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Biomarcadores en SNC

Biomarcadores en SNC. Uso rutinario: Codelección 1p19q. Métodos de determinación: Hibridación fluorescente in situ (FISH) (Técnica de elección). PCR. Utilidad clínica: Valor diagnóstico: Frecuente en los oligodendrogliomas y muy infrecuente en los gliomas astrocíticos .

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Biomarcadores en SNC

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Presentation Transcript

  1. Biomarcadores en SNC

  2. Uso rutinario: Codelección 1p19q • Métodos de determinación: • Hibridación fluorescente in situ (FISH) (Técnica de elección). • PCR. • Utilidad clínica: • Valor diagnóstico: Frecuente en los oligodendrogliomas y muy infrecuente en los gliomas astrocíticos. • Valor Pronóstico: Indicador de respuesta a tratamiento. Los pacientes con codelección deben recibir tratamiento quimioterápico. • Recomendación: La codelección 1p19q se determinará en todos los tumores de origen oligodendroglial de reciente diagnóstico o en recidiva

  3. Biomarcadores recomendables: MGMT • Métodos de determinación: • PCR especifica de metilación • Inmunohistoquímica • Pirosecuenciación • MLPA especifica de metilación • Utilidad clínica: • Asociación entre metilación del promotor y respuesta a los citostáticosalquilantes. • Asociado a supervivencia en pacientes que reciben quimioradioterapiacon temozolomida. • Recomendación: La ausencia de alternativa terapéutica y las dificultades de reproductibilidad de resultados han impedido su generalización como procedimiento diagnóstico.

  4. Biomarcadores recomendables: IDH 1/2 (Isocitrato deshidrogenasa) • Métodos de determinación: • Inmunohistoquímica • Secuenciación • PCR específica de alelo • Utilidad clínica: • Marcador diagnostico que diferencia los glioblastomas primarios de secundarios • Marcador pronóstico que predice buena respuesta al tratamiento • Recomendación Las mutaciones en IDH-1/IDH-2 están presentes en gliomas II y III y en glioblastomas secundarios, pero no en los primarios. Podría emplearse como marcador diagnóstico y como marcador de buen pronóstico de los pacientes con glioblastoma.

  5. Biomarcadores en investigación • Pérdida heterocigosidad 10q • VEGF (Vascular EndothelialGrow Factor) • Alteraciones de la vía de TP53/MDM2/p14ARF • Mutaciones gen TP53 • Alteraciones de la vía EGFR/PTEN/AKT/mTOR • Mutaciones de EGFR • Mutaciones de PTEN • Alteraciones de lavía p16INK4a/RB1 • CDK4 • CDKN2A

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