1 / 8

Patau sindrom trisomije ali trisomija 13

Patau sindrom trisomije ali trisomija 13. Anja Jerebič 3.c. Kaj je trisomija 13 ?. Je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa. Redko se lahko dodatni material prišteje k drugemu kromosomu. Vzroki.

royce
Download Presentation

Patau sindrom trisomije ali trisomija 13

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Patau sindrom trisomijeali trisomija 13 Anja Jerebič 3.c

  2. Kaj je trisomija 13 ? • Je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa. • Redko se lahko dodatni material prišteje k drugemu kromosomu.

  3. Vzroki Trisomija se pojavi kot dodaten DNK na 13-tem kromosomu, ki se lahko zadržuje samo v nekaterih ali pa v vseh telesnih celicah: • Trisomija 13 – prisotnost dodatnega 13-tega kromosoma v vseh celicah • Trisomija 13 mozaicizem – prisotnost dodatnega 13-tega kromosoma v določenih celicah • Delna trisomija – prisotnost del • dodatnega 13- kromosoma v celicah

  4. Fenotipski znaki • Razcepljena ustnica ali nebo • Stisnjena pest • Nerazvite in zaprte oči, ki se lahko združita v eno • Zmanjšan mišični tonus • Dodatni prsti na rokah ali nogah • Popkovna kila, dimeljska kila Nizka ušesna rast Huda duševna prizadetost Manjkajoča koža na lasišču Epileptični napadi Nepravilen razvoj skeleta Majhne oči Majhna glavica Slabo razvita spodnja čeljust Nespuščeno modo

  5. Simptomi • Dojenčki se ponavadi rodijo samo z eno popkovno arterijo v popkovini (normalni sta dve arteriji in ena vena). Pogosto se pojavijo znaki prirojenih srčnih bolezni kot so: • Nenormalna lega srca proti desni strani prsnega koša • PDA - odprt Botallov vod (perzistentni ductus arteriosus) • ASD - označuje napako v preddvornem pretinu, mišični pregradi med levim in desnim preddvorom, v katera kri priteče v srce • ventrikularna septalna motnja

  6. Zdravljenje • Zdravljenje otrok s trisomijo 13 je načrtovano individualno. Sindromi vključujejo številne fatalne motnje, ki v mnogih primerih preprečujejo otrokovo življenje. Več kot 80% otrok s trisomijo 13 umre že prvem mesecu življ. • Že takoj ob rojstvu se pričnejo ključni zapleti. Večina otrok s trisomijo 13 se rodi s prirojenimi srčnimi motnjami. Zapleti vključujejo: • Apnejo (težave z dihanjem ali z nezmožnostjo dihanja) • Gluhost • Težave pri prehranjevanju • Srčno popuščanje • Epileptični napadi • Težave z vidom

  7. Preprečevanje trisomije 13 • Če se je v družini že rodil otrok z trisomijo 13 ali je bila diagnosticirana pri presejalnem testu, ali amniocentezi se svetuje genetsko posvetovanje, ki družinam pomaga razumeti stanje in nevarnosti ponovitve motnje.  • Trisomijo 13 se z amniocentezo, presejalnimi testi in kromosomskimi raziskavami amnijskih celic diagnosticira že v nosečnosti. Starši otrok s trisomijo 13, morajo ob morebitni odločitvi še za enega otroka, opraviti genetske raziskave, ki pomagajo rešiti verjetnostno uganko. 

  8. Hvala za vašo pozornost!

More Related