1 / 79

Kore, Hemiballismus ve Distoni Klinik Fenomenoloji ve Tedavi

Kore, Hemiballismus ve Distoni Klinik Fenomenoloji ve Tedavi. Prof. Dr. Hülya Apaydın İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi. Hiperkineziler. Tremorlar Kore Atetoz Hemiballismus Distoni Miyoklonus Tikler Stereotipiler. Kore.

ulric-perez
Download Presentation

Kore, Hemiballismus ve Distoni Klinik Fenomenoloji ve Tedavi

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kore, Hemiballismus ve Distoni Klinik Fenomenoloji ve Tedavi Prof. Dr. Hülya Apaydın İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi

  2. Hiperkineziler • Tremorlar • Kore • Atetoz • Hemiballismus • Distoni • Miyoklonus • Tikler • Stereotipiler

  3. Kore • İstem dışı, rastgele ve vücudun farklı kısımlarında ani spazmodik, hızlı, kısa süreli, düzensiz kas sıçramalarıdır • Bazen uzuvlarda zorlu hareketler olabilir • Dilde ve yüzde görülebilir • El sıkma eylemi aralıklı kesintiye uğrar • Yürüme danseder gibi düzensiz, dengesizdir • Konuşma tonu ve temposu patlayıcı olabilir

  4. Kore • İstemsiz,bir uzuvdan diğerine hızla yayılan, vücudun rastgeleher yerinde,kısa süreli vedüzensizkas kasılmalarıdır, tonus normal/ azalmıştır • Konuşma patlayıcı tarzdadır • Yutma ve solunum kasları etkilenir • Yürüme danseder gibi düzensizdir • İstemli hareketsürdürülemez, aralıklı kesintiye uğrar • Dil dışarıda tutulamaz, el sıkma, sabit bakış sürdürülemez • Hastalar aynaya bakarken bile hareketlerini farketmezler, sadece beceriksizlikten yakınırlar • Uykuda kaybolur Jeneralize koreiform hareketleri olan Huntington hastası

  5. Tik Miyoklonus Distoni Kore Hızlı Yavaş Tik Kore Miyoklonus Distoni Rasgele Stereotipik

  6. Kore • Sydenham koresinde daha hızlı • Huntington hastalığı erken evresinde daha yavaş • Tardif diskinezide daha tekrarlayıcı ve stereotipiktir • Sıklıkla distoni / parkinsonizmle birlikte görülebilir • Distoniyle birlikte ise koreoatetoz adını alır Ballismus • Büyük amplitüdlü, hızlı, düzensiz,proksimal hareketlerin baskın olduğu koredir • Sıklıkla jeneralize, ancak fokal, segmental ya da bir beden yarısında olabilir

  7. Bazal gangliyonlarda motor döngü • Direkt yol korteksten gelen uyarılar doğrultusunda motor programı aktive eder • İndirekt yolharekete odaklanır ve uygun hareketleri seçer • Bu kurallar döngünün her seviyesinde geçerlidir • Bir yol üzerinde herhangi bir seviyedeki aksama benzer hareket bozukluğuna yol açar

  8. Korenin Oluş Mekanizması Korteks Kaudat/subtalamik çekirdeklerin işlev bozukluğu İndirekt yolda striatum- dan GPe üzerine olan inhibitör etki azalır GPe serbestleşir, STN’u aşırı inhibe eder STN veri çıkış merkezle-rini yeterince uyaramaz ve talamus baskılanamaz Talamus istemsiz hareketleri gereği kadar inhibe edemez Korteks aşırı uyarılır Direkt yol İndirekt yol k T Hareket örneği jeneratörü

  9. Kore Nedenleri-I hastalıklar • Otozomal resessif • Beyin demir birikimi • Huntington benzeri hast.3 • Nöroakantositoz • Nöronal lipofüsinozis • Pantotenat kinaza ilişkin • Mc Leod sendromu • Leigh,.. • Kalıtsal nörodejeneratif • Otozomal dominant • Fahr hastalığı • Huntington hastalığı • Huntington benzeri hast.1,2,4 • Nöroferritinopati • Paroksismal KKA, PDKA • Selim kalıtsal • Spinoserebellar ataksiler: 1,2,3,17, DRPLD • X-e bağlı resessif • Mitokondriyel

  10. Fahr hastalığı • Striatal, pallidal, dentat, talamik, kapsüler ve subkortikal kalsifikasyon • 1/3 asemptomatik • Semptomatiklerin yarısında hareket bozukluğu • Herediter veya sporadik • Normallerin %1’inde de olan, MSS enfeksiyonları sonrası, bazı genetik ve metabolik durumlarda kalsifikasyon

  11. Huntington Hastalığı Belirtileri • Kognitif Yıkım • Subkortikal demans • Epilepsi • Psikiyatrik belirtiler • İrritabilite ve agresyon • Apati, depresyon • Anksiyete, panik bozukluk • Psikozaile ilişkileri bozulur • Hareket bozuklukları • Kore, miyoklonus, distoni • Serebellar ataksi • Parkinsonizm (Westphal) • Disfaji, boğulma tehlikesi, kilo kaybı, dizartri • Sakkadik göz küresi hareket- lerini başlatma güçlüğü Aminoff, Greenberg, Simon. Clin Neurol,1996

  12. Huntington Hastalığı (1872) 4p16.3 loküsünde (IT15) i (1993) tekrarı Huntingtin proteini toksik işlev kazanır 

  13. Huntington Hastalığı • OD geçişli, 4p16.3 loküsünde CAG tekrarı • Prevalans 5/100 bin • Hastalık başlangıcı: 30-50 yaşları, CAG tekrar sayısı arttıkça erken yaşta başlar • Serebral kortekste ve striatumda atrofi • GABA ve sentezini yapan GAD • Kore, psikoz, demans, epilepsi, serebellar ataksi, parkinsonizm (Westphal variantı) Aminoff, Greenberg, Simon. Clin Neurol,1996

  14. Huntington hastalığı tedavisi • Yavaşlatılamaz / durdurulamaz Coenzim Q10, 600 mg/gün yararlı • Koreyi azaltan ilaçlarparkinsonizm Kore tedavisi • Beyin dopamin düzeyini • Tipik, atipik nöroleptikler • Rezerpin, tetrabenazin • Antikonvulsanlar • Levetirasetam, valproik asit, karbamazepin • Glutamat antagonistleri • Amantadin riluzol, remasemid etkisiz • Cerrahi tedavi: olgu bildirileri • GPi derin beyin stimülasyonu • Fötal kök hücrelerin bazal gangliyonlara nakli üzerinde çalışılıyor (YE:subdural hem.!) • DepresyonSSRI PsikozNöroleptikler Yutma sorunuJejunostomi Genetik bilgilendirme: İn vitro fertilizasyonimplantasyon öncesi tanı Faz II çalışmaları: Kreatin, minosiklin, etil eikosapentanoat

  15. Paroksismal Kinezijenik Diskinezi • Kore, atetoz, distoni ve ballismus atakları • Uzuvları, gövde ve yüzü tek/çift taraflı tutar, dizartri/mutizm olabilir • Bilinç: korunur • Harekete başlamak, ağır egzersiz, ürkme, hiperventilasyon ile tetiklenir • Sıklık: günde 100 – ayda 1 Süre: saniyeler- 5 dakika • Refrakter periyod: ~ 5 - 20 dakika • Duysal “aura”: karıncalanma hissi, kas gerginliği, baş dönmesi • Cinsiyet: 2 - 7 E / 1K • Başlangıç yaşı: 6 -16 yaş ailevi / sporadik • Klinik seyir:Ataklar zamanla azalır veya tamamen kaybolur • Genetik heterojenite:16p11q12; 16q13-22.1 infantil konvülsiyonların eşlik ettiği (ICCA) 16. kr. perisentromeri

  16. Paroksismal kinezijenik koreoatetoz 16 yaş, erkek hasta, 6 yıldan beri günde 20 kez tekrarlayabilen, hareketle tetiklenen, istemsiz hareketleri mevcut

  17. Paroksismal Kinezijenik Olmayan DiskineziDYT8; 2q33-35 • Distoni, kore, atetoz ve ballismusu kapsar • Uzuvlar, yüz, boyun ve gövde tek veya çift taraflı tutulabilir, bilinç korunur, ±dizartri • Sıklık:günde 20– yılda 1Süre:5 dakika-16 saat • Duysal“aura”: kas gerginliği, parestezi, katılık • Cinsiyet:E > K • Başlama yaşı • Erken başlangıçlı form: 2 ay< • Geç başlangıçlı form: 50 yaş< • Genellikle çocukluk veya büyüme çağı • Klinik seyir:yaşla beraber kaybolabilir veya tedaviye yanıtsız olarak devam eder • Tetikleyen unsurlar:Uykusuzluk, alkol, kafein, yorgunluk, sıcak, soğuk, mens, heyecan, stres, çikolata

  18. Selim kalıtsal kore • Sıklıkla ilk 10 yılda başlar • Gelişim basamakları gecikebilir, dizartri olabilir • Kognisyon ve davranış korunur • İlerleyici değil • Ergenlik ve erken erişkin çağda kaybolabilir • Bazı durumlarda HH, miyoklonik distoni, primer distoni ve miyoklonuslu hastalar yanlışlıkla bu tanıyı alabilirler • Genetik olarak heterojen: OD bazı ailelerde kr. 14’teki TITF-1 geninde mutasyonKleiner-Fisman 2003

  19. Dentato-rubro-pallido-luysien atrofi (DRPLA - Haw River sendromu) • Japonya’da sık; Haw River Amerikan siyah ailesi • Kore, ataksi, miyoklonus, nöbetler, distoni, parkinsonizm, psikoz ve demans • Başlangıç 3. onyıl, sağkalım 20 yıl • 12. kr.’da atrofin 1’i kodlayan gende kararsız artmış “CAG” trinükleotid tekrarı • Tipik intranükleer nöronal inklüzyonlar ubikütin ve atrofin-1 histokimya boyanması gösterirler

  20. Nöroakantositoz • Orobukkal koreiform ve distonik hareket bozukluğu, nöbetler, demans ve davranış değişiklikleri, nadiren miyopati, aksonal nöropati, periferik yaymada dikensi akantositler • OR, 9q21 yerleşimli ChAc geni mutasyonu(VPS13A)korein proteini • Başlangıç 4. onyılda, CPK kardiyomiyopati, hepatosplenomegali McLeod sendromu • X-K geni mutasyonu, X’e bağlı resesif, 6. onyılda başlar • Aksonal nöropati, uzuvlarda ve ağızda kore, geç demans • Bazen kardiyomiyopati/hemolitik anemi

  21. Leigh hastalığı

  22. Kore Nedenleri-II • Nörometabolik bozukluklar • Amino asit metabolizma bozuklukları • Lipid metabolizma boz. (Niemann- Pick, lizozomal depo hastalıkları) • Polisitemia vera • Porfiri, kernikterus, purin met. boz. (Lesch-Nyhan sendromu) • Tiamin / niasin eksikliği • Wilson hastalığı • Sistemik metabolik • Addison, Na, Ca, Mg • Böbrek yetmezliği, üremi, • Hepatik ansefalopati, hepatoserebral dejenerasyon • Hipertiroidi, hiperparatiroidi • Hipertiroidizm, hipoparatiroidi • Hipo / hiper -glisemi veya –natremi, hipokalsemi • Otoimmün • Sydenham, PANDAS • Enfeksiyon sonrası kore • SLE • Antifosfolipid antikor s. • Gebelik koresi • Henoch-Schönlein • Behçet hastalığı • Poliarteritis nodoza • Multipl skleroz • Neoplazi • Bazal gang. tutulumu • Paraneoplastik, lenfoma, metastaz • Vasküler:AVM, SVH • Çeşitli:Kalp cerrahisi, elektrik çarpm., serebral felç

  23. Sydenham Koresi 1686 A grubu  hem. streptokoklara karşı gelişen antikorlar beyin korteksi, bazal gangliyonlar ve serebellum dokusuyla çapraz reaksiyon yapar Nöronlarda kalmodulinin eşlik ettiği kinazların işlevi bozulur ARA tanısı • Major: Kardit (valvülit vemitral stenoza yol açabilirHer olguda eko) • Poliartrit (gezici), Kore, Eritema marginatum, Subkütan nodüller • Minör:EKG (Uzamış R-R mesafesi), Artralji, akut faz reaktanları, • Geçirilmiş RA’in kanıtı (Kızıl, Boğaz kültürü, ASO),Ateş { 2 major veya 1 major 2 minör + enf. kanıtı Tanı

  24. Sydenham Koresi • ARA’te%10-30 sıklıkta; Kızlarda 2 kat daha sık • 5-15 yaşlarında görülür; jeneralize / hemikore • İrritabilite ve OKB gibi kişilik değişiklikleri • Romatizmal ateş-kore arası 2-9 ay • Kore 4-6 hafta sürer • %20 olguda tekrarlar, gebelik, doğum kontrol hapı ile geç tekrarlama • Sedimentasyon, CRP, bazen ASO • Antistreptokinaz, antinöronal, anti bazal gangliyon antikorlar • Romatik B hücresi allojeni D8/17 (+) Gilroy. Basic Neurology, 2000

  25. Kendiliğinden düzelebilir, ancak kore özürlülük yaratacak şiddette ise tedavi edilir Antikonvulsan ilaçlar: sodyum valproat Dopamin antagonistleri: haloperidol, pimozid,... Potansiyel yan etki tardif diskinezi olabilir Gerekirse kortikosteroidler, ya da IV IgG veya plazmaferez İkincil koruyucu tedavi 21 günde bir benzatin penisilin G, i.m. (penisilin alerjisi varsa eritromisin) Artrit veya kore geçirmişse 18 yaşına kadar Romatizmal valvulopati gelişmişse ya da sağlıkçı, öğretmen gibi kalabalıkla temas içinde yaşıyor ve tekrar enfeksiyon -bilhassa endokardit- geliştirme olasılığı varsa ömür boyu Sydenham Koresi Tedavisi

  26. Gebelik koresi Antifosfolipid antikor sendromu SLE geç Syndenham 2.-5. aylar, bazenpostpartum Kognitif değişiklik Semptomlarhaftalar-aylar içinde kendiliğinden sonlanır

  27. Hemikore

  28. Sporadikselim • Fizyolojik süt çocukluğu • Senil • Sporadik nörodejeneratif • Olivopontoserebellar • İlaçlara bağlı • Antiepileptikler • Dopaminerjik ilaçlar • Kokain, amfetamin,.. • Östrojen, lityum, steroid, digoksin • Trisiklik antidepresanlar • Nöroleptikler • Ani kesme, acil durumlar • Tardif Kore Nedenleri-III • Enfeksiyöz • Creuzfeldt-Jacob hast. • AIDS • Difteri • Nörosifiliz • Lyme • Ansefalit, lejiyoner hast.,.. • Sarkoidoz, apse • Toksinlere bağlı • Etanol (zehirlen./ani kesme) • Karbon monoksit • Manganez • Civa • Talyum • Toluen (yapıştırıcı)

  29. Nöroleptiklere bağlı Tardiv Diskinezi

  30. Levodopa-diskinezi

  31. 7 aylık bebek Herpes simpleks ansefaliti

  32. Hemiballismus • Uzuv proksimalinde, yüksek amplitüdlü, döndürücü/savurucu, şiddetli hareketler • Uykuda kaybolur • Subtalamik nükleus lezyonları: • İndirekt yol üzerinde globus pallidus interna/substansiya nigra retikulata yeterince uyarılamaz talamus gereği kadar inhibe olamaz ve serebral korteks aşırı uyarılır karşı beden yarısında hemiballismus • Orta-ileri yaşlarda, sıklıkla • beyin-damar hastalıkları • ketozsuz hiperosmolar hiperglisemi • hipertansiyona bağlı gelişir Jancovic&Tolosa,1998

  33. Sağ STN’ta hematomu olan 66 y, K Sol hemiballismus Sağ GPi pallidotomi

  34. 5 yıllık bir süre boyunca ardışık 51 kore olgusu:Piccolo ve ark. 2003 • % 40 vasküler (akut başlar, fokal bulgu verir) • % 20 Borelliozis, hiperglisemi, hipoksi, hiponatremi, nöroakantositoz,Sydenham, SLE • % 14 ilaçla tetiklenen • % 10 HIV ilişkili • % 10 Huntington hastalığı (aile öyküsü) • % 6 bilinmeyen

  35. Laboratuvar İncelemeleri } Nöroakantositoz • Tam kan sayımı polisitemia rubra vera • Periferik kan yayması • Kreatin fosfokinaz • Eritrosit sedimentasyon hızıvaskülit • Hiperkoagulasyon eğilimi • aPTT, lupus antikoagulanı • Antinükleer antikor • Antikardiolipin antikorlarAntifosfolipid sendromu, SLE • Kan biyokimyasınon-ketotik hiperozmolar hiperglisemi • Tiroid fonksiyon testleritirotoksikoz • Serum kalsiyum, parathormonhipokalsemi,.. • Bakır,seruloplazmin ve 24 st’lik idrarda bakırWilson hastalığı • ASO, CRP, anti-DNAaz B titreleriSydenham koresi,10%(-) • Soy ağacıDNA analiziHuntington, SCA1,2,17 ve DRPLA,... • Gebelik testi, HIV, 24 st’lik idrar-BOS/organik amino asitler • EEG, BT, MRG } SLE

  36. Distoni • Parkinson hastalığından sonraen sık görülen hareket bozukluğudur • İstemsiz gelişen sürekli kas kasılmaları etkiledikleri vücut bölgesini döndürür, tekrarlayıcı hareketlere / anormal duruş şekline yol açar • Agonist ve antagonist kaslar aynı anda kasılır

  37. Distonik Kasılmalar • Yavaş veya hızlıdır ancak hareketi oluşturunca sürekli hal alır • Yönü sabittir ya da bir duruş biçimine yol açar • Bir ya da çok vücut bölgesini etkiler • İstemli hareket, stres & yorgunlukla artar • Dinlenme & uykuda azalır • Dokunma veya proprioseptif hilelerle azalır

  38. PET çalışmaları *DYT1 taşıyıcılarında lentiform nükleus serebellum suplemanter motor kortekste artmış metabolik *DYT1 hastalarında talamus serebellum mezensefalonda aktivite gösterir Distoninin Fizyopatolojisi

  39. Distoninin Fizyopatolojisi PET *DYT1 taşıyıcılarında lentiform nük. serebellum suplemanter motorkortekste artmış aktivite çalışmaları *DYT1 hastalarında talamus serebellum mezensefalonda metabolik gösterir

  40. DİSTONİDE HAREKET TİPLERİ • Miyoritmi • Atetoz • Torsiyon spazmı • Distonik tremor • Miyoklonik distoni

  41. Distonilerin SınıflandırılmasıMerrit’s Neurology, 2000 • Başlangıç yaşına göre - Çocukluk: 0-12 yaş - Gençlik : 13-20 yaş - Erişkin : 20 < yaş • Etyolojiye göre - Primer - Distoni “artı” - Sekonder (semptomatik) - Heredodejeneratif hastalıklar

More Related