Sindrom Down i drugi sindromi

1. Sindrom Down idrugisindromi Jovana Peković

2. Down sindrom je genetski poremećaj koji je prouzrokovan prisustvom 1 kromosoma viška. Uzrok Down sindroma otkrio je 1959. godine francuski genetičar prof. Jerome Lejeune. Na 21. paru kromosoma otkrio je 1 kromosom viška, umjesto 2, tu se nalazilo 3 kromosoma. Nastaje u trenutku začeća.

3. “Sindrom” je naziv za skup zajedničkih znakova i karakteristika, a ime “Down” potječe od imena engleskog liječnika Johna Langdona Downa koji je 1866. prvi opisao sindrom, gotovo 100 godina prije nego što je pronađen uzrok poremećaja. Nije ga moguće izmijeniti niti liječiti. Znamo da djeca rođena od starijih roditelja (iznad 35 godina) imaju veće šanse da se rode s Down sindromom ali se još uvijek ne zna zašto.

4. Značajke osoba s Down sindromom Ličnost im je stereotipna To su dobre i mirne osobe Ne uznemiruju se lako Obično su vesele Pokazuju sklonost oponašanju Katkad su tvrdoglave i prkosne Izrazito su sklone ritmu, vole glazbu i igru

5. Predrasude i istina o Down sindromu • Down sindrom je rijedak genetski poremećaj. • Netočno! • Down sindrom je jedan od najčešćih genetskih poremećaja. Jedno od 650 djece u općoj populaciji rađa se s ovim poremećajem.

6. Većina djece s Down sindromom ima starije roditelje. • Netočno ! • Čak 70 % djece sa Down sidromom rodile su majke mladje od 35 godina, međutim vjerojatnost i učestalost pojave Down sindroma značajno raste s godinama majke.

7. Osobe s Down sindromom su teško retardirane. • Netočno! • Mnogi imaju kvocijent inteligencije koji ih svrstava u blago ili srednje mentalno retardirane osobe. Djeca s Down sindromom svakako se mogu podučavati, a njihov puni potencijal još uvijek nije otkriven.

8. Osobe s Down sindromom potrebno je smjestiti u posebne institucije. • Netočno! • Danas sve više osoba s Down sindromom živi kod kuće s obiteljima i sudjeluju, obavljajući jednostavne zadatke, u svakodnevnim aktivnostima zajednice.

9. Odrasle osobe s Down sindromom je nemoguće zaposliti. • Netočno! • Osobe s Down sindromom je moguće zaposliti na velikom broju radnih mjesta. Često se radi o službeničkim poslovima ili raznoj ispomoći. Osobe s Down sindromom na radnom mjestu dobivaju osjećaj da su korisne i ponose se svojim postignućima.

10. Osobe s Down sindromom ne mogu imati bliske međuljudske veze niti stupati u brak. • Netočno! • Djeca s Down sindromom su izrazito emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage naravi i potiču izrazitu naklonost sviju onih koji s njima dolaze u kontakt. Odrasle osobe mogu stupati u vezu ili brak. Mogu imati i djecu, no valja imati na umu da u tom slučaju postoje 50-postotni izgledi da će i dijeti imati Down sindrom.

11. Osobe s Down sindromom su uvijek dobre volje. • Netočno! • Kao i svi mi, i osoba s Down sindromom može biti: vesela, ljuta, zabrinuta, tužna, povrijeđena, tvrdoglava, prkosna, draga, svadljiva... ALI kada su dobre volje to iz njih zrači na sve strane 

12. Sindrom Down je nemoguće izliječiti. • Točno! • Svake godine čine se veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu koji uzrokuju Down sindrom. Znanstveni su čvrsto uvjerni da će u budućnosti, napretkom genetike i istraživanjem ljudske DNK, biti moguće poboljšati, ispraviti ili spriječiti mnoge probleme povezane s Down sindromom.

13. Edwardsov sindrom • Bolest čiji je uzrok numerička aberacija kromosoma, trizomija kromosoma 18. • Ovu trizomiju je prvi put opisao Edwards 1960. godine u čiju je čast ova bolest dobila ime. • Procjenjuje se da je učestalost Edwardsovog sindroma oko 1 slučaj na oko 6 000 novorođene djece.

14. Otprilike, oko 65 % fetusa sa trizomijom 18-og kromosoma ne bude živo rođeno, odnosno dođe do spontanog pobačaja. Nažalost, samo 50 % živo donešene djece preživi prva dva mjeseca života, a samo 5 – 10 % doživi prvu godinu. • Najčešći uzrok smrti djece s Edwardsovim sindromom jest sepsa, sleep apneja i problemi sa srcem. Prosečno vrijeme preživljavanja djece s Edwardsovim sindromom jest 5-10 dana. • Samo 1 % ove djece doživi desetu godinu života.

15. Patauov sindrom • Bolest čiji je uzrok numerička aberacija kromosoma, trizomija kromosoma 13. • Ovu trizomiju je prvi put opisao Klaus Patau 1960. godine u čiju čast je bolest dobila ime. • Većina je djece ženskog spola i od starijih roditelja.

16. Klinefelterov sindrom • Kongenitalna malformacija ( urođena mana) koja se karakterizira poremećenim kariotipom (broj kromosoma u organizmu). • Pod normalnim okolnostima ljudski organizam sadrži 46 kromosoma, po 23 od svakog roditelja. • XX sastav spolnih kromosoma čini ženski spol, a XY sastav spolnih kromosoma čini muški spol. • Kod Klinefelterovog sindroma postoji kombinacija XXY, što znači da postoji jedan X (ženski) viška.

17. Obilježja Klinefelterovog sindroma • Smanjeni muški polni organ • Uvećane grudi ženskog tipa • Smanjenje mišićne mase • Smanjenje libida • Usporen mentalni razvoj • Otežana socijalizacija • Odsustvo maljavosti muškoga tipa • Sterilitet

18. Sindrom dvostrukog Y • Javlja se kod muških osoba s incidencijom 1:750. • U toku puberteta pojačan je rast pa su visoki i preko 180 cm. • U mladosti su vrlo agresivni, a kao djeca izrazito hiperaktivni. • Opća inteligencija im je nešto niža, uključujući verbalne i neverbalne sposobnosti.

19. Turnerov sindrom • Genetska anomalija koja se javlja kod osoba ženskog spola s incidencijom 1:2500. • Umjesto dvaju XX kromosoma koji su karakteristični za žene, imaju samo jedan kromosom X. Drugog kromosoma nema ili je oštećen.

20. Znakovi i simptomi • Širok vrat • Visoka i uska usta • Male uši • Kratki prsti • Nokti okrenuti prema gore • Oticanje ruku i nogu, posebno kod rođenja • Odgođen rast • Osjetljivost na zvuk • Snižena inteligencija sa specifičnim smetnjama u učenju

21. Hvala na pažnji 