaklı • Sosyoekonomik düzeyi düşük anne tarafından emzirilme ve taşıyıcı protein eksikliği en sık 2 neden!! • GIS:absorbsiyon(IF eksikliği,kronik pankreas yetm,parazit,intestinal emilim bozukluğu),konjenital enzim eksiklikleri,transkobalamin2 eksikliği,nitröz oksit • Çocukta vitamin B12 alım eksikliği nadirdir,pernisiyoz anemi olan anneden emzirilme,pernisiyoz anemi çocukta nadir • Son yıllarda HIV AİDS olmaksızın bir etken • Folat eksikliği • Metotreksat,6-merkaptopurin kullanımı • Thiamin bağımlı M.A(doğumsal) • Lech-Nyan sendromu,herediter orotik asidüri • Aplastik anemiler,malignansiler,çölyak,hiposplenizm,myeloproliferatif h.

  18. Maternal B12 eksikliği • 2009,Sarper,N.-Zengin,E • 2000-2008 yılları arasında 27 infantlık seri,retrospektif • 10 erkek,17 kız.3-24 aylık bebeklerde; • Kusma,irritabilite,tremor(baş ve ekstremiteler,atetoik baş hareketi),BGG,halsizlik • Memeden ayrılmama • Ortalama yaş:10,4 ay ,Hb:6,4 MCV:96,8 • OAY:30, %92,6 düşük sosyoekonomik düzey,işçi aile,ilkokul mezunu,okuma yazma bilmeyenler var • Annelerden yalnızca 5 tanesi gebelikte vitamin kullanmış • Laktasyonda hiçbirisi vitamin desteği almamış • Tavuk,yumurta,peynir,yoğurt alımı çok az.Et ve süt neredeyse hiç.

  19. FİZİK MUAYENE • PAPİLLA ATROFİSİ Limon sarısı anemi (hiperpigmentasyon) Sarı gayta Glossit-stomatit (Dil kırmızı,papillalar atrofik) Kilo kaybı Vibrasyon kaybı(tedavi izlemi) (Posterior kolon tutulumu,SCD) Baş kontrolü, oturma yürüme gecikmesi Hipotoni,DTR kaybı,ensefalopati

  20. BULGULAR CBC:Makrositik anemi • (>6ay çocukta MCV=84 + 0,6Xyaş • PY:Bisitopeni,pansitopeni,nötrofil hipersegmentasyonu(Blast olmadığını göstermek için) • Kİ:Megaloblastik değişiklikler • B12 düşük,folat N(B12 seviyeleri bazen normal bulunabilir,güncel testle B12 ile birlikte inaktif corinoid leri de ölçer)(corinoid=vücutta esas cobalamin ,4lü pirol halkası içeren kimyasal yapı) • Sütteki B12 düzeyi önemli!! • TİT:protein yok(varsa Immerslund Grasbeck(proteinüri,kobalamin ve IF üriner ekskresyonla kaybedilir,nadir) • İdrarda artmış MMA,homosistein B12 düzey ölçümüne göre daha sensitif ama spesifitesi düşük ve her zaman gerekli değil)

  21. BULGULAR • DİKKAT:Erişkin ve büyük çocuk için normal olan MCV infant için makrositoz olabilir!! • (> 6ay)MCV=84 + 0,6Xyaş • Kobalamin Tedavisine Cevap En İyi Testtir!!! • Tanı sadece MCV ve hemoglobin düzetine göre konulursa vakaların %30 u atlanır(erişkinde)

  22. MATERNAL B12 EKSİKLİĞİ

  23. MATERNAL B12 EKSİKLİĞİ

  24. Maternal B12 eksikliği • Gelişmiş ülkelerde vejeteryanlık önemli bir faktör,anne pernisiyoz anemi olabilir. • Gelişmekte olan ülkelerde,düşük sosyoekonomik düzeyi olan annelerde yetersiz hayvansal kaynaklı protein alımı,gebelik ve laktasyonda artmış B12 ihtiyacının vitamin desteğiyle yerine konamaması infantil B12 eksikliğinde önemli rol oynar.Tanıda ve tedavide gecikme kalıcı nörolojik sekellere neden olabilir.

  25. MATERNAL B12 EKSİKLİĞİ • Erişkinde klinik bulgular 20-30 yıl sonra ortaya çıkarken gebede,lohusada birkaç yılda • GebeB12 ihtiyacı:2,6 mcg/gün,laktasyonda biraz daha fazla • İnfant B12 ihtiyacı:0,4 mcg/gün • Depolar boşalıyor • Normal anne sütü B12 konsantrasyonu:0,42 mcg/lt • Vejeteryan anne sütü:231pm/L • Normal anne sütü:378 pm/L • Veganizm süresinin uzunluğu süt B12 düzeyi ile ters orantılı

  26. TEDAVİ • 1)Siyanokobalamin • İlk hafta 150 mcg gün aşırı • 2.hafta haftada 2 kez • 3-4. hafta haftada 1 kez • 2)Ferröz Demir • 4-6 mg/kg/gün(Ferritin artmışsa da verilir,çünkü 2. haftadan itibaren B12 takviyesiyle yapım artacak) • Ayrıca bereber Fe ve B12 eksikliği sık • Fe eksikliği makrositozu maskeleyebilir(MCV normal olabilir,aşırı folat tüketimi ve talasemi trait de bunu yapar.

  27. KLİNİK İZLEM • Şiddetli anemilerde hipokalemi olabiliyor,K takviyesi düşünülebilir. • B12 yüksek dozda ve hızlı verilmemeli. • Annede CBC,folat,B12 bakılmalı • Motor düzelme:Genelde hızlı ve tam • Mental düzelme:full mental potansiyeline ulaşmayabilir,gecikmiş tedavilerde sekel kalabilir. (Literatürde MR:Atrofi,myelin kaybı,ventrikül genişlemesi,C.collosum hipoplazisi) Kobalamin verildikten birkaç gün sonra tremor ortaya çıkabiliyor,tedavinin ilerleyen günlerinde düzeliyor Düzelme:2 hafta içinde semptom ve hematolojik bulgularda

More Related