1 / 34

YENİDOĞAN VAKA SUNUMU

YENİDOĞAN VAKA SUNUMU. Dr. Özge YENDUR 15.01.2013. 12 günlük bebek,. G1P1Y1D0K0 , 17 yaşında sağlıklı anne 38 GH, 2430 gr(10 p), NSD Anne baba kardeş torunları. Doğum sonrası;. GD iyi,

walter
Download Presentation

YENİDOĞAN VAKA SUNUMU

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. YENİDOĞAN VAKA SUNUMU Dr. Özge YENDUR 15.01.2013

  2. 12 günlük bebek, • G1P1Y1D0K0 , • 17 yaşında sağlıklı anne • 38 GH, 2430 gr(10 p), NSD • Anne baba kardeş torunları

  3. Doğum sonrası; • GD iyi, • Doğar doğmaz ağlamış. Solunum sıkıntısı ve ek bir sorun yaşanmamış. • FMde; şüpheli genitalya dışında patolojik bulguya rastlanmamış.

  4. Aile bir kuzeninde de aynı bulgular olması nedeni ile Marmara Üniv. Çocuk Cerrrahisi’nden Ç. Endokrin bölümümüz ile görüşülerek tarafımıza yönlendirildi.

  5. Pedigree hastamız

  6. Fizik Muayenede; • Genel durumu orta, • Cilt rengi ikterik, • Turgor ,tonus hafif azalmış • Fontaneller normal bombelikte (2.5cmx1 cm) • Solunumu rahat ,ek ses yok • KVS muayenesi doğal, üfürüm yok , AFN +/+ TA:61/37 (50) mmHg • Batın rahat, HSM yok, • YDR + ( Emme + )

  7. Vücut Ağırlığı: 2290 gr (%5.7 tartı kaybı) • Baş Çevresi: 33 cm (25-50 p) • Boy: 47 cm(10-25 p)

  8. Genital Bölge Muayenesi: • Kliteromegali • İnkomplete füzyon • Bilateral gonadlar palpe edilmiyor • Üretra fallus tabanına açılıyor • 2.3cm fallus • kordi (+) • EVRE 3 virilizasyon • Hiperpigmentasyon

  9. TANI nedir? Hangi tetkikler istenmelidir?

  10. Pelvik USG: Bilateral gonadlar nonpalpable İç genital dişi Dış genital ambigius görünümde..

  11. Laboratuar: (Yatışının 1.günü) : • Glukoz:74 • Üre/BUN/Kreatinin:26/12/0.73 • Tbil./D.bil:11.4/0.4 • AST/ALT/ALP:81/30/567 • Albumin/Globulin:3.76/2.04 • Na:134 K:5.94 • Ca/P:10.3/3.8 • Hb/HTC:15.2/43 • WBC/NEU:9.79/1.6 • RBC/ PLT: 4.22/407000

  12. Kan Gazı • PH:7.49 • Na:134 • K:3.1 • HCO3:18.7

  13. Ç. Endokrinoloji B.D. : • Bilateral nonpalpable gonad • Artmış virilizasyon İç genital dişi Karyogram: İyon dengesi ACTH-kortizol Adrenal öncüller Renin aldosteron Ön planda 46XX CGB

  14. Hormon Tetkikleri: • Kortizol: 4.69 • ACTH:155 • DHEAS:298,7 • Total Testosteron:359.6 • 17 OH Pg …. • Serbest Testosteron.. • Renin… • Aldosteron… Bekliyor.. (birimler)

  15. Karyotip gönderildi.

  16. 46 XX Cinsel Gelişim Bozukluğu düşünüldü.

  17. Klinik Seyir: • Hasta anne yanında izlendi. • Tetkikleri istendikten sonra Hidrokortizon:25 mg.m2/gün başlandı. • Oral anne sütü ile beslenmesi takip edildi. • Hipoglisemi gözlenmedi. • Tartı alımı gözlendi. • Hiperbilirubinemisi olan hastaya fototerapi açıldı.

  18. Yatışının 4.gününde Na:133 , K:5.3 • Yatışının 5. gününde Na:129, K:4.6 olarak bulundu. • Bunun üzerine tedaviye Fludrokortizon ve sofra tuzu eklendi. • Yatışının 7. gününde serum elektrolitleri , fizik muayenesi normal olan, tartı kaybı olmayan oral beslenen hasta Yenidoğan ve Ç. Endokrinoloji Poliklinik kontrolüne gelmek ve sonuçları ile takip edilmek üzere taburcu edildi.

  19. Laboratuar: (Taburculukta) : • Glukoz:82 • Üre/BUN/Kreatinin:26/12/0.73 • Tbil./D.bil:8.5/0.5 • AST/ALT/ALP:33/17/639 • Albumin/Globulin:3.65/1.85 • Na:135 K:4.91 • Ca/P:10.2/4.6 • CRP:0.02

  20. EN SIK 46XX Cinsel Gelişim Bozukluğu

  21. KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ Adrenal kortekste steroid hormon sentezinde yer alan herhangi bir basamağın kesintiye uğraması sonucu ortaya çıkar Otozomal resesif Oluşan adrenal yetmezliğe cevap: hipofizden ACTH ve POMC sentezinde artış, bunun sonucunda da adrenal hipertrofi ve hiperplazi

  22. Adrenal Korteksdeki Steroidogenez Basamakları ACTH MİNERALOKORTİKOİD GLUKOKORTİKOİD SEKS HORMONU Kolesterol 17-20 liyaz 17a-hidroksilaz Pregnenolon 17OHpregnenolon Dihidroepiandrosteron 3b HSD 3bHSD 3b HSD 17-20 liyaz 17-ahidroksilaz Progesteron 17OH progesteron D4Androstenedion 17b HSD 21- hidroksilaz 21 hidroksilaz Deoksikortikosteron 11 Deoksikortizol Testesteron 11b hidroksilaz 11-b hidroksilaz KORTİZOL Kortikosteron 18 hidroksilaz 18OH kortikosteron 18 oksidaz ALDOSTERON

  23. KAH-21 hidroksilaz eksikliği Bütün KAH vakaları arasında en sık görüleni (%95) İnsidans: 1/14.000- 1/45.000 Patofizyoloji: P450c21 tam eksikliği: aldosteron yetersizliği,ağır hiponatremi, hiperkalemi, asidoz, hipotansiyon, tedavi edilmezse ölümle sonuçlanır. Genellikle tuz kaybı doğumdan sonra 2. hf. Gelişir. Kortizol eksikliği, postnatal k.h. metab. Bozulur, kardiyovasküler kollaps için zemin oluşturur. Fetal dönemde kortizol eksikliği ACTH salınımını arttırır.

  24. KAH-21 hidroksilaz eksikliği Patofizyoloji: 3. Testosteron fazlalığı, erkek fetusta genellikle fenotipik etkilenmeye yol açmaz, kız fetusta ise dış genitalyanın virilizasyonuna neden olur. Kız infantlar normal uterus ve over yapısına sahip olmaların rağmen ambigus genitale ile doğar ve hatta dış genitalya tamamen erkek yönünde gelişmiş olabilir

  25. KAH-21 hidroksilaz eksikliği Klinik formlar: P450c21 genindeki mutasyonun tipine göre değişir. Tuz kaybettiren tip: enz. Aktivitesinde tam defekt. Hem glukokortikoid hem mineralokortikoid sentezi etkilenir. Basit virilizan tip: enz. Aktivitesinde kısmi azalma. Kızlar doğumda virilize, erkeklerin tanı alması 3-7 yaşına kadar gecikebilir. Erken pubik, aksillar kıllanma, prepubertal testis volümüne rağmen penis boyunda artış gibi bulgularla gelirler.

  26. KAH-21 hidroksilaz eksikliği Nonklasik tip: en hafif form. Çocukluk-adolesansta hirsutismus, adet düzensizliği, infertilite ile karşımıza gelebilir.

  27. KAH-21 hidroksilaz eksikliğitanı: Plazma 17-OH-progesteron düzeyinde artış (klasik tipte > 10000 ng/dl veya >100 ng/ml) Standard doz ACTH uyarı testi (250 mcg) ile alınan yanıt tanı ve tiplendirme için yararlı Progesteron, androstenedion ve testosteron da artar Tuz kaybettiren tipte aldosteron, 11- deoksikortikosteron düşük, plazma renin aktivitesi artmış olarak saptanır.

  28. Adrenal Korteksdeki Steroidogenez Basamakları ACTH MİNERALOKORTİKOİD GLUKOKORTİKOİD SEKS HORMONU Kolesterol 17-20 liyaz 17a-hidroksilaz Pregnenolon 17OHpregnenolon Dihidroepiandrosteron 3b HSD 3bHSD 3b HSD 17-20 liyaz 17-ahidroksilaz Progesteron 17OH progesteron D4Androstenedion 17b HSD 21- hidroksilaz 21 hidroksilaz Deoksikortikosteron 11 Deoksikortizol Testesteron 11b hidroksilaz 11-b hidroksilaz KORTİZOL Kortikosteron 18 hidroksilaz 18OH kortikosteron 18 oksidaz ALDOSTERON

  29. KAH-21 hidroksilaz eksikliğigenetik 21 hidroksilaz genleri: 2 tipi var: CYP21A2 (aktif olanı) ve CYP21A1P (nonfonksiyonel, psödogen) Geniş delesyon: hiç enzim akt yok, tuz kaybı Nokta mutasyonları: basit virilizan tip, nonklasik tip

  30. KAH-21 hidroksilaz eksikliğitedavi Tuz kaybı varsa öncelikle adrenal kriz tedavi edilmeli (iv. NaCl ve hidrokortizon tedavisi), sonra idame tedavisine geçilmeli, amaç normal büyüme, puberte, seksüel fonksiyon ve fertiliteyi sağlamaktır. Oral hidrokortizon 10-15(25) mg.m2/g, tuz kaybı olanlar için fludrokortizon da tedaviye eklenmeli, Bazen oral tuz desteğine ihtiyaç olabilir (günde 1-2 gr tuz eklenebilir.

  31. KAH-21 hidroksilaz eksikliğicerrahi tedavi Kız çocuklarında kliteroplasti ve vajinoplasti Süt çocukluğu döneminde yapılmalı Revizyon gerekirse adolesan dönemden sonra yapılması tercih edilmeli. Cerrahi yöntem: total ürogenital mobilizasyon

  32. Tuz kaybı ile giden KAH

More Related