1 / 17

Voortgang in de DNA diagnostiek

UMC Utrecht consists of the University Hospital Utrecht the Medical Faculty Utrecht the Wilhelmina Children’s Hospital. Voortgang in de DNA diagnostiek. T.G.W. Letteboer, Klinisch Geneticus Afdeling Medische Genetica, UMC U 9 november 2013. DNA diagnostiek HHT1, HHT2, HHT-JP, en toen….

shira
Download Presentation

Voortgang in de DNA diagnostiek

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. UMC Utrecht consists of the University Hospital Utrechtthe Medical Faculty Utrechtthe Wilhelmina Children’s Hospital

  2. Voortgang in de DNA diagnostiek T.G.W. Letteboer, Klinisch Geneticus Afdeling Medische Genetica, UMC U 9 november 2013 Afdeling Medische Genetica

  3. DNA diagnostiek • HHT1, HHT2, HHT-JP, en toen…. • Nieuwe technieken voor bekende families zonder mutatie • Conclusie

  4. 23 chromosomen van iedere ouder

  5. celkern chromosoom cel DNA-basen dubbele helix DNA, chromosomen en genen

  6. HHT3 HHT4 HHT1 HHT2 JP-HHT

  7. HHT2 - chromosoom 12 - gen: ACVRL1 (ALK1) vaker HAVM HHT1 - chromosoom 9 - gen: ENG vaker PAVM, CAVM HHT1 en HHT2 verschillende genen

  8. HHT-JP en HHT? Weer andere genen HHT-JP - chromosoom 18 - gen: SMAD4 HHT? - chromosoom 5 of 7 of ? - gen: onbekend

  9. En de families zondermutatie?? • 10-15% van de families hebben geen mutatie in ENG, ACVRL1 (ALK1) of SMAD4 • Mogelijke verklaringen zijn: • andere genen veroorzaken HHT • onze technieken pikken niet alle mutaties op (in ENG, ACVRL1 en SMAD4)

  10. Vooruitgang in technieken G A T C GTTGCTTGTTTATCACCTGT 1990 2.500 per 3 dagen 2000 25.000 per ochtend 2010 50.000.000 per uur 1ste 2de 3de

  11. Op weg naar het individuele genoom bron: Science, 17 maart 2006 2000: $300.000.000 (?) 2007: $1.000.000 2009: $10.000

  12. Recent een nieuw gen ontdekt: BMP9

  13. BMP9 mutatie veroorzaakt HHT beeld • Ontdekt in 3 personen met HHT • Teleangiectasien en bloedneuzen • (AVMs niet goed onderzocht, wrs 1 HAVMs) • Maar: • Ontdekt in 3 van de 197 onderzochte personen

  14. Onbekende families worden onderzocht op BMP9 • Mogelijk dat andere landen (Nederland) BMP9 vaker voor komt dan in Canada • Zo veel mogelijk familie’s zonder mutatie onderzoeken op mutaties in BMP9

  15. Mutaties in niet-coderendgebied poly A- signaal splice site 5'cap gt ag AATAAA 5’ UTR Intron Intron 3’ UTR Promoter

  16. Zijn onze technieken niet toereikend?? • Mogelijk niet…. • In samenwerking met Hubrecht laboratorium bij aantal families kijken of er met andere techniek mutaties worden gevonden in de bekende genen

  17. We zijn hard bezig de families in kaart te brengen, zonder gen afwijking voor de HHT

More Related