1 / 23

Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om

Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om. Prof. dr. biolog Florea Andreea. Introduc ere :. Pana nu de mult, cuplurile care manifestau un risc de aparitie a unor maladii genetice aveau de ales intre:

bono
Download Presentation

Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om Prof. dr. biolog Florea Andreea

  2. Introducere: • Pana nu de mult, cuplurile care manifestau un risc de aparitie a unor maladii genetice aveau de ales intre: - a-si asuma riscul - alte optiuni (contraceptia pe termen lung, sterilizarea, intreruperea sarcinii, adoptarea sau inseminarea artificiala (FIV)) • Pana in 1966 cand s-a facut legatura intre aparitia cu incidenta crescuta la copii a Sindromului Down in cazul mamelor cu varsta inaintata si a fost introdusa diagnoza prenatala

  3. Scopul diagnozei prenatale nu este doar acela de a diagnostica anormalitatile fetale, dar are urmatoarele obiective:

  4. Ofera posibilitatea de informare a cuplurilor despre eventualitatea mostenirii unor eventuale maladii genetice • Permite cuplurilor cu risc crescut sa determine prezenta sau absenta enumitor maladii prin teste de confirmare • Ofera cuplurilor posibilitati de management (psihologic, prenatal si postnatal) • Ofera tratamente prenatale fetusilor afectati

  5. Varsta inaintata a mamei Familii care au deja un copil cu o anormalitate cromozomiala Existenta unor maladii genetice in istoricul familiei Familii in care au fost evidentiati indivizi cu maladii ale tubului neural Familii cu maladii congenitale Anormalitati evidentiate in perioada sarcinii Alti factori de risc: (consangvinizarea, afectiuni/boli ale gravidei- epilepsia tratata cu unele medicamente ca Valproatul de Na ) Informatii despre diagnoza prenatala:

  6. Varsta avansata a mamei • Este cea mai comuna cauza a diagnozei prenatale • Nu exista criterii standard ale varstei la care DP sa fie obligatorie • Datele arata ca riscurile apar peste varsta de 35 de ani(risk 1:35) • In cele mai multe cazuri ale aparitiei sindromului Down se instaleaza avortul spontan.

  7. Alti factori teratogeni: • Diverse boli de care sufera mama (diabet, epilepsie, varicela, pojar) • Iradierea • Administrarea de medicamente si droguri in perioada sarcinii • Infectii

  8. Existenta unui copil cu Sindr. Down creste riscul aparitiei unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%) Istoricul (Pedigree-ul) familiei • Un copil afectat • Unul dintre parinti afectat • Istoric familial pozitiv • Rude de grad I sau II

  9. Metodele de prevenire: • Evaluarea pedigree-ului familiar • Calcularea riscurilor • In cazul unor riscuri crescute se recomanda ecografia 16-18 saptamani de sarcina care permite detectarea unor afectiuni la nivel de : craniu, cardiac, renal si deformari ale ficatului

  10. Anormalitatile fetale in perioada sarcinii • Depistarea ecografica a unei subdezvoltari fetale poate indica necesitatea aplicarii unui test cromozomial prenatal

  11. Tehnici Invazive: Amniocenteza (din a 11-25 sapt) Biopsia vilozitatii coriale permite un examen genetic mai precoce (în general în cea de a 8 - 11-a săptămână de sarcină, mai nou chiar şi în a 6-a săptămână) Cordocenteza (18 sapt) Embrioscopia Fetoscopia Non-invazive: Triplul-test Ultrasonografia Izolarea de celule fetale din sangele mamei Metode de diagnoza prenatala

  12. Amniocenteza

  13. Biopsia vilozitatii coriale

  14. Cordocenteza

  15. Fetoscopia

  16. Metoda triplu-test • Diagnosticarea malformatiilor tubului neural (MTN), Down sy. si Edward sy. Se determina dintr-o proba de sange prelevata de la mama in a (15-20) sapt de sarcina • Diagnostica: 75% a MTN si 60-70% a Down sy.

  17. Ultrasonograful

  18. Noi tehnici de diagnosticare: • Preimplantarea genetica • Detectarea celulelor fetale in sangele mamei

  19. Diagnoza preimplantarii genetice

  20. Tratamentul prenatal • In cele mai multe situatii in cazul in care testele evidentiaza existenta oricarei maladii genetice se recomanda intreruperea sarcinii. • Exista insa si posibilitatea ca in urma diagnosticarii sa se recurga la tratamente intrauterine prin terapie genica.

  21. Exemple de terapii genice • Tratamentul maladiei autozomale recesive – hiperplazia adrenala congenitala (HAC), care afecteaza femeile care se nasc au organele sexuale externe care se masculinizează. Aceasta maladie poate fi prevenita prin administrarea de steroizi in stadiile gestationale timpurii.

  22. In cazul imunodeficientei severe combinata prin transfuzia de celule stem acestea pot fi recunoscute ca si “proprii” si raspunsul imun sa fie mai bun in cazul terapiei inainte de nasterea copilului decat dupa.

More Related