1 / 7

Sindrom Peutz-Jeghers

Sindrom Peutz-Jeghers. Ana Strajnar, dr. med. Asist. dr. Matjaž Homan, dr. med. Uvod. Pojav multiplih hamartoznih polipov v GIT v povezavi z mukokutanimi pigmentacijami. Dr. Peutz prvič opisal l. 1921 pri nizozemski družini, rodovnik še vedno spremljajo.

penha
Download Presentation

Sindrom Peutz-Jeghers

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Sindrom Peutz-Jeghers Ana Strajnar, dr. med. Asist. dr. Matjaž Homan, dr. med.

  2. Uvod • Pojav multiplih hamartoznih polipov v GIT v povezavi z mukokutanimi pigmentacijami. • Dr. Peutz prvič opisal l. 1921 pri nizozemski družini, rodovnik še vedno spremljajo. • Dečki in deklice enako obolevajo. • Lahko se pojavi v katerikoli rasni ali etnični skupini. • Prevalenca 1:25 000 do 1:280 000. • Avtosomno dominantno dedovanje. • Mutacija v genu za serin treonin kinazo (STK11).

  3. Klinična slika – pigmentna znamenja

  4. Klinična slika - polipi • Hamartomi. • 1 do 20 na segment, lahko solitarni. • Premera 0,1 mm do več kot 5 cm. • Začetek rasti v prvi dekadi, simptomi med 10. in 30. letom: • Obstrukcija zaradi invaginacije ali okluzije 43 % • Abdominalne bolečine zaradi infarkta 23 % • Kri na blatu zaradi ulceracije 14 % • Ekstruzija polipa čez rektum 7 %

  5. Diagnoza • Družinska anamneza z AD dedovanjem. • Mukokutane pigmentacije. • Polipi TČ. • Histo potrjeni hamartomi + 2 kriterija  Dg gotova. • Brez histo potrjenih hamartomov + 2 kriterija  Dg verjetna. • FA neg: ≥2 histo potrjenin hamartomov  Dg. • FA sorodnik v prvem kolenu: mukokutane spr.  sum na Dg.

  6. Tveganje za malignost • Med 37 in 93 % (10-18x več kot zdrava populacija). • Povprečna starost 42 let. • GIT • Izven GIT

  7. Presejalne preiskave • Letni pregled: klinični pregled, HMG, DKS, jetrni testi. • Endoskopija: • Pri 8. letih EGDS + koloskopija + kapsulna endoskopija (ali prej v primeru simptomov). • Prisotnost polipov – ponoviti vsake 3 leta. • Brez polipov – ponoviti pri 18. letih (v primeru simptomov prej), nato vsake 3 leta. • Po 50. letu koloskopija na 1-2 leti. • Pregled testisov letno od rojstva dalje. • Citologija materničnega vratu vsake 2-3 leta od 21. leta. • Mesečni samopregled dojk od 18. leta, letni MRI dojk med 25. in 50. letom, letna mamografija po 50. letu. • Sorodniki v prvem kolenu: letno od rojstva dalje: anamneza, klinični status, pigmentna znamenja, prehiter pubertetni razvoj, testisi.

More Related