1 / 19

DOWN SINDROM

DOWN SINDROM. Down sindrom je kromosomski poremećaj koji nastaje uslijed viška jednog k romosoma ( ili dijela kromosoma ) u jezgri svake stanice tijela - kromosoma 21 . Umjesto 2 kromosoma 21, osobe s DS imaju 3 kromosoma 21. Kako/ kada dolazi do DS?. Downov sindrom uzrokuje

obert
Download Presentation

DOWN SINDROM

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. DOWN SINDROM

  2. Down sindrom je kromosomski poremećaj koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma(ili dijela kromosoma)u jezgri svake stanice tijela- kromosoma 21. Umjesto 2 kromosoma 21, osobe s DS imaju 3 kromosoma 21.

  3. Kako/ kada dolazi do DS? • Downov sindromuzrokuje pogrešan prijenos kromosomatijekom stanične diobe spolnih stanica, odnosno nerazdvajanje jednog para kromosoma tijekom mejoze, tako da se u jednoj stanici (jajnoj ili spermiju) nađu 23 kromosoma + 1 kromosomu u suvišku, tj. haploidni broj kromosoma je poremećen, nije više 23 već 24; svi kromosomi osim 21. su u tom setu jedinstveni, a kromosom numeriran brojem 21 ostao je u paru. • Kada ovakvu spolnu stanicu oplodi spolna stanica s normalnim brojem (23) kromosoma, nastati će oplođena jajna stanica s 47 kromosoma: 22 para + 21. kromosom trostruko (DS= trisomija 21) STANDARDNI ILI KLASIČNI OBLIK

  4. Citogenetički oblici Standardni: 95% slučajeva DS Mozaik: 1-2% slučajeva Isokromosom Robertsonova translokacija: 3-4% slučajeva

  5. Osim klasične trisomije 21, postoje i pacijenti s Downovim sindromom koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma= mozaicizam. • Postoji i treći oblik, kada se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i "zakvači" za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost tek dijela potrostručenog kromosoma 21uzrokuje pojavu simptoma Downovog sindroma. To je translokacija (tzv. Robertsonova) ili premještaj.

  6. Najčešći uzrok slabijeg intelektualnog funkcioniranja Incidencija 1/ 700 novorođenčadi Rođenje djeteta s DS češće je kod majki starijih od 35 (37) godina

  7. Značajke fenotipa Karakteristični izgled glave i lica Kognitivno oštećenje Smetnje ponašanja

  8. Značajke fenotipa • Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića • Kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva • Kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba monogolske rase, od čega je bio uvriježen naziv "mongoloidizam") • Okruglo lice izravnanog profila

  9. Očekivani problemi u prvo vrijeme • Problemi s hranjenjem, s kožom • Problemi s jezikom • Problemi s imunitetom • Kongenitalne malformacije: srca, probavnog sustava, dišnog

  10. Razvoj djece s DS-om • U prvim danima života djeca su sklona asfiktičnim napadajima • U prvim mjesecima su pospana, malo se zanimaju za okolinu, malo plaču • U idućim mjesecima sporo prelaze uobičajene etape psihomotornog razvoja. • Nakon 2-3 godine postaju živahni i agilni

  11. Terapija • Nikakav lijek ne može izmijeniti poremećaje koji zadiru u strukturu staničnih jezgara. • Jedina indicirana terapija je brižljiva edukacija koja odgovara sposobnosti osobe s DS-om. • Odgojno – obrazovni tretman osoba s DS- om tradicionalno se provodi u institucionalnim oblicima zbrinjavanja, ali ovakav način skrbi ima nedostataka.

  12. U naprednom svijetu postoji tendencija stručno utemeljena u smislu izbjegavanja smještaja u ustanovu s nekoliko modela: “foster family”, “support independent living”, inkluzija!

  13. Prava osoba s DS, odnosno roditelja, u RH • Uputnice za sve preglede • Nadoknda putnih troškova • Rehabilitacija- fizikalna terapija, logoped, defektolog, kineziterapeut • Ortopedska pomagala (cipele ili ulošci za cipele) • Pelene nakon 3. godine • Osobna invalidnina • Dječji doplatak za dijete s oštećenjem zdravlja ili s težim oštećenjem zdravlja • Doplatak za pomoć i njegu • Skrb izvan vlastite obitelji • Savjetovanje • Pomaganje u prevladavanju posebnih teškoća • Jednokratna novčana pomoć • Osposobljavanje za samostalan život i rad • Uvećana porezna olakšica • Dopust do 7. godine djetetova života • Rad s polovicom punog radnog vremena do 7. godine života uz punu plaću, gdje polovicu plaće isplaćje poslodavac, a polovicu centar za socijalnu skrb(i nakon 7. godine života) • Status roditelja, njegovatelja za djecu s velikim teškoćama

  14. Rana intervencija • Rana intervencija je pažljivo planirano i individualno usmjereno učenje u vrlo ranom razdoblju djetetova života, odmah nakon što su utvrđene određene teškoće kod djeteta i/ili je postavljena dijagnoza

  15. Temeljni principi rane intervencije • Sva djeca uče, ali djeca s DS-om uče sporije i zato im treba više puta ponoviti određenu stimulaciju • Djeca s DS-om se moraju učiti iste spretnosti i vještine kao sva druga djeca • Učenje treba početi onog trenutka kad se utvrdi teškoća • Roditelji su najvažniji učitelji svog djteta • Svako dijete je drugačije i svaka obitelj je drugačija

  16. Uspješan program poštuje potrebe djeteta i okoline • Pažljiv odabrani postupci ocjenjivanja i podučavanja potiču bolje učenje • Slijedimo razvoj i dosljedno poštujemo sekvence normalnog razvoja • Razvijamo djetetove mogućnosti i spriječavamo dodatne teškoće • Stvaramo pozitivan odnos između djeteta i roditelja te ostalih članova obitelji

  17. Dobra rana intervencija trebala bi: • Uključivati kvalificiranog i specijaliziranog stručnjaka • Biti strogo individualizirana i prilagođena potrebama djeteta • Upotrebljavati najbolje vježbe i metode čija uspješnost je provjerena i kod druge djece • Uključivati i educirati cijelokupnu obitelj

  18. Literatura: • http://www.plivazdravlje.hr/?section=arhiva&cat=t&acat=t&show=1&id=8490 • http://www.medicina.hr/clanci/downov%20sindrom.htm • http://www.udruga-oko.hr/index.php?item=articles&article_id=19 • www.birthinternational.com • Mr.sc.Dinka Vuković, dipl.ing.,Irena Tomić-Vrbić, dr.med., Silvija Pucko, prof.defektolog, Anita Marciuš, prof.logoped; Down sindrom- vodič za roditelje i stručnjake; Hrvatska zajednica za Down sindrom

More Related