Pediatrik Kardiyoloji BD Olgu Sunumu

1. Pediatrik Kardiyoloji BDOlgu Sunumu 19.09.2013 Dr. Murat Deveci

2. OLGU G.E. Doğum T: 16.11.1999 Cinsiyet: Erkek Başvuru T: 23.08.2013 Yakınma • Aktif yakınması yok

3. KOÜTF Pediatrik Kardiyoloji BD (23.08.2013 ~ 14 yaş) Öykü • Kuruma verilmek üzere sağlık raporu almak için dış merkeze başvuru • EKG Ritim bozukluğu??? • EKO Kalp kasında büyüme • (erişkin kardiyolojisi)

4. Özgeçmiş • Prenatal ve natal öyküde özellik yok • Büyüme-gelişme yaşına uygun • Hastanede yatma, operasyon geçirme öyküsü yok • Yaklaşık 7 yaşında iken çekilen AC grafisinde kalpte büyüme olabileceği söylenmiş. Erişkin kardiyolog tarafından EKO yapılarak normal olduğu belirtilmiş.

5. Soygeçmiş • Anne 35 y, sağ-sağlıklı • Baba mide CA nedeniyle 32 yaşında ex. • Anne-baba arasında akrabalık yok • Ailenin ilk ve tek çocuğu • Ailede bilinen KKH, erken yaşta ani kardiyak ölüm öyküsü yok.

6. Fizik Bakı • Vücut Isısı: 36,30C • Nabız: 92/dk • SS: 22/dk • KB:110/60 mmHg • SO2: %99 • Boy: 165 cm (50-75 p) Ağırlık: 65 kg (75-90 p) • KVS: Kalp ritmik. S1, S2 doğal. Sternum sol alt kenarında 1-2/6 sist. ejeksiyon üfürümü (+). AFN bilateral alınıyor. • Diğer sistem bakıları olağan.

7. EKG

8. EKG

9. EKG

10. EKG

11. EKO

12. EKO

13. Patolojik Bulgular • FB: * Sternum sol alt kenarında 1-2/6 sistolik ejeksiyon üfürümü • EKG: * kısa PR • * delta dalgası • * QRS süresi yaşa göre artmış • * Solu gösteren derivasyonlarda artmış potansiyeller • * QT-T açısı artmış (strain paterni) • * ST segmenti ve T dalgası değ. • EKO: * Sol ventrikül arka duvar ve septum kalınlıkları artmış • * Hafifsubaortik stenoz ve hafif AY

14. TANI(LAR)??? Nasıl bir tetkik-izlem-tedavi???

15. Klinik Seyir • Hipertrofik kardiyomiyopati + Wolff-Parkinson-White sendromutanılarıyla tetkik amaçlı yatırıldı. • Kardiyomiyopati taraması • 24 saatlik HOLTER EKG monitörizasyonu • Kardiyak MR • Anneden EKG ve EKO • B-bloker (metoprolol) tedavisi

16. KMP Taraması • Hemogram • Elektrolitler ve ayrıntılı biyokimyasal analiz • Lipid profili • CK, CKMB, Troponin • Sedimentasyon • Tiroid fonksiyon testleri • Kan gazı (laktat – anyon gap) • Amonyak • Viral seroloji • Tandem MS ve idrarda organik asit tetkikleri

17. HOLTER EKG

18. Kardiyak MR

19. Annenin EKG Örneği

20. 2006 Yılındaki EKO Raporu

21. Klinik Seyir • Metoprolol tedavisi (50 mg/gün) • Aktivite kısıtlaması • Metabolik tarama sonuçları • Elektrofizyolojik çalışma • Stabil seyrederse 6 ay aralıklarla kontrol • ICD ?

22. HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİ (HKMP) • Kalp kasının fonksiyonel bozukluğu • Genç atletlerde ani kardiyak ölüm nedeni. • Herhangi bir yaşta ilerleyici kalp yetmezliğine neden olabilir. • Pediyatrik popülasyonda prevelansı bilinmemektedir. • Bazı epidemiyolojik çalışmalarda HKMP sıklığı 0.24-0,47/100.000

23. HKMP • % 50 olgu otozomal dominant geçişli olup bu olgularda kardiyak sarkomer proteinlerini kodlayan genlerde mutasyonlar • Geri kalan olgular ise sporadik. • Genellikle adolesan ve genç erişkinlerde görülmekle birlikte her yaşta saptanabilir. • E/K:1

24. HKMP • Miyozitlerde hatalı organizasyon ve hücre sayısında artış, • Hipertrofik miyozitlerin düzensiz dağılımı, • Miyokardiyal dokunun bozulması ve fibrozis • En karakteristik bulgu sol ventrikül hipertrofisi • Ventriküler kavite normal ya da küçük • Mitral kapak anterior yaprakçığın sistoldeki anterior hareketi subaortik obstrüksiyon ve hipertrofik obstrüktif KMP’ye yol açabilir.

25. HKMP Sol ventrikülhipertrofisi Diyastolikdisfonksiyon Sol atriyaldilatasyon ve pulmonervenözkonjesyon Konjestif semptomlar

26. HKMP

27. HKMP • Miyozitlerde hatalı organizasyon ve hücre sayısında artış, • Hipertrofik miyozitlerin düzensiz dağılımı, • Miyokardiyal dokunun bozulması ve fibrozis • En karakteristik bulgu sol ventrikül hipertrofisi • Ventriküler kavite normal ya da küçük • Mitral kapak anterior yaprakçığın sistoldeki anterior hareketi subaortik obstrüksiyon ve hipertrofik obstrüktif KMP’ye yol açabilir.

28. WOLF-PARKİNSON-WHİTE SEND. (WPW) • İlk kez 1930 yılında tanımlanmış. • Atriyum ve ventrikül arasında reentran taşikardi döngülerine yol açan anormal ileti dokusunun bulunduğu doğumsal bir durumdur. • Klinik bulguların şiddeti ve atakların sıklığı çok değişken olup herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. • Sıklıkla izole bir patoloji olmakla birlikte Ebstein anomalisi, c-TGA ve hipertrofik KMP ile birlikteliği bilinmektedir. • Prevalansı % 0,1-0,3.

29. (WPW) • İlk kez 1930 yılında tanımlanmış. • Atriyum ve ventrikül arasında reentran taşikardi döngülerine yol açan anormal ileti dokusunun bulunduğu doğumsal bir durumdur. • Klinik bulguların şiddeti ve atakların sıklığı çok değişken olup herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. • Sıklıkla izole bir patoloji olmakla birlikte Ebstein anomalisi, c-TGA ve hipertrofik KMP ile birlikteliği bilinmektedir. • Prevalansı % 0,1-0,3.

30. (WPW) • WPW’li olguların %3-4’ünde 1. derece akrabalarda da preeksitasyon mevcut • PRKAG2 ve LAMP-2 mutasyonlu olgularda hipertrofik KMP bildirilmiştir.

31. HKMP

34. Glikojen metabolizma bozuklukları-Danon hastalığı • X’e bağlı geçişli lizozomal depo hastalığı • Lizozom ilişkili membran protein-2(LAMP2)’yi kodlayan gende defekt • KMP, miyopati ve gelişme geriliği • Ventriküler preeksitasyon (WPW) • CPK yüksekliği • Retinitis pigmentosa • Erkeklerde çocukluk çağı ve adolesan dönemde; taşıyıcı kızlarda erişkin dönemde HKMP gelişir. • Kalp yetmezliğine bağlı ölüm • Taşıyıcı kızlarda da ani kardiyak ölüm bildirilmiş.

35. Glikojen metabolizma bozuklukları-PRKAG2 mutasyonu • Adenozin monofosfat –activated protein kinazın gama 2 subunitinde mutasyon • HKMPli olguların <%1’i • Ventriküler preeksitasyon • Miyopati • Ciddi LVH ile seyreden heterozigot formu infantlarda rapor edilmiş. • Atriyal fibrilasyon ve tromboembolik olay nedeniyle ölüm

37. TEŞEKKÜR EDERİM…