NADIR BIR OLGU SUNUMU: ESCOBAR SENDROMU

1. NADIR BIR OLGU SUNUMU: ESCOBAR SENDROMU Se�il TELLI ERDOGAN, Esin YENCILEK, Burcu ANIL NARIN, Gamze KILI�OGLU, Mehmet Masum SIMSEK Haydarpasa Numune Egitim ve Arastirma Hastanesi, ISTANBUL

2. AMA� Escobar sendromu diger adiyla multipl pterjium sendromu (MPS) b�y�me geriligi, y�z ve genital anomaliler, yaygin kas-iskelet deformiteleri ile karakterize otozomal resesif ge�isli, nadir bir hastaliktir. Eklem kontrakt�rlerinin eslik ettigi pterjiumlar bu sendromun en belirgin �zelligidir. Escobar sendromu tanisi almis bir olgunun direkt grafi bulgulari bu yazida tarif edilmektedir. �

3. GERE� ve Y�NTEM 9 yasinda erkek olgu klinigimize skolyoz tetkiki i�in basvurdu. Akraba olmayan anne ve babanin ���nc� �ocugu olan olgunun ailesinde benzer anomaliye sahip baska bir birey tespit edilmedi. Olgunun 6 yil �nce sag femur, sag tibia ve sol tibiaya kisaltma osteotomisi ameliyati �yk�s� mevcuttu. Fizik muayenede bu sendromun karakteristik �zelliklerinden kisa boy, d�s�k sa� �izgisi, d�s�k kulak, boyunda ,her iki aksillada, antek�bital b�lge ve popliteal b�lgede pterjiumlar ,multipl eklem kontrakt�rleri ve skolyoz tespit edildi.

5. BULGULAR � Olgunun �ekilen AP ve lateral diz grafilerinde kemik yapilarda yaygin poroz ve her iki dizde fleksiyon kontrakt�r� izlendi. Uzun kemiklerde sekil deformitesi mevcuttu.

7. AP ve lateral torakal vertebra grafilerinde a�ikligi saga bakan ileri derecede kifoskolyoz izlendi.

8. Ayrica bilateral popliteal b�lge ve aksillada ciltalti dokuda kalinlik artisi izlendi.

9. TARTISMA Multipl pterjium sendromunun ( MPS) klinik ve laboratuar bulgulari literat�rde siklikla artrogripozis multipleks konjenita, Bonnevie-Ullrich Sendromu, pterjium sendromu ve son d�nemde multipl pterjium sendromu olarak tarif edilmektedir (1). Pterjium sendromlari kendi i�erisinde sporadik, otozomal resesif, otozomal dominant kalitimi tarif edilen heterojen bir grup hastaliktir. Escobar sendromu veya multipl pterjium sendromu ilk defa 1902 yilinda Brussiere tarafindan tarif edilen nadir bir malformasyonlar toplulugudur. Bu hastalik Escobar ve arkadaslari tarafindan 1978 yilinda tamamen farkli bir antite olarak ele alinmistir (1).

11. Pterjiumlarin etyolojisi net olarak bilinmemektedir fakat biyopside dezorganize myofibriller ve kas dejenerasyonu bulunmustur (3).

12. Bu hastalik baslica otozomal resesif ge�islidir ve nadiren diger kalitim mekanizmalariyla da ge�is g�sterir . Bizim olgumuzda akraba evliliginin olmamasi, ailede pterjiumlarla karakterize bir olguya rastlanmamasi olgunun sporadik olabilecegini d�s�nd�rm�st�r. Literat�rde b�yle sporadik Escobar sendromu tanimlanmistir (4).

13. Ayirici tanida konjenital artrogripozis karistirilmamasi gereken bir durumdur. Bu sendromda pterjiumlarla birlikte eklem kontrakt�rlerinin g�r�nmesi �ok nadirdir. Ayrica popliteal pterjium sendromu da g�z �n�nde bulundurulmalidir.Bu sendromda boyun, antek�bital b�lge ve aksillada pterjiumlar yoktur fakat yarik damak gibi �zellikler bulunmaktadir.

14. SONU� Escobar sendromu yaklasik % 20 oraninda spinal deformitede artis ve pulmoner kapasitede azalma ile seyreden ilerleyici bir hastaliktir . Hastaligin tanisinda, eslik eden multipl deformitelerin bulunmasi multidisipliner bir yaklasimi gerektirmektedir.

15. Kaynaklar 1. Escobar V, Bixler D, Bleiser S, Weaver DD, Gobbs T. Multiple Pterygium syndrome. Am J Dis Child 1978;132:609-11. 2. Thompson EM, Donnai D, Baraitser M, Hall CM, Pembrey ME, Fixsen J. Multiple pterygium syndrome: Evolution of the phenotype. J Med Genet 24:733-9. 3. Kanof A, Asomson SM, Volk BW, arthrogryposis: A clinical and pathologic study of three cases (case 1). Pediatrics 1956 17:532-40. 4. Goh A, Lim KW, Rajalingam V. Multiple pterygium syndrome (Escobar syndrome): A case report. Singapore Med J 1994;35:208-10.