Erytromelalgia (EM, bolesny rumień kończyn, choroba Mitchella)

1. Erytromelalgia (EM, bolesny rumień kończyn, choroba Mitchella) Erythros – czerwony Melos – kończyny Algos – ból

2. I wizyta Pacjentka, lat 57, zgłosiła się do przychodni z powodu występujących od kilkunastu miesięcy bolesnych rumieni obu stóp.

3. W wywiadzie: Powyższe dolegliwości występują u pacjentki od około 1,5 roku. Początkowo rumienie pojawiały się po intensywnym wysiłku fizycznym. Pojawieniu się rumieni towarzyszył ból, opisywany przez pacjentkę jako palący, piekący. Rumienie ustępowały samoistnie po kilku – kilkunastu minutach.

4. Od około 2 miesięcy pacjentka zaobserwowała nasilenie dolegliwości: • Rumienie pojawiają się częściej, utrzymują się do około 10 godzin • Ataki pojawiają się bez uchwytnej przyczyny (również w nocy – dolegliwości bólowe stóp wybudzają pacjentkę ze snu) • Ulgę przynosi pacjentce chłodzenie stóp (okłady z lodu, chłodzenie stóp strumieniem zimnej wody). Dolegliwości zmniejszały się również po przyjęciu ASA. Choroby przewlekłe neguje. Nie przyjmuje żadnych leków na stałe.

5. W badaniu przedmiotowym: (w momencie wizyty – według pacjentki – rumienie utrzymują się od około 4 godzin) • Symetryczne rumienie o nieco wzmożonym uciepleniu, obejmujące 1/3 przednią część stóp oraz palce do wysokości I-ch stawów międzypaliczkowych • Nie stwierdzono obrzęków • Tętno na tętnicach grzbietowych stóp dobrze wyczuwalne • Temp. Ciała 36,7 st.C. • ASM 80/min, tony czyste; RR 120/70mmHg • Poza rumieniami w badaniu przedmiotowym nie stwierdzono innych odchyleń

6. Zalecono: • Wykonanie badań laboratoryjnych: morfologia z rozmazem, OB, CRP, APTT, INR, Na, K,kreatynina, glukoza, AspAT, ALAT, lipidogram, RF, badanie ogólne moczu • Konsultację w Por. Chirurgii Naczyniowej

7. II wizyta: • Pacjentka zgłosiła się z wynikami badań laboratoryjnych, w których z wyjątkiem podwyższonej liczby płytek krwi (PLT 730tys/ul, N 130-400 tys/ul) nie stwierdzono odchyleń od norm • W wykonanym usg dopplerowskim żył kończyn dolnych nie wykryto nieprawidłowości Zalecono konsultację w Por. Hematologicznej i Dermatologicznej.

8. III wizyta: Pacjentka zgłosiła się ponownie do przychodni po około 3 miesiącach od pierwszej wizyty z kartami informacyjnymi z oddziałów hematologii oraz dermatologii. Rozp.: Nadpłytkowość samoistna. Erytromelalgia. Zalecenia szpitalne: ASA 100mg/dobę

9. Erytromelalgia: • Rzadkie schorzenie (2,5 - 3/1mln/r.) • Częściej występuje u kobiet • Charakteryzuje się występowaniem 3 głównych objawów: • Zaczerwienienie • Wzmożone ucieplenie • Ból kończyn

10. Kryteria Thompsona (pomocne w rozpoznaniu choroby): • Piekący (palący) ból • Nasilenie bólu przez ogrzanie • Łagodzenie bólu przez oziębienie • Rumień • Wzmożone ucieplenie skóry

11. 2 postaci EM: • pierwotna • wtórna

12. Pierwotna, idiopatyczna EM: • Dziedziczona AD • Objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym • W tej postaci nie stwierdza się żadnych typowych zmian histo-patologicznych ani zmian w badaniach laboratoryjnych

13. Wtórna EM: Powstaje na podłożu innych schorzeń: • Najczęściej choroby mieloproliferacyjne: nadpłytkowość samoistna, czerwienica prawdziwa, białaczki, głównie przewlekła białaczka szpikowa • Choroby układowe tkanki łącznej • DM t.1 lub 2

14. Wtórna EM c.d.: • Choroby układu nerwowego: SM, neuropatie o różnej etiologii • Choroby zakaźne (np. AIDS) • Po niektórych lekach: werapamil, nifedypina, bromokryptyna

15. Objawy: • Rumienie zwykle występują symetrycznie • Najczęściej dotyczą kończyn dolnych, nieco rzadziej górnych, ale mogą pojawiać się również w obrębie małżowin usznych oraz twarzy • Czas utrzymywania się rumieni jest różny, od kilku minut do kilkunastu godzin • W około 95% przypadków zmiany mają charakter nawracający

19. Dolegliwości pojawiają się lub nasilają przy: • Podwyższonej temperaturze otoczenia • Ogrzaniu kończyn • Wysiłku fizycznym • Po spożyciu alkoholu

20. Leczenie: • Nie opracowano dotychczas skutecznej terapii • W postaciach wtórnych – leczenie choroby podstawowej • U części pacjentów zmniejszenie dolegliwości następuje po ASA ( dotyczy to głównie pacjentów z EM wtórną na podłożu nadpłytkowości samoistnej)

21. Leczenie c.d.: • U części pacjentów objawy zmniejszają się po lekach przeciwdepresyjnych (SSRI, TLPD) • Podejmowane były również próby stosowania antagonistów kanałów wapniowych, beta-blokerów, opioidów, meksyletyny i lidokainy – wyniki tych prób są niejednoznaczne – opisywano zarówno złagodzenie jak i nasilenie dolegliwości

22. Leczenie c.d.: Złagodzenie objawów przynosi: • Chłodzenie kończyn • Unoszenie kończyn • Unikanie wysokich temperatur i wysiłku fizycznego

23. Powikłania: • EM jest chorobą o charakterze przewlekłym, znacznie pogarszającą jakość życia • Może być przyczyną depresji • Jako następstwo agresywnego ochładzania kończyn mogą pojawić się zmiany troficzne i owrzodzenia, a następnie trwałe zniekształcenia, a nawet martwica i zgorzel z koniecznością amputacji

24. Dziękuję za uwagę.