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Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Goldenhar . Carlos Alfredo de Carvalho Neto. Introdução. Doença muito rara Incidência 1:25000 Herança essencialmente multifatorial Trauma intra-uterino ? História familiar clínica x Screening genético Doença severa: herança paterna. Patogênese

cedric
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Síndrome de Goldenhar

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Presentation Transcript

  1. Síndrome de Goldenhar Carlos Alfredo de Carvalho Neto

  2. Introdução • Doença muito rara • Incidência 1:25000 • Herança essencialmente multifatorial • Trauma intra-uterino ? • História familiar clínica x Screening genético • Doença severa: herança paterna

  3. Patogênese • Associada aos arcos 1º e 2º branquiais • Alterações auriculares, oculares e vertebrais • Outras alterações sistemáticas • Lócus genético associado a síndrome • 14q32

  4. Quadro clínico X exame físico • Manifestações oculares mais comuns: • Dermóides epibulbares unilaterais(75%) • Dermóides epibulbares bilaterais(25%) • Lipodermóides(50%) • Anoftalmia, microftalmia, anisocoria e catarata

  5. Manifestações auriculares: • Displasia do pavilhão auricular • Fístulas pré-auriculares e apendices(70%)

  6. Outras manifestações: • Hipoplasia malar/mandibular • Assimetria facial(70%) • Micrognatia • Hipoplasia de vértebras • Occipitalização do atlas

  7. Outrasalterações • Agenesia renal • Cardiopatias congênitas • Fenda palatina/labial • Pâncreas anular • Raramente há retardo mental

  8. Diagnóstico • Pode ser realizado na gravidez • Ecografia fetal • Estudos genéticos • Ao nascimento: • Ecografia • RNM

  9. É essencialmente clínico • Hipoplasia unilateral da maxila • Alteração dos pavilhões auriculares • Diagnóstico diferencial • Treacher-Collins, Townes- Brocks, Wolf-Hirschhorn

  10. Tratamento • Abordagem multidisciplinar • Apoio familiar • Intervenções cirúrgicas

  11. Aconselhamento Genético • A maior parte das famílias não têm outros membros afetados, pelo que se pode atribuir um risco de recorrência de 1-2% a um casal normal com um filho afetado e aos descendentes de um indivíduo doente.

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