Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Kardiyoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 19 Eylül 2013 Perşembe Yard. Doç. Dr. Murat Deveci

2. Pediatrik Kardiyoloji BDOlgu Sunumu 19.09.2013 Dr. Murat Deveci

3. OLGU G.E. Doğum T: 16.11.1999 Cinsiyet: Erkek Başvuru T: 23.08.2013 Yakınma • Aktif yakınması yok

4. KOÜTF Pediatrik Kardiyoloji BD (23.08.2013 ~ 14 yaş) Öykü • Kuruma verilmek üzere sağlık raporu almak için dış merkeze başvuru • EKG Ritim bozukluğu??? • EKO Kalp kasında büyüme • (erişkin kardiyolojisi)

5. Özgeçmiş • Prenatal ve natal öyküde özellik yok • Büyüme-gelişme yaşına uygun • Hastanede yatma, operasyon geçirme öyküsü yok • Yaklaşık 7 yaşında iken çekilen AC grafisinde kalpte büyüme olabileceği söylenmiş. Erişkin kardiyolog tarafından EKO yapılarak normal olduğu belirtilmiş.

6. Soygeçmiş • Anne 35 y, sağ-sağlıklı • Baba mide CA nedeniyle 32 yaşında ex. • Anne-baba arasında akrabalık yok • Ailenin ilk ve tek çocuğu • Ailede bilinen KKH, erken yaşta ani kardiyak ölüm öyküsü yok.

7. Fizik Bakı • Vücut Isısı: 36,30C • Nabız: 92/dk • SS: 22/dk • KB:110/60 mmHg • SO2: %99 • Boy: 165 cm (50-75 p) Ağırlık: 65 kg (75-90 p) • KVS: Kalp ritmik. S1, S2 doğal. Sternum sol alt kenarında 1-2/6 sist. ejeksiyon üfürümü (+). AFN bilateral alınıyor. • Diğer sistem bakıları olağan.

8. EKG

9. EKG

10. EKG

11. EKG

12. EKO

13. EKO

14. Patolojik Bulgular • FB: * Sternum sol alt kenarında 1-2/6 sistolik ejeksiyon üfürümü • EKG: * kısa PR • * delta dalgası • * QRS süresi yaşa göre artmış • * Solu gösteren derivasyonlarda artmış potansiyeller • * QT-T açısı artmış (strain paterni) • * ST segmenti ve T dalgası değ. • EKO: * Sol ventrikül arka duvar ve septum kalınlıkları artmış • * Hafifsubaortik stenoz ve hafif AY

15. TANI(LAR)??? Nasıl bir tetkik-izlem-tedavi???

16. Klinik Seyir • Hipertrofik kardiyomiyopati + Wolff-Parkinson-White sendromutanılarıyla tetkik amaçlı yatırıldı. • Kardiyomiyopati taraması • 24 saatlik HOLTER EKG monitörizasyonu • Kardiyak MR • Anneden EKG ve EKO • B-bloker (metoprolol) tedavisi

17. KMP Taraması • Hemogram • Elektrolitler ve ayrıntılı biyokimyasal analiz • Lipid profili • CK, CKMB, Troponin • Sedimentasyon • Tiroid fonksiyon testleri • Kan gazı (laktat – anyon gap) • Amonyak • Viral seroloji • Tandem MS ve idrarda organik asit tetkikleri

18. HOLTER EKG

19. Kardiyak MR

20. Annenin EKG Örneği

21. 2006 Yılındaki EKO Raporu

22. Klinik Seyir • Metoprolol tedavisi (50 mg/gün) • Aktivite kısıtlaması • Metabolik tarama sonuçları • Elektrofizyolojik çalışma • Stabil seyrederse 6 ay aralıklarla kontrol • ICD ?

23. HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİ (HKMP) • Kalp kasının fonksiyonel bozukluğu • Genç atletlerde ani kardiyak ölüm nedeni. • Herhangi bir yaşta ilerleyici kalp yetmezliğine neden olabilir. • Pediyatrik popülasyonda prevelansı bilinmemektedir. • Bazı epidemiyolojik çalışmalarda HKMP sıklığı 0.24-0,47/100.000

24. HKMP • % 50 olgu otozomal dominant geçişli olup bu olgularda kardiyak sarkomer proteinlerini kodlayan genlerde mutasyonlar • Geri kalan olgular ise sporadik. • Genellikle adolesan ve genç erişkinlerde görülmekle birlikte her yaşta saptanabilir. • E/K:1

25. HKMP • Miyozitlerde hatalı organizasyon ve hücre sayısında artış, • Hipertrofik miyozitlerin düzensiz dağılımı, • Miyokardiyal dokunun bozulması ve fibrozis • En karakteristik bulgu sol ventrikül hipertrofisi • Ventriküler kavite normal ya da küçük • Mitral kapak anterior yaprakçığın sistoldeki anterior hareketi subaortik obstrüksiyon ve hipertrofik obstrüktif KMP’ye yol açabilir.

26. HKMP Sol ventrikülhipertrofisi Diyastolikdisfonksiyon Sol atriyaldilatasyon ve pulmonervenözkonjesyon Konjestif semptomlar

27. HKMP

28. HKMP • Miyozitlerde hatalı organizasyon ve hücre sayısında artış, • Hipertrofik miyozitlerin düzensiz dağılımı, • Miyokardiyal dokunun bozulması ve fibrozis • En karakteristik bulgu sol ventrikül hipertrofisi • Ventriküler kavite normal ya da küçük • Mitral kapak anterior yaprakçığın sistoldeki anterior hareketi subaortik obstrüksiyon ve hipertrofik obstrüktif KMP’ye yol açabilir.

29. WOLF-PARKİNSON-WHİTE SEND. (WPW) • İlk kez 1930 yılında tanımlanmış. • Atriyum ve ventrikül arasında reentran taşikardi döngülerine yol açan anormal ileti dokusunun bulunduğu doğumsal bir durumdur. • Klinik bulguların şiddeti ve atakların sıklığı çok değişken olup herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. • Sıklıkla izole bir patoloji olmakla birlikte Ebstein anomalisi, c-TGA ve hipertrofik KMP ile birlikteliği bilinmektedir. • Prevalansı % 0,1-0,3.

30. (WPW) • İlk kez 1930 yılında tanımlanmış. • Atriyum ve ventrikül arasında reentran taşikardi döngülerine yol açan anormal ileti dokusunun bulunduğu doğumsal bir durumdur. • Klinik bulguların şiddeti ve atakların sıklığı çok değişken olup herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. • Sıklıkla izole bir patoloji olmakla birlikte Ebstein anomalisi, c-TGA ve hipertrofik KMP ile birlikteliği bilinmektedir. • Prevalansı % 0,1-0,3.

31. (WPW) • WPW’li olguların %3-4’ünde 1. derece akrabalarda da preeksitasyon mevcut • PRKAG2 ve LAMP-2 mutasyonlu olgularda hipertrofik KMP bildirilmiştir.

32. HKMP

35. Glikojen metabolizma bozuklukları-Danon hastalığı • X’e bağlı geçişli lizozomal depo hastalığı • Lizozom ilişkili membran protein-2(LAMP2)’yi kodlayan gende defekt • KMP, miyopati ve gelişme geriliği • Ventriküler preeksitasyon (WPW) • CPK yüksekliği • Retinitis pigmentosa • Erkeklerde çocukluk çağı ve adolesan dönemde; taşıyıcı kızlarda erişkin dönemde HKMP gelişir. • Kalp yetmezliğine bağlı ölüm • Taşıyıcı kızlarda da ani kardiyak ölüm bildirilmiş.

36. Glikojen metabolizma bozuklukları-PRKAG2 mutasyonu • Adenozin monofosfat –activated protein kinazın gama 2 subunitinde mutasyon • HKMPli olguların <%1’i • Ventriküler preeksitasyon • Miyopati • Ciddi LVH ile seyreden heterozigot formu infantlarda rapor edilmiş. • Atriyal fibrilasyon ve tromboembolik olay nedeniyle ölüm

38. TEŞEKKÜR EDERİM…