1 / 13

KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji

KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji. Piraye SERDAROĞLU-OFLAZER. EDİNSEL MİYOPATİLERİN ÖZELLİKLERİ. Kas hastalıklarının %3-5’i Başlangıç: Genç, erişkin, yaşlı Seyir: Subakut (Haftalar-aylar) Tedavi edilebilir. SINIFLAMA edinsel. İnflamatuvar Metabolik – Endokrin Toksik – İyatrojenik

ownah
Download Presentation

KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. KAS HASTALIKLARI: klinik ve patoloji Piraye SERDAROĞLU-OFLAZER

  2. EDİNSEL MİYOPATİLERİNÖZELLİKLERİ • Kas hastalıklarının %3-5’i • Başlangıç: Genç, erişkin, yaşlı • Seyir: Subakut (Haftalar-aylar) • Tedavi edilebilir ÇukurovaPatoloji15.04.2011

  3. SINIFLAMAedinsel • İnflamatuvar • Metabolik – Endokrin • Toksik – İyatrojenik • Diğer sistemik hastalıkların kas tutulumları PM DM ÇukurovaPatoloji15.04.2011

  4. KALITIMSAL MİYOPATİLERİN ÖZELLİKLERİ • Kas hastalıklarının %95-98’i • Genetik bir defekte bağlı • Başlangıç: Neonatal, çocukluk, ergenlik (erişkinlik ve yaşlılık) • Seyir: Kronik (Yıllar, onyıllar) • Bugün için bilinen tedavileri yok ÇukurovaPatoloji15.04.2011

  5. SINIFLAMAkalıtımsal • Distrofiler • Kavşak tipi kas distrofileri • X geçişli • Distrofinopatiler • XMEA • OD geçişli • OD-kavşak tipi distrofiler (LGMD2A-a-g) • OR geçişli • OR-kavşak tipi distrofiler (LGMD2B-a-i) • Konjenital müsküler distrofi ÇukurovaPatoloji15.04.2011

  6. SINIFLAMAkalıtımsal • Distrofiler • Özgün zaaf dağılımı veya ek özellikler gösteren distrofiler • Facioscapulohumeral distrofi (FSHD) • Miyotonik distrofi (DM) • Emery-Dreifuss kas distrofisi (EDMD) • Okülofaringeal distrofi (OPMD) • Bethlem miyopatisi • Distal miyopatiler ÇukurovaPatoloji15.04.2011

  7. SINIFLAMAkalıtımsal • Non-Distrofik Miyopatiler • Metabolik miyopatiler • Glikojen depo hastalıkları • Lipid depo hastalıkları • Mitokondriyal miyopatiler ÇukurovaPatoloji15.04.2011

  8. SINIFLAMAkalıtımsal • Non-Distrofik Miyopatiler • Konjenital miyopatiler • Miyofibriller, Nemalin, ‘central core’, ‘multi-mini core’ • non-Distrofik miyotoniler ve periyodik paraliziler ÇukurovaPatoloji15.04.2011

  9. BELİRTİ ve BULGULAR • BİRİNCİL • Kas zaafı • Proksimal (SMA!!!) • Distal (PNP!!!) • Atrofi (geç) • Hipertrofi veya Psödohipertrofi • Miyotoni • Kontraktür (*) • Egzersiz intoleransı • Ağrı • Gower’s belirtisi ÇukurovaPatoloji15.04.2011

  10. BELİRTİ ve BULGULAR • İKİNCİL • Kardiyolojik tutulum • Kardiyomiyopati • İleti defektleri (aritmi, blok) • Solunum bozukluğu • Kontraktür • Deformiteler • Ağrı • Deri değişiklikleri (DM) • Sensorinöral sağırlık ÇukurovaPatoloji15.04.2011

  11. BELİRTİ ve BULGULAR • LABORATUVAR • CK, LDH, Aldolaz yüksekliği • EMG miyopatik • Kas biyopsisi • Genetik inceleme ÇukurovaPatoloji15.04.2011

  12. KAS TUTULUMUNU DÜŞÜNDÜREN BELİRTİ ve BULGULAR • Duyu kusuru olmaksızın zaaf (ve atrofi) • Boyun zaafı • Proksimal tutulum (distal de olabilir) • Psödohipertrofi (Distrofi – SMA!!!) • Çok yüksek CK(normal veya az yüksek de olabilir) • (Zaafa kardiyomiyopatinin eşlik etmesi) ÇukurovaPatoloji15.04.2011

  13. KAS TUTULUMU İLE BİRLİKTE DİĞER DURUMLARI DA DÜŞÜNDÜREN BELİRTİ ve BULGULAR • Duyu kusuru olmaksızın zaaf (SMA, ALS, Motor NP) • Proksimal zaaf (MSS Hast., SMA, vs) • Normal veya hafif yüksek CK (NL, Egzersiz, Travma, SMA, ALS, Motor NP) ÇukurovaPatoloji15.04.2011

More Related