1 / 21

RETOV SINDROM

RETOV SINDROM. Bengt Hagberg. Tokom šezdesetih opisuje nekoliko slučajeva nazivajući poremećaj “Morbus Vesslan”. Andreas Ret (1966). Prvi publikuje izveštaj o 31. devojčici sa ovim sindromom.

oakley
Download Presentation

RETOV SINDROM

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. RETOV SINDROM

  2. Bengt Hagberg Tokom šezdesetih opisuje nekoliko slučajeva nazivajući poremećaj “Morbus Vesslan”.

  3. Andreas Ret (1966) Prvi publikuje izveštaj o 31. devojčici sa ovim sindromom.

  4. Nezavisno od Reta, Šikava sa saradnicima publikuje kratak izveštaj o tri devojčice sa ovim poremećajem.

  5. Na sastanku Evropskog udruženja za dečju neurologiju, 1980. i neposredno posle toga priloženo je nekoliko izveštaja: Bengt Hagberg – 16 Karin Dijas – 4 Žan Ekardi - 11

  6. 1983. ovo troje autora publikuje zajednički rad o 35 devojčica i uočeni poremećaj nazivaju Retov sindrom.

  7. I još malo datuma: IRSA – 1984 Vranješević opisuje prve slučajeve kod nas – 1988 RET udruženje Srbije - 1995

  8. Tok bolesti i klinička slika

  9. Hagberg i Vit-Engerstrom (1986) podelili su poremećaj u četiri stadijuma: Rana stagnacija razvoja – od 6. do 18. meseca – traje od nekoliko nedelja do nekoliko meseci Nagla regresija razvoja – od prve do četvrte godine – traje od nekoliko nedelja do nekoliko meseci, a ređe jednu godinu Pseudostacionarni stadijum – nakon završetka drugog stadijuma – traje nekoliko godina do nekoliko decenija Kasna motorna deterioracija – nestajanje sposobnosti hoda trećeg stadijuma – traje decenijama

  10. Rana stagnacija razvoja Prenatalni, perinatalni i rani postpartalni razvoj teku normalno. Na uzrastu između 6 i 18 meseci (po nekim autorima između 8 i 30 meseci) nastaje stagnacija u razvoju, najviše izražena na planu motornih funkcija. Ova faza često prođe neopaženo.

  11. Nagla regresija razvoja • Poremećaji komunikacije, socijalnih odnosa, emocionalnog reagovanja i spavanja • Stereotipni pokreti rukama • Ataksičan hod • Poremećaj ritma disanja, hipersalivacija i bruksizam • Latencija u obradi senzornog inputa • Promene mišićnog tonusa

  12. Nagla regresija razvoja • Poremećaj periferne cirkulacije • Mikrocefalija umerenog stepena • Redukcija masnog i mišićnog tkiva • Otežano žvakanje i gutanje, usporena peristaltika creva, meteorizmi i opstipacije • Epileptični napadi • Mentalna retardacija

  13. Pseudostacionarni stadijum Stiče se utisak da se klinička slika ne menja, ali spora evolucija ipak postoji. Motorni i koštano-zglobni poremećaji su uznapredovali do te mere da je obolela osoba potpuno nepokretna. Stereotipije rukama se smanjuju, hiperventilacija je slabije izražena, a epileptični napadi se proređuju.

  14. Kasna motorna deterioracija Dodatno propadaju motoričke sposobnosti

  15. Dijagnoza – neophodni kriterijumi • Prividno normalan pre-, peri- i postnatalan razvoj • Prividno normalan psihomotorni razvoj u prvih 5-6 meseci života • Normalan obim lobanje na rođenju • Usporenje porasta lobanje između trećeg meseca i treće godine • Gubitak stečenih sposobnosti (svrsishodna upotreba ruku, upotreba reči i komunikacija)

  16. Dijagnoza – neophodni kriterijumi • Nastanak izražene mentalne retardacije • Sukcesivni razvoj intenzivnih stereotipija ruku • Poremećaj držanja tela kod pokretnih devojčica

  17. Dijagnoza – dopunski kriterijumi • Poremećaji disanja • EEG abnormalnosti • Epilepsija • Znaci spasticiteta uz smanjenje mišićne mase • Periferni vazomotorni poremećaji • Skolioza neurogenog tipa • Mala, hipotrofična, hladna stopala • Usporenje telesnog rasta

  18. Isključujući kriterijumi • Organomegalija ili drugi znaci bolesti taloženja • Retinopatija ili optička atrofija • Mikrocefalija na rođenju • Metaboličko ili drugi heredodegenerativno oboljenje • Stečeni neurološki poremećaji kao posledica infekcije ili traume mozga • Intrauterina retardacija rasta • Perinatalna trauma mozga

  19. Varijante Retovog sindroma • Forma frusta • Varijanta sa očuvanom izvesnom sposobnošću govora • Forma sa ranim epileptičnim napadima • Kongenitalni Retov sindrom

  20. Učestalost Prevalencija je od 1:10 000 do 1:15 000 devojčica. Retov sindrom je najčešći uzrok duboke mentalne retardacije kod devojčica, približan ili češći od Daunovog sindroma, a dva do tri puta češći od fenilketonurije.

  21. Tretman • Medikamentima • Fizikalna terapija • Defektološki • Muzikoterapija

More Related