1 / 23

22q11 - delesjons syndrom (22q11 - )

22q11 - delesjons syndrom (22q11 - ). DiGeorge syndrom Velocardiofacialt syndrom Shprintzen syndrom Conotruncal anomali ansikts syndrom. 22q11 -. Hjertefeil Ganespalte/feil Ansiktstrekk Lærevansker ---- Immunsvikt Lavt Ca++ i blod. 22q11 - delesjon.

aurelia-herrera
Download Presentation

22q11 - delesjons syndrom (22q11 - )

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Arvid Heiberg 11.11.02

  2. 22q11 - delesjons syndrom (22q11-) • DiGeorge syndrom • Velocardiofacialt syndrom • Shprintzen syndrom • Conotruncal anomali ansikts syndrom Arvid Heiberg 11.11.02

  3. 22q11- • Hjertefeil • Ganespalte/feil • Ansiktstrekk • Lærevansker ---- • Immunsvikt • Lavt Ca++ i blod Arvid Heiberg 11.11.02

  4. 22q11 - delesjon • FISH prøver > 95% av ”sikre” pas. • Rutine kromosomprøver mht. translokasjoner (< 1%). • < 5% mindre delesjon / pkt. mutasjon • De fleste like delesjoner • TBX1 gir hjertefeil – andre gener involvert • ~ 3 Mb delesjon hos de fleste Arvid Heiberg 11.11.02

  5. 22q11 - klinikk • DiGeorge syndrom – utviklingsfeil 3. Og 4. gjellebue. - Conotruncal anomali - Aplasi av thymus / parathyreoidea • Velocardiofacialt syndrom (VFCS) - Ganeseilsfeil/spalte - VSD/Fallot - Lærevansker – forsinket utvikling - Ansiktstrekk Arvid Heiberg 11.11.02

  6. 22q11 – Pasientkilder (Philadelphia) n = 250 (M=F) • Med. Genetikk (59%) • Kardiologi (25%) • Ganespalte (10%) • Barnenevrologi (3%) • Immunologi/Revma (2%) • Endokrinologi (1%)Forts. Arvid Heiberg 11.11.02

  7. 22q11 – Pasientkilder (Philadelphia) n = 250 (M=F) Forts. • 65%  5 år. • 12% foreldre til aff. barn. • 6% døde derav 90% av hjertefeil. • 6% familiære – stor variasjon i familien. Arvid Heiberg 11.11.02

  8. 22q11 – Spisevansker • 30% spisevansker i alvorlig grad.- 45% av disse PEG 60% hjertefeil- 50% nesesonde 24% ganefeil • Spisevansker uavhengig av andre funn. • Videofluoroskopi viser refluks og lukningsfeil. Arvid Heiberg 11.11.02

  9. 22q11 – Immunsvikt • Sjelden! • Lavere T-celle tall enn normalt ved fødsel og ett år. • T-celle tallet bedres, mest hos de med lavest tall. • 60 pas. > 6 mnd. nærmere evaluert77% hadde en type immunsvikt, oftest lave T-celler og noen dårlig T-celle funksjon.¼ lave ”humoral” verdier – 13% IgA-mangel. Arvid Heiberg 11.11.02

  10. 22q11 – Parathyreoidea (n=158) • 50% lave Ca++ en eller flere ganger. • Normaliseres. Arvid Heiberg 11.11.02

  11. 22q11 – Craniofacial • Ørebruskfeil – overfoldet, små, utstående, trange ytre øreganger, ”pits og tags”. • Nesevingene små – forstørret nesetupp. • Bred neserot. • Langt ansikt. • Flat overkjeve. • Øyelokksfeil. Arvid Heiberg 11.11.02

  12. 22q11 – Nervesystemet • Sjelden spesifikke tegn. • Hypotone i spebarnsalder. • Lærevansker. • Kramper (Hypocalcemi) • Uspesifikke funn på MR/CT Arvid Heiberg 11.11.02

  13. 22q11 – IQ – Psykososial utvikling • Småbarn –(Bayley) • Mental Development Index 70 ± 15. • Psychomotor Dev.Ind. 60 ± 12. • 21% gj.snitt. • 32% lett forsinket. • 46% sign. forsinket.Motor < Mental < Språk Arvid Heiberg 11.11.02

  14. 22q11 – Førskolen (n=12) • Full WPPSI 78 ± 11 • Utføring litt under verbalt. • 1/3 normal, 1/3 litt, 1/3 sign.forsinket. Arvid Heiberg 11.11.02

  15. 22q11 – Skole (n=55) (Wecksler) • 13% aldersadekvate. • 25% lav gjennomsnitlig. • 35% grenseverdier. • 27% forsinket utv.Utførings « verbal.Ikke verbal læringsdefekt. Arvid Heiberg 11.11.02

  16. 22q11 – Psykologisk profil forts. Verbal læring > synsminne. Lesing > Matte Sjelden læringsfeil i generelle befolkning. Arvid Heiberg 11.11.02

  17. 22q11 – Psykisk sykdom • Schizofreni hyppig assosiert. Depresjon og Man – Depr.Sign. øket. Arvid Heiberg 11.11.02

  18. 22q11 – Veksthemning 40% < 5 percentil i høyde. Arvid Heiberg 11.11.02

  19. 22q11 – Muskelskjelettsystem • Juvenil revmatoid artrit øket (x 150) • 6% o.ex.feil Pre/postaxial polydaktyli og vikl. • 15% underex. postax polydaktyli, klumpfot, overliggende tær2-3 syndaktyli • 1/5 Virvelfeil • 1/5 Ribbensfeil Arvid Heiberg 11.11.02

  20. 22q11 – Nyrer m.m. • 1/3 Urinveisfeil : - Enkle nyrer, hesteskonyrer m.m. - Nyrecyster m.m • Testes – ikke nedstegne. • Hypospadi. • Analatresi. • Brokk. • Kraniosynostose. Arvid Heiberg 11.11.02

  21. 22q11 – Hyppighet og Diff.diagnose. • 1 : 4000 – 6400. • Antg. Vesentlig høyere? • Alt • Smith-Lemli-Opitz • Allagille • VATER • Goldenhar Arvid Heiberg 11.11.02

  22. 22q11 – Oppfølging • Hjertefeil – Barnekardiolog • Plastisk kirurgi • Logoped • Barnelege-Infeksjoner-Ernæring-Utvikling • Spes.ped. – utvikling • Fysio • Genetikk – prenatal • m.m. Arvid Heiberg 11.11.02

  23. 22q11 – Litteratur m.m. • www.geneclinics.org 22q11 Deletion Syndrome • www.sos.sc/smkh 22q11 – delesjonssyndromet. • Frambukurs p.t. Arvid Heiberg 11.11.02

More Related