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UNAM Facultad de Medicina Departamento de Embriología

UNAM Facultad de Medicina Departamento de Embriología. BLOQUE 1 CASO CLÍNICO 1. Dr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Laura Gabriela Flores Peña. Presentación. Pacientes femeninas Recién nacidas Productos de la primera gesta, de embarazo gemelar Madre de 28 y padre de 30 años.

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Presentation Transcript

  1. UNAMFacultad de MedicinaDepartamento de Embriología BLOQUE 1 CASO CLÍNICO 1 Dr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Laura Gabriela Flores Peña

  2. Presentación • Pacientes femeninas • Recién nacidas • Productos de la primera gesta, de embarazo gemelar • Madre de 28 y padre de 30 años

  3. Antecedentes perinatales • Gemela A: • Peso 2450 gr. • Talla 47 cm. • PC 33 cm. • Apgar 7/8 • Gemela B: • Peso 2730 gr. • Talla 49 cm. • PC 34 cm. • Apgar 8/9 • Embarazo normoevolutivo • USG normales • Resuelto a las 36 SDG mediante cesárea

  4. Padecimiento Actual • Lo inician al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias faciales

  5. Exploración física • Cráneo: • Pequeño • Occipital aplanado. • Cara: • Perfil facial plano, • Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo • Puente nasal amplio y plano • Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix • Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia • Cuello: • Corto, ancho y con piel redundante

  6. Fisuras palpebrales oblicuas Puente nasal amplio y plano Nariz achatada Pabellones pequeños y displásicos Epicanto interno

  7. Hipertelorismo (aparente) Epicanto interno Manchas de Brushfield Pabellones auriculares con implantación baja y displásicos Puente nasal amplio y plano

  8. Exploración física • Abdomen: • Diastasis de rectos • Hernia umbilical • Extremidades: • Manos pequeñas y dedos cortos • Clinodactilia • Pliegue palmar único bilateral

  9. Clinodactilia del quinto dedo Dedos cortos Pliegue palmar único transverso Mano pequeña

  10. Exploración física • Piel: • Laxa y marmórea • Neurológico: • Hipotonía • Hiporreflexia

  11. Paraclínicos • Estudio citogenético con Bandas G: • 47, XX, +21 • Número modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosómico XX, trisomía 21 regular

  12. Gemela A Trisomía 21 regular o libre Gemela B

  13. ACTIVIDADES

  14. ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico? • ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular?

  15. ¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores de disyunción? • ¿Cómo explicaría que ambas pacientes tengan síndrome de Down?

  16. ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la pareja? • ¿Qué cuidados les sugeriría en caso de desear un nuevo embarazo?

  17. Síndrome de Down • Frecuencia 1/700 recién nacidos • Depende de la edad materna

  18. Riesgo de trisomía 21 regular en función de la edad materna

  19. Datos clínicos • Diagnóstico al nacimiento • Hipotonía muscular • Hiperlaxitud articular • Dismorfias cráneo-faciales • Braquicefalia, occipucio plano • Fisuras palpebrales oblicuas, epicanto • Puente nasal amplio y plano • Pabellones auriculares pequeños, con alteración en hélix (displásicos) y con implantación baja • Glosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta

  20. Datos clínicos • Diastasis de rectos • Clinodactilia del 5to dedo • Pliegue palmar único • Retraso mental

  21. Malformaciones • Cardiacas: • Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%) • Gastrointestinales: • Estenosis duodenal, páncreas anular, megacolon aganglionar y ano imperforado (30%) • Oftalmológicas: • Errores de refracción (70%), queratocono, o nistagmo, manchas de Brushfield

  22. Otras complicaciones • Hipotiroidismo (40%) • Inmunodeficiencia celular mayor, predisposición a infecciones de vías aéreas • Leucemias (20 veces más riesgo)

  23. Otras complicaciones • Pubertad normal, solo se ha confirmado fertilidad en las mujeres. • Riesgo más alto para tener demencia por enfermedad de Alzheimer

  24. SOD1 (Superóxido dismutasa) envejecimiento prematuro, demencia y Alzheimer COL6A1 Sobrexpresión causa cardiopatía ETS2 Sobrexpresión causa alt. esqueléticas CAF1 y CBS sobrexpresión produce alt. en síntesis y reparación del DNA DYRK Sobrexpresión causa retraso mental CRYA1 Sobrexpresión produce cataratas INFAR Subunidad del complejo glucoproteíco CD11/CD18 e interferón. Sobrexpresión causa inmunodeficiencia Región crítica del síndrome de Down CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO

  25. Etiología • Trisomía 21 regular (92%) • Trisomía 21 por translocación robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21 • Trisomía 21 en mosaico (3%) • Otros: Translocaciones recíprocas, fusiones teloméricas

  26. Riesgo de recurrencia • Trisomía 21 regular: • 1 – 2% independiente de la edad materna • Trisomía 21 por translocación: • Madre portadora:16% • Padre portador: 5% • Total en caso de portadores: 21% • Mosaico: • Esporádico

  27. Errores de disyunción = trisomía 21 regular

  28. Translocación robertsoniana 21;21

  29. Pronóstico • Al nacimiento su esperanza de vida es de 16.2 años • Principal causa de muerte: cardiopatías, infecciones de vías respiratorias (neumonía) y leucemias • 8% sobrevive hasta los 40 años

  30. Sugerencias a los padres • En próximo embarazo: • Tomar ácido fólico periconcepcional • Diagnóstico prenatal: • Triple marcador sérico • USG • Amniocentesis

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