Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi

1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 4 Nisan 2013 Dr. Fulya Aktan

2. OLGU SUNUMU 04.04.2013

3. 12 yaşında kız hasta • Şikayeti: Bayılma

4. Hikaye • Başvurusundan 2 gün önce yolda yürürken kalbinin hızlı hızlı arttığını hissetmiş. Sonrasında yere düşen hastanın yaklaşık 1 dakika süren solukluk, dudaklarında morarma ve bilinç kaybı olmuş, dişleri kenetlenmiş. • Bu şikayetlerle başvurduğu dış merkezden tarafımıza yönlendirilmiş.

5. Özgeçmiş • Prenatal: Annenin 4. gebeliği. • Natal: Miadında, normal yolla, 3300 gr olarak doğmuş.

6. Geçirdiği Hastalıklar: • Hastanın 4 aylıkken işitme kaybı tespit edilmiş. 1 yaşındayken BERA testi yapılmış. %60 işitme kaybı saptanmış. İşitme cihazı takılmış. • Demir eksikliği anemisi nedeniyle demir preperatı kullanıyor.

7. Hastanın; 4 yaşında oyun oynarken kafasını duvara çarptıktan sonra; bilinci kapanmış, dişleri kenetlenmiş, yüzü soluklaşmış, dudakları morarmış, idrarını kaçırmış, kol ve bacaklarında kasılmaları olmuş. 1 – 2 dakika sürmüş. Bu şikayetlerle dış merkeze başvurmuş, tetkikleri yapılmış.

8. 4 ay sonra aynı şekilde bayılma şikayeti olmuş. Bayılmaları, açken, yorulduktan ya da heyecanlandıktan sonra oluyormuş. • Hasta bu şikayetlerle 2006 yılında KOÜ Genel Pediatri Polikliniği’ne başvurmuş. Hastanın kraniyal MRı ve EEGsi çekilmiş, normal saptanmış.

9. Hastaya dış merkezde epilepsi tanısıyla valproik asit tedavisi başlanmış. Hasta 7 yıldır valproik asit tedavisi almakta. • Hastanın Eylül ayına kadar 1,5 yıl boyunca bayılması olmamış. Ancak Eylül 2013’ten bu yana 7-8 kez benzer şikayetleri olmuş.

10. Soygeçmiş • Anne: 43 Y, ev hanımı, sağ – migreni var. • Baba: 49 Y, işçi, sağ – DM mevcut. • Anne – baba arasında akrabalık var. ( Hala – dayı çocukları)

11. 1. çocuk: 19 Y, erkek, sağ – işitme kaybı var. • 2. çocuk: 15 Y, kız, sağ – 4 yaşındayken 2 kez ağlama sonrasında katılma şeklinde nöbet geçirdiğini tarifleniyor. • 3. çocuk: Hastamız • 37 ve 35 yaşlarındaki 2 amca çocuğunda sağırlık öyküsü var, yakınmaları yokmuş(?).

12. Annenin dayısının oğlu 23 yaşında kalp büyümesi nedeniyle kaybedilmiş.

13. Fizik Muayene • Ateş: 37.5 C • Nabız: 90 / dk • Sol. Sayısı: 28 / dk • TA: 100 / 60 mmHg • Boy: 146 cm (10 – 25 p) • Kilo: 36 kg ( 10 p)

14. Genel durumu iyi, patolojik muayene bulgusu yok.

15. Patolojik Bulgular • Çarpıntıyla başlayan bayılma atakları • Konjenital Sağırlık • Ailede sağırlık öyküsü

16. ÖN TANILAR???

17. Hangi tetkikleri isteyelim???

18. Laboratuvar • WBC: 5220/mm3 • ANS: 2020/ mm3 • Hb: 9.4 g/dl • MCV: 75.8 fl • PLT: 269000/ mm3 • Ferritin:3.4 ng/ml Üre: 28 mg/dl Kreatinin: 0.56 mg/dl AST: 18 U/L ALT: 9 U/L T. Protein: 6.3 g/dl Albumin: 3.74 g/dl Na: 135 mEq/L K: 4.08 mEq/L Ca:9.3 mg/dl

19. Çocuk Nöroloji Polikliniği’nde değerlendirilen hastada epileptik nöbet düşünülmemiş. EKGsinde QT uzunluğu: 0.57 sn saptanması üzerine Çocuk Kardiyoloji’ye yönlendirilmiş. • Çocuk Kardiyoloji tarafından değerlendirilen hasta: • EKG bulguları + Senkop + Sağırlık olması nedeniyle Uzun QT Sendromu tanısıyla Genel Çocuk Servisi’ne yatırıldı.

21. EKG • Sinus ritmi, KTA: 83/dk • Sol aşağı aks • PR: 0.12 sn • QTc: 0.57 sn • ST-T değişikliği saptanmadı.

22. Ekokardiyografi:normal sınırlarda • 24 saatlik holter EKG: uzun QTS ile uyumlu.

23. Aile taramasında; • Anne ve babanın ekgleri normal. • Konjenital sağırlığı olan abinin ekg’si normal. • Sağırlığı olmayan ablanın ekgsinde QTc:0.50 sn olup uzun QTS ile uyumlu olarak değerlendirildi.

24. Tiroid fonksiyon testlerine bakıldı, normal saptandı.

25. Schwartz Kriterleri • EKG bulguları • QTc >480 msn. 3 • Torsades de pointes 2 • T dalga alternansı 1 • Çentikli T dalgası(3 derivasyonda) 1 • Düşük kalp hızı 0.5 • Klinik öykü • Senkop -Stresle oluşan 2 -Stres olmadan oluşan 1 -Konjenital sağırlık 0.5 • Aile öyküsü • Ailede LQTS 1 • Ailede 30 yaş altında ani kardiyak ölüm 0.5 LQTS skoru>4 ise kesin LQTS

26. İzlem • Son zamanlarda antiepileptik kullanımına rağmen sıklığı artan çarpıntı ve bayılma atakları olan hasta servise yatırıldı. • İzlemde bayılma atağı olmayan hastanın çekilen EEG’sinde her iki hemisfer arka bölgelerinde keskin ve yavaş dalga proksismaları saptandı. • Hastanın kontrol kraniyal MR çekilmesi planlandı.

27. Hastanın dış merkezde ölçülen kan şekerinin 197 mg/dl saptanması üzerine açlık – tokluk kan şekeri takibi yapıldı. Bizdeki takiplerinde kan şekeri yüksekliği saptanmadı. Tiroid foksiyon testlerine bakıldı, normaldi. • Kan Şekeri: 75 mg/dl • İnsulin: 10.42 u/ml • C peptid: 2 ng/ml

28. QT aralığı • QRS dalgasının başlangıcından T dagası bitimine kadar geçen süreyi kapsar. • Ventrikül depolarizasyonu ve repolarizasyonu için geçen toplam süreyi gösterir. • Kalp hızı ile olan bağımlılığı nedeniyle düzeltilerek hesaplanır

29. QT aralığı • Kalp hızına göre düzeltilmiş QT aralığı; saniye olarak ölçülen QT süresi yine saniye olarak ölçülen RR mesafesinin kare köküne bölünerek hesaplanır. • QTc aralığı 0.35-0.45 sn arasında değişkenlik gösterir.

30. Konjenital Uzun QT Sendromu • Membran iyon kanallarındaki yapısal ve fonksiyonel defektlere bağlı kalıtsal bir iyon kanalı hastalığıdır. • Konjenital UQTS’larının birçok alt tipi olduğu, sodyum ve potasyum proteinlerini kodlayan genlerde 300 civarında mutasyon gösterilmiştir.

31. Konjenital Uzun QT Sendromu • Romano Ward Sendromu • Otozomal dominant geçişli • Sağırlık yok. • Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu: • Otozomal resesif geçişli • Senkop, ani ölüm ve konjenital sağırlıkla ilişkili

32. Genetik çalışmalar sonucunda kardiyak potasyum ve sodyum kanallarında mutasyonlar belirlenmiştir. Genotip klinik belirtiler hakkında bilgi verebilir.

33. Akkiz Uzun QT Sendromu • Genellikle ilaçlar, elektrolit bozuklukları, bradikardi ve miyokardiyal iskemiye bağlı olarak gelişmektedir.

34. Klinik • Pozitif aile öyküsü % 60 • Sağırlık % 5 • Senkop % 26 • Nöbet % 10 • Kardiyak arrest % 9 • Presenkop % 6

35. Çocuklarda en sık klinik belirtisi egzersiz, korkma veya ani irkilmenin yol açtığı senkop atağıdır. • Semptomlar genellikle 2. dekadda, ventriküler aritmilere bağlı gelişmektedir.

36. EKG bulguları • QTc aralığı genellikle >0.46 sn • T dalga morfolojisi • Düşük amplitüdlü • Çentikli • Bifazik • Geç başlangıçlı • Bradikardi, AV blok • Ventriküler aritmiler

37. Ekokardiyografik inceleme genellikle normal • Holter EKG; aritmi, bradikardi ve T dalga değişikliklerini saptamak amacıyla kullanılır ancak QTc intervalini ölçmek için önerilmemektedir. • Efor testi; egzersiz sonrası 1. dakikada QT aralığının >0.44 olması LQTS’nu düşündürür.

38. Tedavi • Medikal tedavi • Beta blokerler (propranolol,atenolol,metoprolol) • Sol servikal torasik sempatektomi • Kalp pili • İntrakardiyak defibrilatör

39. Tedavi-İntrakardiyak defibrilatör • Beta blokere yanıt vermeyen hastalar, • Tekrarlayan senkop atakları, • Kardiyak arrest ve resüsitasyon öyküsü, • QT aralığı >0.60 sn olan hastalarda tercih edilmektedir.

40. Sonuç olarak; konjenital sağırlığı olan hastalar LQTS açısından değerlendilmeli, aile öyküsü sorgulanarak aile taraması yapılmalıdır.