230 likes | 578 Views
22q11 - delesjons syndrom (22q11 - ). DiGeorge syndrom Velocardiofacialt syndrom Shprintzen syndrom Conotruncal anomali ansikts syndrom. 22q11 -. Hjertefeil Ganespalte/feil Ansiktstrekk Lærevansker ---- Immunsvikt Lavt Ca++ i blod. 22q11 - delesjon.
E N D
22q11 - delesjons syndrom (22q11-) • DiGeorge syndrom • Velocardiofacialt syndrom • Shprintzen syndrom • Conotruncal anomali ansikts syndrom Arvid Heiberg 11.11.02
22q11- • Hjertefeil • Ganespalte/feil • Ansiktstrekk • Lærevansker ---- • Immunsvikt • Lavt Ca++ i blod Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 - delesjon • FISH prøver > 95% av ”sikre” pas. • Rutine kromosomprøver mht. translokasjoner (< 1%). • < 5% mindre delesjon / pkt. mutasjon • De fleste like delesjoner • TBX1 gir hjertefeil – andre gener involvert • ~ 3 Mb delesjon hos de fleste Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 - klinikk • DiGeorge syndrom – utviklingsfeil 3. Og 4. gjellebue. - Conotruncal anomali - Aplasi av thymus / parathyreoidea • Velocardiofacialt syndrom (VFCS) - Ganeseilsfeil/spalte - VSD/Fallot - Lærevansker – forsinket utvikling - Ansiktstrekk Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Pasientkilder (Philadelphia) n = 250 (M=F) • Med. Genetikk (59%) • Kardiologi (25%) • Ganespalte (10%) • Barnenevrologi (3%) • Immunologi/Revma (2%) • Endokrinologi (1%)Forts. Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Pasientkilder (Philadelphia) n = 250 (M=F) Forts. • 65% 5 år. • 12% foreldre til aff. barn. • 6% døde derav 90% av hjertefeil. • 6% familiære – stor variasjon i familien. Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Spisevansker • 30% spisevansker i alvorlig grad.- 45% av disse PEG 60% hjertefeil- 50% nesesonde 24% ganefeil • Spisevansker uavhengig av andre funn. • Videofluoroskopi viser refluks og lukningsfeil. Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Immunsvikt • Sjelden! • Lavere T-celle tall enn normalt ved fødsel og ett år. • T-celle tallet bedres, mest hos de med lavest tall. • 60 pas. > 6 mnd. nærmere evaluert77% hadde en type immunsvikt, oftest lave T-celler og noen dårlig T-celle funksjon.¼ lave ”humoral” verdier – 13% IgA-mangel. Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Parathyreoidea (n=158) • 50% lave Ca++ en eller flere ganger. • Normaliseres. Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Craniofacial • Ørebruskfeil – overfoldet, små, utstående, trange ytre øreganger, ”pits og tags”. • Nesevingene små – forstørret nesetupp. • Bred neserot. • Langt ansikt. • Flat overkjeve. • Øyelokksfeil. Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Nervesystemet • Sjelden spesifikke tegn. • Hypotone i spebarnsalder. • Lærevansker. • Kramper (Hypocalcemi) • Uspesifikke funn på MR/CT Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – IQ – Psykososial utvikling • Småbarn –(Bayley) • Mental Development Index 70 ± 15. • Psychomotor Dev.Ind. 60 ± 12. • 21% gj.snitt. • 32% lett forsinket. • 46% sign. forsinket.Motor < Mental < Språk Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Førskolen (n=12) • Full WPPSI 78 ± 11 • Utføring litt under verbalt. • 1/3 normal, 1/3 litt, 1/3 sign.forsinket. Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Skole (n=55) (Wecksler) • 13% aldersadekvate. • 25% lav gjennomsnitlig. • 35% grenseverdier. • 27% forsinket utv.Utførings « verbal.Ikke verbal læringsdefekt. Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Psykologisk profil forts. Verbal læring > synsminne. Lesing > Matte Sjelden læringsfeil i generelle befolkning. Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Psykisk sykdom • Schizofreni hyppig assosiert. Depresjon og Man – Depr.Sign. øket. Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Veksthemning 40% < 5 percentil i høyde. Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Muskelskjelettsystem • Juvenil revmatoid artrit øket (x 150) • 6% o.ex.feil Pre/postaxial polydaktyli og vikl. • 15% underex. postax polydaktyli, klumpfot, overliggende tær2-3 syndaktyli • 1/5 Virvelfeil • 1/5 Ribbensfeil Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Nyrer m.m. • 1/3 Urinveisfeil : - Enkle nyrer, hesteskonyrer m.m. - Nyrecyster m.m • Testes – ikke nedstegne. • Hypospadi. • Analatresi. • Brokk. • Kraniosynostose. Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Hyppighet og Diff.diagnose. • 1 : 4000 – 6400. • Antg. Vesentlig høyere? • Alt • Smith-Lemli-Opitz • Allagille • VATER • Goldenhar Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Oppfølging • Hjertefeil – Barnekardiolog • Plastisk kirurgi • Logoped • Barnelege-Infeksjoner-Ernæring-Utvikling • Spes.ped. – utvikling • Fysio • Genetikk – prenatal • m.m. Arvid Heiberg 11.11.02
22q11 – Litteratur m.m. • www.geneclinics.org 22q11 Deletion Syndrome • www.sos.sc/smkh 22q11 – delesjonssyndromet. • Frambukurs p.t. Arvid Heiberg 11.11.02