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Biomarcadores en Melanoma

Biomarcadores en Melanoma. Uso rutinario: Mutación de b-RAF. Métodos de determinación: PCR PCR en tiempo real Inmunohistoquimina (aun no validado) Utilidad clínica: Valor Pronostico : Su expresión permite predecir la respuestas a fármacos inhibidores de b- raf

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Presentation Transcript

  1. Biomarcadores en Melanoma

  2. Uso rutinario: Mutación de b-RAF • Métodos de determinación: • PCR • PCR en tiempo real • Inmunohistoquimina (aun no validado) • Utilidad clínica: • Valor Pronostico: • Su expresión permite predecir la respuestas a fármacos inhibidores de b-raf • Se desconoce si tiene valor pronostico por si mismo • Recomendación: Se determinará en todos los melanomas metastáticos para poder hacer una correcta selección del tratamiento

  3. Biomarcadores recomendables: Mutaciones de c-kit • Métodos de determinación: • Secuenciación • qPCR en tiempo real • Utilidad clínica: • Su expresión se asocia a peor supervivencia • Predice la respuesta a fármacos inhibidores de c-kit. • Recomendación: El análisis de alteraciones genéticas de KIT puede ser razonable en pacientes con tumores primarios de localización acral, en mucosas o en piel crónicamente expuesta al sol

  4. Biomarcadores en investigación • Mutaciones de NRAS • Mutaciones de GNAQ/GNA11 • Mutaciones de pTEN • Mutaciones de MITF • RECOMENDACIÓN: No es recomendable fuera del campo de la investigación el estudio de otras alteraciones genéticas, ya que hoy por hoy sus resultados no influyen en la planificación del tratamiento de estos pacientes

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