1 / 25

DR. EBRU KÜÇÜK

OBSTRÜKTİF UYKU APNE SENDROMU VE APOLİPOPROTEİN E ALLELLERİ ARASINDAKİ İLİŞKİ Ebru Küçük, Öner Balbay, Ali Nihat Annakkaya, Ege Güleç Balbay, Fatma Sılan, Peri Arbak Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları AD. DR. EBRU KÜÇÜK.

beatrice-cantu
Download Presentation

DR. EBRU KÜÇÜK

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. OBSTRÜKTİF UYKU APNE SENDROMU VEAPOLİPOPROTEİN E ALLELLERİ ARASINDAKİ İLİŞKİEbru Küçük, Öner Balbay, Ali Nihat Annakkaya, Ege Güleç Balbay, Fatma Sılan, Peri ArbakDüzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları AD DR. EBRU KÜÇÜK

  2. Türk Toraks Derneğinin 14.Yıllık Kongresine Derneğimizin sağladığı bursla ile katıldım • Son üç yılda herhangi bir endüstri desteği almadım

  3. Uyku sırasında sık tekrarlayan üst solunum yolu obstrüksiyonu epizotları ve sıklıkla kan oksijen satürasyonunda azalma ile karakterize bir sendromdur.

  4. Cinsiyet • Yaş • Obezite • Boyun Çevresi • Alkol • Sigara • Anotamik faktörler • GENETİK

  5. OUAS patogenezinde rol aynayan risk faktörlerinin çoğunun büyük oranda genetik olarak ilişkisi belirlenmiştir. • OUAS varyansının %35–40 lık kısmı genetik faktörlere bağlanabilir. • Kranitofasial yapı, vücut yağ dağılımı ve üst solunum yolu kaslarının sinirsel kontrolüde genetik faktörlerle ilişkilidir

  6. Kromozom 19 üzerindeki tek bir lokalizasyondan E2, E3, E4 olmak üzere 3 alleli de kodlanan polimorfik bir proteindir • Her biri 299 aminoasit • En sık görülen alleli E3 • APO E lipidlerin transportuna katılır, doku hasarının onarımıyla da ilgili olup; periferik sinir hasarı ve rejenerasyon alanında belirgin olarak artar • Beyin, dalak, böbrek ve karaciğerde dahil olmak üzere çeşitli organlardan sentezlenir ve yüksek konsantrasyonda interstisyel sıvıda bulunur.

  7. APO E’ nin 22, 23, 33, 24, 34, 44 olmak üzere 6 tane fenotipi vardır. • APO E3 bilinen tüm fonksiyonlarında normal izoform olarak görünüyor iken APO E2 ve E4 disfonksiyoneldirler. • APO E2 genetik tip 3 hiperlipoproteinemi ile, hem artmış hemde azalmış ateroskleroz ile ilişkilidir. • APO E 4 ise artmış ateroskleroz, bozulmuş kognitif bozukluk ile işkilidir .

  8. Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Anabilimdalınca: 52’si abortus öyküsü olan 52’si kontrol grubu olmak üzere toplam 104 bayan olgu üzerinde yapılan çalışmada: 80 olguda: 33 fenotipi (%77), 16 olguda ise 34 fenotipi (%15,3), 8 olguda ise 23 fenotipine (%7,7). 22, 24, 44 fenotiplerine ise rastlanmamış .

  9. Mahley ve ark. 1995 yılında yaptıkları Türk kalp çalışmasında Türkiye’nin 6 farklı yerinden olmak üzere toplam 8366 kadın ve erkek katılımcının plazma proteinleri, lipoproteinlerini ve selektif apolipoproteinlerini araştırmışlar. Türk toplumunda Avrupa ve Amerikadaki topluma göre daha fazla 3 alleli saptanırken; daha az 2 ve 4 allel. En sık rastlanan allel %86 ile 3 alleli , en az %6,1 ile 2 alleli. Türk toplumu ile fenotip ve allel dağılımı açısından en yakın Japon topluluğu.

  10. OUAS hastalarında ve normal bireylerde (AHİ<5) APO E geninin allelerinin ve fenotiplerinin (APO E 2, 3, 4 allelleri ve 22, 23, 24, 33, 34, 44 fenotipleri) görülme oranını saptamak amacıyla bu çalışmayı yaptık.

  11. Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı Polikliniği’ne Ekim 2006 - Mayıs 2009 uyku apneli ön tanılı ardışık 75 olgudan • Katılmaya onay veren 62 erişkin olgu tüm gece boyu full PSG

  12. AHİ’e göre tüm olguların görülme yüzdesi Çalışmadaki OUAS ön tanılı 35’i erkek, 27’si kadın toplam 62 Olgu, yaş ortalaması 51±12

  13. AHİ’e klinik öneme göre olguların görülme yüzdesi

  14. APO E 22 ve 44 fenotipleri (-)

  15. Apo E 2 aleli (+) olan grupta OUAS (AHİ≥5) görülme sıklığı: Apo E 2 aleli bulunmayanlara göre yüksek.

  16. AHİ’nin şiddetine göre olgularda saptanan Apo E’nin allelerinin görülme sıklıkları arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık yoktu.

  17. Klinik önemi olan AHİ>15 olan grubun tamamında en az bir üç alleli (+). Bu grupta, 33 fenotipi bulunma oranı AHİ≤15 olan gruba göre daha yüksek. (sırasıyla: %75; %68,4). Ancak aralarındaki fark istatistiksel olarak anlamlı değildi.

  18. Hafif OUAS’: heterozigot 2 alleli (23, 24) görülme sıklığı Orta ve ağır OUAS’lı gruba göre daha yüksek • Orta ve ağır OUAS’lı (AHİ>15) grubun tamamında en az bir 3 alleli (+) • Hafif OUAS’lı (AHİ 5–15) grubun %11,1’de 3 alleli (-)

  19. Tüm Olgularda AHİ’ye Göre Heterozigot APO E 4 Allelinin Görülme Sıklığı

  20. Tüm olgularda AHİ’ne göre heterozigot APO E 4 Fenotiplerinin (24, 34) görülme sıklığı

  21. OUAS 'lı grup da AHİ’ye göre APO E 4 Allelinin görülme sıklığı.

  22. Bu çalışmanın sonuçu APO E2 allelinin OUAS hastalığı için bir risk faktörü olabileceğini düşündürmektedir. • Ancak APO E allelleri ile OUAS arasındaki ilişkiyi destekleyen daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. • Çalışmanın primer sonucu olmasa da APO E2 ile hiperlipideminin bağlantısını destekleyen sonuçlar saptanmıştır.

  23. TEŞEKKÜRLER

More Related