ÚJSZÜLÖTTKORI ANYAGCSERESZŰRÉS Semmelweis Egyetem, I sz. Gyermekgyógyászati Klinika

1. ÚJSZÜLÖTTKORI ANYAGCSERESZŰRÉSSemmelweis Egyetem, I sz. Gyermekgyógyászati Klinika Szűrt betegségek (3.-4.) Mintavétel (5) Módszerek (6) Letölthető (7) Kapcsolat (8) 2. dia

2. Újszülöttkori szűrés – általános információk Magyarországon a születést követő 1.és 4. nap között megtörténik az újszülöttek kötelező fizikális vizsgálata, az érzékszervek vizsgálata, (hallás, pupillareakció), csípőficam és fejlődési rendellenességek szűrése. A 80-as évek közepe óta történik hazánkban fenilketonuria, hypothyreoidizmus és galaktozémia szűrés. A NM 1997. LXXXIII. törvényének 87§ a. és b. pontja kötelezően előírja minden újszülött fenilketonuria (gyakoriság: 1:8760), hypothyreoidizmus (gyakoriság: 1:3000  - 1:4500), galaktozémia (gyakoriság: 1:38000) és biotinidáz hiány (gyakoriság: 1:24000) szűrését. Az Eü. Min. 2007/44 (IX.29.) rendelete minden magyar újszülött kötelező kiterjesztett  anyagcsere szűrővizsgálatát írja elő. A kiterjesztett szűrés a fent felsorolt négy betegségen kívül további 22 betegség szűrésére terjed ki. A vizsgálat a születést követő 4.és 6. nap között levett és szűrőpapírra szárított vérmintából, országos szűrőközpontokban (Budapest, Szeged) történik.

3. Újszülöttkori szűrés – betegségek • Aminosav anyagcsere zavarok: Fenilketonuria Jávorfaszörp betegség Tirozinémia I, II típus Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS) Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL) Homocisztinuria • Zsírsav oxidációs zavarok: Rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD) Közép-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD) Hosszú-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b) Nagyon hosszú-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD) Multiplex acil-CoA dehydrogenáz hiány (MADD, v.GA II) Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II) Karnitin transzport zavara (CT)

4. Újszülöttkori szűrés – betegségek • Organikus savak metabolizmusának zavarai: • Béta-ketotioláz hiány • Glutársav acidémia, 1 típus (GA-I) • Izovaleriánsav acidémia (IVA) • Metilmalonsav acidémia (MMA) • Propionsav acidémia (PA) • 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG) • 3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC) • Multiplex karboxiláz hiány (MCD) • Endokrin és egyéb anyagcsere zavarok: • Hipotireózis • Galaktozémia • Biotinidáz hiány

5. Újszülöttkori szűrés – mintavétel Az újszülötteknél a vérvétel kíméletes technikája csökkenti a beavatkozás kellemetlenségét. A sarokszúrással nyert egy csepp vér a legtöbb esetben elegendő a szűrővizsgálatok elvégzésére. Az édesanya, ha kéri, jelen lehet a vérvételnél és meggyőződhet arról, hogy a vérvétel gyors, fájdalom- és stresszmentes. A mintát egy speciálisan kialakított szűrőpapíron tárolják.

6. Újszülöttkori szűrés – mérési technológiák • tandemtömegspektrometria (MS/MS) • fotometria (fluoroimmunoassay, fluoreszcencia) Újszülöttkori szűrés – Magyarországon Régiók: Nyugat-magyarország: Budapest (SE I.sz. Gyermekklinika)Kelet-magyarország:Szeged (SzTE) Mintaszám: Nyugat-magyaroszági régió: 57 ezer újszülött/év

7. Újszülöttkori szűrés – letölthető dokumentumok • Szülői tájékoztató • Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz • Kérőlap szelektív anyagcsere vizsgálathoz • Szakmai tájékoztató

8. Újszülöttkori szűrés – kapcsolat Postacím: Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika Anyagcsere Szűrőközpont 1476 Budapest Pf.181 Telephely: 1085 Budapest, Bókay u 53-54. Email: anyagcsere@gyer1.sote.hu