100 likes | 397 Views
Obstrüktif Uyku Apne Sendromunun Serotonin Taşıyıcı Gen Polimorfizmi İle İlişkisi. Tansu Ulukavak Çiftçi ¹ , Oğuz Köktürk ¹ , Metin Yılmaz ² , Yıldırım Bayazıt ² , Yusuf Kemaloğlu ² , Emin Erdal ³ ¹ Gazi Ü.T.F. Göğüs Hastalıkları A. D., ² Gazi Ü.T.F. KBB A.D.
E N D
Obstrüktif Uyku Apne Sendromunun Serotonin Taşıyıcı Gen Polimorfizmi İle İlişkisi Tansu Ulukavak Çiftçi¹, Oğuz Köktürk¹, Metin Yılmaz², Yıldırım Bayazıt², Yusuf Kemaloğlu², Emin Erdal³ ¹Gazi Ü.T.F. Göğüs Hastalıkları A. D., ²Gazi Ü.T.F. KBB A.D. Mersin Ü.T.F. Tıbbi Biyoloji ve Genetik A.D.
Giriş • Uzun yıllardır, obstrüktif uyku apne sendromu (OSAS) olan kişilerin birinci derece yakınlarının da yüksek risk taşıması, bu hastalığın oluşumunda genetik özelliklerin rolü olduğunu düşündürmüştür. • Ayrıca, genlerin, özellikle sirkadiyan ritmi ve uyku homoeostazisini etkileyerek uyku konusunda rol oynadığı bilinmektedir.
Giriş • Uyku apnelerinin oluşumunda, santral sinir sisteminin (SSS), üst solunum yolu (ÜSY) kaslarını kontrol etmesindeki bozulmanın da rolü olduğu düşünülmektedir. • Serotonerjik ve noradrenerjik hücreler ÜSY kas aktivitesini artırarak ÜSY dilatasyonuna katkıda bulunurlar.
Giriş • SSS’nin bir nörotransmitter’i olan serotonin (5-hydroxytryptamine) (5-HT), uyku gibi bazı fizyolojik fonksiyonların regülasyonunda rol oynar. • 5-HT, serotonin taşıyıcısı tarafından inaktive edilir. Serotonin taşıyıcısının inhibisyonu ekstrasellüler 5-HT’nin artmasına neden olur. Artan 5-HT OSAS’da rol oynayabilir. • Serotonin taşıyıcısı, serotonin taşıyıcı gen (STG) üzerinde kodlanmıştır ve 17q12 kromozomu üzerinde bulunmaktadır.
Amaç • Yakın geçmişte serotonin taşıyıcısını kodlayan 2 gen polimorfizmi tanımlanmıştır: VNTR (variable number of tendence repeat) ve 5-HTTLPR (serotonin transporter gene promoter polymorphism). • Çalışmamızda OSAS’da STG polimorfizminin rolünü araştırmayı amaçladık.
Yöntem ve Gereç • OSAS tanısı almış 27 (7 K ve 20 E) hasta ile 162 (87 K, 75 E) sağlıklı kontrol olgu çalışmaya dahil edildi. • Her iki grubun PCR yöntemi ile lökositlerinden elde edilen DNA’larda STG’nin iki polimorfizmi (VNTR ve 5-HTTLPR) analiz edildi.
Bulgular • VNTR ve HTTLPR polimorfizmi açısındanOSAS ve kontrol grubunun genotip ve allel sıklığı arasında anlamlıfarklılık yoktu. • VNTR ve HTTLPR varyantları ile 12/12, 12/10 sıklığı, L ve S allelleri kontrol grubunda erkek ve kadınlar arasında farklılık göstermedi.
Bulgular • 12/12 ve SS genotipleri kadın OSAS’lılarda, 12/10 ve LL genotipleri ise erkek OSAS’lılarda anlamlı olarak daha belirgindi. • 12-12 genotipleri erkek kontrol grubunda, 12-10 ve L/S genotipleri ise erkek OSAS’lılarda anlamlı olarak daha belirgindi.
Bulgular • 10 ve L allelleri erkek OSAS’lılarda erkek kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha sıktı. • Kadın OSAS’lılar ile kadın kontrol grubunun genotipleri arasında anlamlıfarklılık yoktu. • 10 ve L alleli kadın OSAS’lılarda kadın kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha az sıklıktaydı.
Sonuç • Bu çalışmanın sonucuna göre, serotonin taşıyıcı gen polimorfizminin özellikle erkeklerde, OSAS’ın oluşumunda rol oynadığı düşünülebilir.