1 / 10

Syndroom van Down

Syndroom van Down. Door Stephanie Pauwels 1BaTPb 2009-2010. Inleiding. Synoniemen: mongolisme & trisomie 21 Genetische oorzaak 1 kind op 650 ( in België ) Moeder: vanaf 35j: grotere kans ( 1 op 350 ) Moeder: 40 j: 1 op 100 Moeder: 45j: 1 op 25. Oorzaak. Genetische afwijking

wilma
Download Presentation

Syndroom van Down

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Syndroom van Down Door Stephanie Pauwels 1BaTPb 2009-2010

  2. Inleiding • Synoniemen: mongolisme & trisomie 21 • Genetische oorzaak • 1 kind op 650 ( in België ) • Moeder: vanaf 35j: grotere kans ( 1 op 350 ) • Moeder: 40 j: 1 op 100 • Moeder: 45j: 1 op 25

  3. Oorzaak • Genetische afwijking • Op chromosoompaar nummer 21  trisomie21 • 3 chromosomen i.p.v. 2 • Totaal 47 chromosomen ( i.p.v. 46 )

  4. Soorten • Gewone trisomie 21 - meest voorkomend - 95% van de gevallen • Translocatie - stukje chromosoom hecht zich vast aan een ander stukje chromosoom • Mozaïcisme - zeldzaam - eerste celdeling van de bevruchte eicel

  5. Prenatale diagnostiek • Vruchtwaterpunctie • Vlokkentest • Triple test: bloedserum van moeder afgenomen

  6. Kenmerken • Kleiner hoofd of vlakker achterhoofd • Smalle oogspleten die enigszins schuin omhoog lopen • (Soms) huidplooi aan de binnenkant van de ogen (mediale oogplooi) • Kleine bovenkaak en smal gehemelte → relatief grote tong komt wat naar buiten • Lage spierspanning (spiertonus) • Hals, armen en benen in verhouding korter • (Soms) dwarse lijn over de handpalm

  7. Kenmerken: illustraties

  8. Gezondheidsproblemen • Congenitale (aangeboren) hartafwijkingen in 35 à 40% van de gevallen. • Meestal goed operationeel te verhelpen • Verhoogd risico op infecties • Gebrekkige werking van de schildklier • Grotere kans op leukemie • Vernauwing aan slokdarm en twaalfvingerige darm • Meestal goed operationeel te verhelpen • Ogen: scheelzien door spierslapte, frequent voorkomen van andere oogproblemen • Oren: frequent voorkomen van slecht gehoor aan één of aan beide ogen. Vaak oorinfecties. • Tanden: vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit • Gestalte: kleiner en neiging tot zwaarlijvigheid

  9. Levensverwachting • 70% spontane abortus • Hogere kindersterfte ( hartfalen ) • Vanaf 40j: hoger sterftecijfer

  10. Extra: video http://www.youtube.com/watch?v=AZSfAJEpElc

More Related