100 likes | 707 Views
Syndroom van Down. Door Stephanie Pauwels 1BaTPb 2009-2010. Inleiding. Synoniemen: mongolisme & trisomie 21 Genetische oorzaak 1 kind op 650 ( in België ) Moeder: vanaf 35j: grotere kans ( 1 op 350 ) Moeder: 40 j: 1 op 100 Moeder: 45j: 1 op 25. Oorzaak. Genetische afwijking
E N D
Syndroom van Down Door Stephanie Pauwels 1BaTPb 2009-2010
Inleiding • Synoniemen: mongolisme & trisomie 21 • Genetische oorzaak • 1 kind op 650 ( in België ) • Moeder: vanaf 35j: grotere kans ( 1 op 350 ) • Moeder: 40 j: 1 op 100 • Moeder: 45j: 1 op 25
Oorzaak • Genetische afwijking • Op chromosoompaar nummer 21 trisomie21 • 3 chromosomen i.p.v. 2 • Totaal 47 chromosomen ( i.p.v. 46 )
Soorten • Gewone trisomie 21 - meest voorkomend - 95% van de gevallen • Translocatie - stukje chromosoom hecht zich vast aan een ander stukje chromosoom • Mozaïcisme - zeldzaam - eerste celdeling van de bevruchte eicel
Prenatale diagnostiek • Vruchtwaterpunctie • Vlokkentest • Triple test: bloedserum van moeder afgenomen
Kenmerken • Kleiner hoofd of vlakker achterhoofd • Smalle oogspleten die enigszins schuin omhoog lopen • (Soms) huidplooi aan de binnenkant van de ogen (mediale oogplooi) • Kleine bovenkaak en smal gehemelte → relatief grote tong komt wat naar buiten • Lage spierspanning (spiertonus) • Hals, armen en benen in verhouding korter • (Soms) dwarse lijn over de handpalm
Gezondheidsproblemen • Congenitale (aangeboren) hartafwijkingen in 35 à 40% van de gevallen. • Meestal goed operationeel te verhelpen • Verhoogd risico op infecties • Gebrekkige werking van de schildklier • Grotere kans op leukemie • Vernauwing aan slokdarm en twaalfvingerige darm • Meestal goed operationeel te verhelpen • Ogen: scheelzien door spierslapte, frequent voorkomen van andere oogproblemen • Oren: frequent voorkomen van slecht gehoor aan één of aan beide ogen. Vaak oorinfecties. • Tanden: vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit • Gestalte: kleiner en neiging tot zwaarlijvigheid
Levensverwachting • 70% spontane abortus • Hogere kindersterfte ( hartfalen ) • Vanaf 40j: hoger sterftecijfer
Extra: video http://www.youtube.com/watch?v=AZSfAJEpElc