250 likes | 394 Views
Autismespektrumforstyrrelser ved Marlene B. Lauritsen, 1. reservelæge, klinisk lektor, DrMed. ICD-10 Gennemgribende udviklingsforstyrrelser. F84.0 Infantil autisme debut < 30-36 mdr. afvigende kommunikation forstyrrelse i socialt samspil begrænset, stereotyp repetitiv adfærd
E N D
AutismespektrumforstyrrelservedMarlene B. Lauritsen, 1. reservelæge, klinisk lektor, DrMed
ICD-10 Gennemgribende udviklingsforstyrrelser F84.0 Infantil autisme debut < 30-36 mdr. • afvigende kommunikation • forstyrrelse i socialt samspil • begrænset, stereotyp repetitiv adfærd F84.1 Atypisk autisme (senere begyndelsestidspunkt og/eller ikke forstyrrelser i alle 3 områder karakteristisk for infantil autisme) F84.5 Aspergers syndrom (ikke forsinkelse eller hæmning af den sproglige eller kognitive udvikling) F84.8+ og F84.9 Gennemgribende udviklingsforstyrrelse, uspecificeret
Infantil autisme • Forekomst omkring 30 pr. 10.000 børn • Kønsratio: 3-4 drenge for hver pige • Op til 2/3 har mentalt retardering • Omkring 25% har epilepsi (udvikler sig i barneårene og op i adolescensen) • Regression ses i nogle tilfælde • Øget ophobning af andre medicinske sygdomme
Autisme spektrum forstyrrelser • Også kaldet ASD • Hyppigere blandt drenge • Forekomst 1 pr. 150 fødsler (60/10.000) • To former: • Sekundær (med kendt årsag) • Idiopatisk (ukendt årsag)
Atladottir et al. 2007 Venligst udlånt af Hjördis Atladottir, NANEA, Institut for Folkesundhed
Infantil autisme Prævalens 30/10.000 (0,3%) ♂ / ♀ 3 - 4 : 1 MZ 36 - 91% λMZ : 20 DZ 0 - 23% Søskende 3% λS : 10
Årsager/risikofaktorer • Arvelighed/genetik (familie- og tvillingestudier) • Hypoteser om mulige ikke-genetiske årsager: • Autoimmune sygdomme • Dysfungerende mave-tarmkanal • Virus, medfødt og i første levetid (inkl. vacciner) • Fødselskomplikationer • Embryotoksiske stoffer (eks. thalidomid, valproat)
Årsager/risikofaktorer forbundet med ASD • Idiopatisk ASD (uden kendt årsag) 85-90% • Sekundær (med kendt årsag) 10-15% • Kromosomabnormiteter 5-10% • Specifikke genmutationer (med eller uden specifikke monogene sygdomme) • Miljømæssig årsag (røde hunde, anti-epileptisk medicin etc.)
Vorstman et al. 2006 • Cytogenetiske abnormiteter hos personer med autisme er fundet på næsten alle kromosomer * Overlap med fund fra koblingsanalyser og associationsstudier
Social interaktion • Vanskeligheder med brug af non-verbal adfærd (øjenkontakt, gestik, ansigtsudtryk, sociale henvendelser) • Problemer med at skabe relationer/venner • Problemer med at udvise og henlede opmærksomhed (fælles opmærksomhed) • Begrænset interesse i at glæde andre (inkl. omfang/kvalitet af trøst)
Kommunikation • Forsinket eller manglende sprogudvikling • Problemer med at ”opretholde/vedligeholde” en samtale • Begrænset, repetitiv eller idiosynkratisk sprog (eks. neologismer, nævne bedstemor ved alder, brug af anden krop, pedantisk tale, upassende, ombytning stedord) • Forsinket eller mangelfuld udvikling af symbolleg
Repetitiv, stereotyp adfærd • Indskrænkede eller usædvanlige interesser • Udvikling af ritualer og rutiner og vanskeligheder med ændringer i disse • Stereotype motoriske mannerismer • Vedvarende optagethed af delelementer (eks. hjul, dele af legetøj)
Personer med autisme er meget forskellige Afhænger af: • Individuel personlighed • Forskelligt intellektuelt niveau • Køn?
Eksempler på undersøgelser, der udføres hos et barn med autisme: • Anamnese • Observation af barnet (hjemmet, børnehave) • Lægeundersøgelse inkl. undersøge for andre ledsagende medicinske sygdomme • Diagnostiske tests (interview af forældrene (ADI), observation af barn (ADOS)) • Psykologiske tests
Differentialdiagnoser • Mental retardering (gælder infantil autisme) • Angst • Svær dysfasi (infantil autisme) • Tilknytningsforstyrrelse (infantil autisme) • Skizofreni • Personlighedsforstyrrelse (skizoid og tvangsmæssig) • ADHD • Adfærdsforstyrrelse • OCD
Psykiatrisk komorbiditet • Mental retardering • Tics og Tourette syndrom • Selvmutilerende, tvangspræget adfærd • OCD • Angst • Anorexia nervoesa • ADHD • Depression (specielt i ungdomsårene)
Autisme og komorbiditet • Komorbiditet kan forårsage yderligere forværring af den kliniske problematik • Evt. behandling af komorbide tilstand nødvendigt
Behandling • Lidelsen er et livslangt handicap Men udvikling og trivsel vigtig • Tidlig indsats • Rådgivning institution og hjemme • Specialpædagogik (struktureret, forudsigelig hverdag, TEACH, ABA) • Meningsfuldt arbejds-, bo- og fritidstilbud i voksenalderen • Genetisk rådgivning
Evt. behandling af komorbide tilstande • Medicinsk behandling • Miljøterapeutisk/pædagogisk behandling • Kognitiv adfærdsterapi
Konklusion Autismespektrumforstyrrelser • er et livslangt handicap med symptomer fra tidlig barndom • er karakteriseret ved vanskeligheder indenfor kommunikation, social interaktion og repetitiv adfærd • er en arvelig lidelse med øget risiko for autisme hos øvrige familiemedlemmer