Syndroom van Panayiotopoulos

1. Syndroom van Panayiotopoulos O.Gerlach 17-10-2007

2. Casus 1 • Jongen R, 4 jr • VG/ blanco • Begin aug 2 dgn opgenomen: • HA/ Bleek, plots braken, draaide hoofd naar links met trekkingen li lichaamshelft, gedaald bewustzijn, via masker O2 • Fam A/ epilepsie – • NO/ E2M4V2, af en toe dwalende oogbewegingen met wisselende divergente oogstand, tonus li arm en been lager dan re

3. Casus 1 • AO/ • CT-cerebrum: g.a. • EEG: Slaapt: achtergrond niet te beoordelen. Er wordt een epileptiforme afw li en in mindere mate re centraal en li frontaal gezien, EEG is reactief • Beloop: in de uren erna langzaam wakker, goed herstel:  ontslag

4. Casus 2 • Meisje B., 7.5 jaar • VG/ Anusatresie wv chirurgie, urticaria, UWI, adenotonsillectomie • Half augustus 2 dgn opgenomen: • HA/ S’morgens gebraakt, bij moeder in bed gekropen. Plots uit bed gevallen met hoofd tegen nachtkastje. Slap op de grond en trok met 1 arm lade onbewust open en dicht. Schuim uit mond, ogen naar boven gedraaid en bleek. Na 5 mg stesolid ogen normale stand, wel nog suf • Fam A/ epilepsie -

5. Casus 2 • NO/ suf, reagerend op aanspreken. Intermitterend oogstand nr li. Na 5 mg stesolid E3-4M6V4 gedesorienteerd, traag • AO/ • CT-cerebrum: g.a. • EEG: slaapstadium 2, NAP, beta activiteit (benzo), geen focale of epileptiforme afw • Beloop: Steeds helderder, volgende dag ontslag

6. Casus 1 en 2 Conclusie Syndroom van Panayiotopoulos (PS)

7. Syndroom van Panayiotopoulos Definitie: (Ferrie et al, 2006) • Benigne leeftijdsgerelateerde focale epilepsie • (Vroege) kinderleeftijd • Aanvallen, vaak verlengd, met vooral autonome symptomen • EEG: verspringende en/of multipele foci, vaak met occipitale voorkeur

8. PS: In de tijd • Genoemd naar Chrysostomos P. Panayiotopoulos • 2 patiënten in 1975 met occipitale spikes op EEG • A/ visuele aanvallen of blindheid gevolgd door hoofdpijn • B/ nachtelijke aanval van overgeven en deviatie ogen waarna verlaagd bewustzijn, goed herstel • Meer pten met occipitale spikes, onderverdeling vroege onset (B) en late onset (A) • International League Against Epilepsy 2001: • Early-onset childhood occipital epilepsy: PS • Late-onset childhood occipital epilepsy: Gastaut type • Echter zelfde symptomen ook bij niet occipitale spikes of geen spikes (Ferrie et al, 2006) : PS

9. “ The consistency of localization remains controversial” Engel 2006:ILAE Classification

10. PS: Occipitaal epilepsie? ILAE: Early-onset benign childhood OCCIPITAL epilepsy • Tegen pleiten: • Onset mn autonome symptomen  niet in occipitale lob • Visuele symptomen zelden, deviatie van ogen mogelijk uit occipitale regio echter meestal niet in begin • Er hoeven geen occipitale spikes te zijn

11. PS: Kliniek (1) • Gezonde kinderen • Tss 1-14 jr: 75% eerste aanval tss 3-6jr Man = vrouw • Vooral begin in slaap (‘s nachts – overdag): 2/3 • PS: 13% 3-6jr, 6% 1-15jr (Rolandic epilepsie 16%) • Maturatie (multifocale corticale hyperexcitabiliteit)/ genetisch (SCN1A) • Autonome verschijnselen mn misselijkheid, kokhalzen, overgeven: trias bij 74% • Andere: kleurverandering mn bleek, pupil veranderingen (mn mydriasis), hoesten, cardiorespiratoire veranderingen (arrest 4 cases: 1/200), temp schommeling, urine soms faecale incontinentie, peristaltiek wijzigingen, soms HP

12. PS: Kliniek (2) • Meestal later bewustzijn : verward en geen respons • 6% geen bewustzijnsdaling • Deviatie van de ogen en hoofd naar 1 kant (60%), staren met open ogen 12%, stoppen spraak 8%, hemifacialis spasme 6%, visuele hallucinaties 6%, nystagmus, automatisme 1% • 1/3 eindigt met hemi- of gegeneraliseerde convulsie: 2% status • Soms begin: slap en geen reactie (al dan niet gevolgd door gelijktijdig met convulsie)  ictal syncope like episodes (op EEG epileptische activiteit ipv diffuse vertraging)

13. PS: Kliniek (3) • Duur: 44% 30 minuten of langer: autonome status epilepticus  eindigen in hemi of gegeneraliseerd insult • Mean: 9 minuten

14. DD (1) • Encephalitis of andere onder liggende ziekten • Atypische migraine • Gastroenteritis • Insult bij koorts • Ander epilepsie syndroom • Syncope • Encephalopathie • Intoxicatie • Slaap gerelateerde paroxysmale aandoeningen

15. DD (2)

16. PS: Aanvullend onderzoek • Kliniek: belangrijkste informatie bron • EEG: • interictaal NAP, hoge amplitude scherpe en slow wave complexen, grote variatie in locatie (occipitaal vaakst) • Ictaal: langzamere theta en delta activiteit (3/4 occipitale onset) • 10% normaal waak EEG • Beeldvorming: normaal

17. PS: Prognose • 1/3: 1 aanval • Meeste tss 2-5 aanvallen: 47% • > 10 aanvallen: 5-10% • Remissie in 1-2 jaar • 1/5 ontwikkeld andere epilepsie mn Rolandic epilepsie  remissie • Geen hoger risico voor epilepsie op volwassen leeftijd

18. PS: Behandeling • Uitleg • Start medicatie ?: • Geen gerandomiseerde trials mbt behandeling • Anti epileptica beinvloeden prognose niet • Geen bewijs voor schade niet convulsieve aanval • Enkele aanvallen of geen meer  Behandeling bij significante beinvloeding van het leven zoals hoge frequentie • Rescue med: vb diazepam/orale midazolam • Geen bewijs over meer effectief zijn van bep anti epileptica

19. Referenties • Ferrie C. et al. Panayiotopoulos syndrome: a consensus view. Dev. Med & Child Neurol 2006, 4: 236-240 • Panayiotopoulos C.P. The birth and evolution of the concept of panayiotopoulos syndroom. Epilepsia 2007, 48: 1041-1043 • Engel J. Report of the ILAE classification core group. Epilepsia 2006, 47: 1558-1568 • Covanis A. Panayiotopoulos syndrome: A benigne childhood autonomic epilepsy frequently imitating encephalitis, syncope, migraine, sleep disorder or gastritis. Pediatrics 2006, 118:1237-1243 • Grosso et al. SCN1A Mutation associated with atypical panayiotopoulos syndrome. Neurology 2007: 609-611 • www.medlink.com