8. kafli

1. 8. kafli Erfðir

2. DNA / litningar / gen • Erfðaefni okkar er gert úr DNA • DNA er byggingarefni litninganna sem geymdir eru í frumukjarnanum • Á litningunum eru geymd genin, sem ákvarða fyrir ákveðnu einkenni (t.d. hárlit eða blóðflokk) eða próteini • Gen eru því smá bútur af litningi sem búinn er til úr DNA

3. Erfðir og umhverfi • Allt í útliti og eðli lífveru ræðst af tveimur atriðum • Erfðum • Umhverfi • T.d. húðlitur manna ræðst bæði af erfðum og umhverfi • Blökkumenn eru dekkri en við, en við verðum dekkri þegar við erum mikið í sól • Blóðflokkur ræðst hins vegar eingöngu af erfðum • Þekking og þjálfun er mikilvæg til að nýta það sem erfðirnar sjá um

4. Arfgerð og svipgerð • Erfðir og umhverfi má lýsa með tveimur hugtökum, arfgerð og svipgerð • Arfgerð einstaklings er allt það sem hann hefur erft fá foreldrum sínu, þ.e.a.s. allt genasafn hans • Við fæðumst með vissa arfgerð og við deyjum með sömu arfgerð • Svipgerð eru öll einkenni einstaklings. Þau mótast bæði af erfðum og umhverfi • T.d. líkamshæð stjórnast mikið af erfðum en einnig af næringu, sjúkdómum, hormónum o.fl. s.s umhverfi

5. Arfgerð • Gott dæmi um arfgerð er blóðflokkurinn (ABO kerfið) • Einstaklingur erfir eitt þriggja gena frá hvoru foreldri A, B eða O • Arfgerðin getur því verið A//A, A//O, B//B, B//O, A//B eða O//O • Svipgerðin í þessu tilviki er því einfaldlega blóðflokkurinn, A, B, AB eða O • Arfgerðin er ekki alltaf greind með svipgerðinni

6. Arfgerð • Arfgerð ræðst við frjóvgun, þegar sáðfruma rennur saman við eggfrumu • Þessari arfgerð heldur einstaklingurinn út alla sína ævi, því við getur ekki skipt út genum og fengið ný • Svipgerð er hinsvegar alltaf að breytast • Húðlitur okkar dökknar þegar við förum til sólarlanda • Hárið lýsist á sumrin hjá sumum • Við stækkum er við eldumst og hrörnum að lokum

7. Arfhreinn og arfblendinn • Arfhreinn einstaklingur hefur fengið samskonar gen frá hvoru foreldri t.d.- A//A, B//B eða O//O • Arfhreinn einstaklingur er með eins gen í sama sæti samstæðra litninga (litningapars) • Arfblendinn hefur fengið mismunandi gen frá hvoru foreldri: t.d. A//O, B//O eða A//B • Arfblendinn einstaklingur er með mismunandi gen í sama sæti samstæðra litninga (litningapars)

8. Litningar og gen • Í líkamsfrumum okkar höfum við 23 gerðir af litningum og 46 litninga • Þetta er vegna þess að hver líkamsfruma okkar er með helming litninga sinna frá föður sínum og hinn helminginn frá móður. • Líkamsfrumurnar eru því tvílitna – með tvo litninga af hverri gerð (2n = 46 litningar). • Kynfrumur okkar, sáðfrumur og eggfrumur, eru hinsvegar einlitna, þ.e. þær eru bara með einn litning af hverri gerð (1n = 23 litningar)

9. Litningar og gen • Við erum því með 23 pör af litningum (litningapör) í líkamsfrumum okkar • Kynfrumur hafa engin litningapör • Þessir litningar kallast samstæðir • Þeir eru jafnstórir og eins í lögun • Samstæðir litningar mynda litningapar þar sem annar helmingur litningaparsins er frá föður en hinn frá móður

10. Kynlitningar • Allir litningar í litningastamstæðunum 1-22 eru alveg eins • Litningapar nr. 23 er hins vegar ekki eins. Þetta eru kynlitningarnir sem ráða kynferði okkar • Sá stærri er X litningurinn, sá minni er Y litningurinn • Kynlitningar kvenna eru XX en kynlitningar karla eru XY • Kynlitningur í eggfrumum kvenna er alltaf X litningur, en kynlitningur í sáðfruma karla er í 50% tilvika X og í 50% tilvika Y. • Því er það kynlitningurinn sem kemur frá föður sem ræður kyni barnsins

11. Samsæt gen • Á hverjum litningi er fjöldinn allur af genum • Hvert gen er á sínum ákveðna stað, sínu sæti, á litningnum • Því er tiltekið gen í sama sæti á samstæðum litningum (litningapari) • Genin sem eru í sama sæti á litningapari eru því samsæt gen • T.d. eru genin sem ráða blóðflokknum samsæt

12. Ríkjandi og víkjandi erfðir • Svipgerð sem kemur fram bæði hjá arfhreinum og arfblendum kallast ríkjandi, eins og blóðflokkarnir A og B • Segja má að A og B ríki yfir O • Ríkjandi arfgerð kemur fram í öllum, sama hvort hann er arfhreinn eða arfblendinn • Svipgerð sem birtist aðeins ef einstaklingurinn er arfhreinn kallast víkjandi, eins og O blóðflokkurinn • Segja má að O víki fyrir A og B • Víkjandi arfgerð kemur einungis fram í þeim sem eru arfhreinir um það gen

13. Jafnríkjandi • Einnig er til í dæminu að hvorugt genið ráði yfir hinu • Því birtast báðar svipgerðirnar í einstaklingnum • T.d. A og B blóðflokkarnir mynda AB blóðflokkinn • Þetta kallast jafnríkjandi erfðir eða jafnríkjandi gen

14. Tvöföldun • Þegar fruman skiptir sér þá tvöfaldar hún alla litninga sína. Fyrir tvöföldun erum við með einn litningsþráð, en eftir tvöföldun erum við með tvo nákvæmlega eins litningsþræði. • Þeir festast saman á einhverskonar mitti, sem kallast þráðhaft

15. Frumuskiptingar • Til eru tvennskonar frumuskiptingar, mítósa (jafnskipting) og meiósa (rýriskipting) • Allar frumur líkamans, fyrir utan kynfrumurnar (eggfruma og sáðfruma), skipta sér með mítósu • Dótturfruman er með nákvæmlega eins marga litninga og móðurfruman (46 litninga) • Vöxtur og endurnýjun frumna fer fram með mítósu • Kynfrumurnar skipta sér því meiósu • Þar verða dótturfrumurnar með helmingi færri litninga en móðurfruman (23 litninga)

16. Mítósa • Skipta má mítósu í 5 stig. • Þegar hún er að vaxa og starfa þá er hún í interfasa. • Frumuskiptingin sjálf skiptist í fjögur stig • Prófasi • Metafasi • Anafasi • Telófasi

17. Mítósa • Interfasi. Interfasi er það stig sem fruman er í þegar hún er ekki að skipta sér • Kjarnhimna til staðar • Litningar liggja dreifðir í kjarna • Kjarnakorn til staðar • Eitt deilikorn í dýrafrumum

18. Mítósa • Prófasi: Forstig frumuskiptingar • Erfðaefnið tvöfaldast í lok interfasa og nákvæmt afrit hvers litnings hefur myndast • Kjarnakorn eyðist • Litningar þéttast og litningur ásamt nákvæmu afriti hanga saman á þráðhafti • Deilikorn skiptist og spóla úr prótínþráðum myndast • Kjarnhimna eyðist • Litningar verða sýnilegir í smásjá

19. Mítósa • Metafasi: Millistig frumuskiptingar • Litningar raðast upp í röð í miðju frumunnar (spólu) • Spóluþræðir toga í litninga

20. Anafasi: Greinistig frumuskiptingarinnar • Þráðhöft slitna og litningsþræðir losna í sundur • Litningsþræðir dragast hvor að sínu deilikorni • Frumuhimnan byrjar að skipta frumunni í tvær frumur

21. Telófasi: Lokastig frumuskiptingarinnar • Kjarnakorn myndast • Litningar lengjast og grennast • Spóla hverfur • Kjarnhimna myndast • Litningar verða ósýnilegir í ljóssmásjá • Frumuhimnan lýkur við að skipta frumunni í tvær frumur

23. Mítósa

24. Meiósa • Eins og áður segir er meiósa frumuskipting kynfrumna • Í metafasa raðast litningar upp í tvöfalda röð, þannig að samstæðir litningar ásamt nákvæmum afritum sínum, raðast upp hlið við hlið • Því fer einungis annar helmingur litningaparsins í dótturfrumuna • Fruman skiptir sér tvisvar. Fyrst í tvær tvílitna frumur og síðan skiptir hvor þeirra sér í tvær einlitna frumur • Afraksturinn eru fjórar einlitna frumur (með 23 litninga hver)

27. Mandelsk erfðafræði • Gregor Mendel (1822-1884) hefur verið kallaður faðir erfðafræðinnar • Hann var austurrískur munkur og fræðimaður • Hann var fyrstur til að setja fram lögmál erfðafræðinnar • Hann gerði rannsóknir á garðertum og hélt nákvæmt bókhald yfir rannsóknir sínar

28. Mandelsk erfðafræði • Mendel notaði ertublóm í erfðafræðitilraunum sínum • Hann æxlaði saman arfhreinum plöntum með rauð og hvít blóm • Af fræjum þeirra komu eingöngu plöntur með rauð blóm • Þar með dró Mendel þá ályktun að erfðaþáttur sem ræður rauðum blómlit, sé ríkjandi yfir erfðaþætti sem ræður hvítum blómlit

29. Mandelsk erfðafræði • Arfgerð foreldra sem eru arfhreinir um ríkjandi gen sem veldur rauðum blómlit verður því R//R • Arfgerð foreldra sem eru arfhreinir um víkjandi gen sem veldur hvítum blómlit verður því r//r

30. Mandelsk erfðafræði • Ef genin eru jafnríkjandi, þá verður útkoman örðuvísi • T.d. Ef hvíti liturinn og sá rauði er jafnríkjandi, þá verður blómið bleikt á litinn

32. Töflugerð • Mjög mikilvægt er að allir kunni að gera töflu fyrir erfðir og kunni að lesa úr henni • Tökum sem dæmi blóðflokkana • Hvaða arfgerðir og svipgerðir eru mögulegar hjá barni pars, þar sem karlinn er með A//O arfgerð (og því í A blóðflokki og arfblendinn), og konan í B//O (og því í B blóðflokki og arfblendin)?

33. Fyrst gerum við töflu líkt og þegar við erum að fara að spila millu • Næst látum við gen annars foreldrisins uppi lárétt (foreldri 1), og á hinu niðri lóðrétt (foreldri 2), líkt og sést á mynd 2

34. Næst setjum við samsvarandi bókstaf í kassana fyrir neðan foreldri 1 (sjá mynd) • Þarnæst setjum við samsvarandi bókstafi í kassana til hliðar foreldri 2 (sjá mynd)

35. Að lokum lesum við úr töflunni

36. Mandelsk erfðafræði • Foreldrakynslóðin er oft merkt P • Kynslóð fyrstu afkomendanna F1 (börnin) • Önnur kynslóð afkomendanna F2 (barnabörnin) • Stór stafur er notaður til að merkja ríkjandi genið (t.d. R), en lítill bókstafur er notaður til að merkja víkjandi gen (t.d. r) • Arfgerð foreldra sem eru arfhreinir um ríkjandi gen sem veldur rauðum blómlit verður því R//R • Arfgerð foreldra sem eru arfhreinir um víkjandi gen sem veldur hvítum blómlit verður því r//r.

37. Arfgerð fyrstu kynslóðar (F1)

38. Arfgerð annarrar kynslóðar (F2)

39. Erfðir meðal manna • Þegar menn eiga í hlut þá setjum við gjarnan upp ættartöflu • Ættliðir eru merktir með rómverskum stöfum, I, II, III, IV, V, VI...... • Elsti einstaklingur hvers ættliðs er lengst til vinstri (og oft merktur með tölustaf líka) • Ferhyrningur merkir karl og hringur merkir konu. Fylltur reitur merkir að einstaklingurinn hafi tiltekið einkenni • Fara í mynd 8.11

40. Nokkur mikilvæg atriði í sambandi við erfðafræði • Ríkjandi svipgerð hleypur aldrei yfir ættlið • Þ.e.a.s. ef einstaklingur hefur ríkjandi gen, þá kemur sú svipgerð alltaf fram • Ef víkjandi svipgerð kemur fram í báðum foreldrum hlýtur hún að koma fram á öllum börnum þeirra • Til þess að svipgerð víkjandi gens komi fram þarf einstaklingurinn að vera arfhreinn (bæði eintök samsæts gens eins) um víkjandi genið • Víkjandi svipgerð getur legið niðri í marga ættliði • Þar sem víkjandi arfgerð þarf að vera arfhrein til þess að svipgerðin komi fram, þá getur svipgerðin legið niðri hjá mörgum kynslóðum • Einstaklingur sem er arfblendinn og hefur víkjandi gen sem veldur sjúkdómi er kallaður arfberi eða bara beri

41. Albínismi • Albinóar eru hvítir á hár og hörund og án litarefnis í lithimnu augnanna • Svipgerðin er víkjandi, og því eru einstaklingar arfhreinir um víkjandi genið • Talið er að einn af hverjum 20.000 sé albinói, og að 1 af hverjum 70 sé arfblendinn um albínisma

42. Downsheilkenni • Downsheilkennið orsakast af aukalitningi • Einstaklingur með Downsheilkenni er með þrjú eintök af litningi nr. 21

43. Erfðir tengdar kynferði • Y-litningur er lítill og ræður eingöngu karlkynseinkennum • Er bara hjá körlum og erfist alltaf bara frá föður til sonar • X-litningur er bæði hjá konum og körlum • Þeir eru stórir og eru með mörg gen sem hafa ekkert með kynferði að gera • s.s. litasjón

44. Kyntengdar erfðir: Litblinda (græn/rauð) • Litblinda kemur þannig fram að einstaklingur á mjög erfitt með að greina í sundur rauðan og grænan lit (í um 1% tilvika hjá konum og 4-8% hjá körlum) • Galli í geni á X-litningi veldur þessari litblindu • Litblindan er víkjandi hjá konum, þær verða því aðeins litblindar er genin á báðum X-litningunum séu gölluð • Ef annar X-litningur hennar er með gallann, þá er hún beri • Karlmenn eru í verri málum, því þeir hafa bara einn X-litning • Karlmenn sem eru litblindir hafa því alltaf erft þennan kvilla frá móður • Ef þeir fá X-litning með gallanum, þá eru þeir alltaf litblindir, því þeir hafa bara eitt eintak

45. Kyntengdar erfðir: Litblinda (græn/rauð) Hér sjá litblindir töluna 17, en þeir með eðlilega sjón sjá töluna 15 Hér sjá litblindir einungis gulan hring, en ekki rauða ferninginn

46. Kyntengdar erfðir: Litblinda (græn/rauð) • Tökum nú sem dæmi ef að karl með eðlilega sjón, og kona sem er með eðlilega sjón, en er beri fyrir litblindugenið, eignist barn saman • Hverjar eru líkurnar á að barnið þeirra verði litblind? • Nú fyllum við í töfluna

47. Það eru því 50% líkur að barnið verði stelpa, með eðlilega litasjón Það eru 25% líkur á að barnið verði strákur með eðlilega litasjón Það eru 25% líkur á að barnið verð litblindur strákur 2 1 3

48. Kyntengdar erfðir: Dreyrasýki • Dreyrasýki er sjúkdómur sem veldur því að blóð storknar illa • Því er mönnum hætta á að blæða út • Dreyrasýki erfist líkt og litblinda, þ.e.a.s. víkjandi gen á X-litningi • Þessi sjúkdómur herjaði á evrópskar konungsfjölskyldur á 19. og 20. öld.

49. Kynháðar erfðir • Þegar genið hefur aðeins áhrif á svipgerð annars kynsins, þótt bæði kynin hafi genið • Ástæðan er sú að genið virkar yfirleitt líkamsparta eða líkamsparta sem eingöngu annað kynið hefur • Dæmi um kynháðar erfðir • Nyt í kúm (hversu vel þær mjólka) • Vansköpuð leggöng • Skalli

50. Sameindarerfðafræði